Kontinuität und Veränderung – GIB Biologie Basisband Teil D

Vorwort

• Dieses Lehrwerk ist für Schüler mit Deutsch als Fremdsprache und Biologie im DSD geschrieben.
• Geeignet für deutsche Auslandsschulen, die GIB, internationales deutsches Abitur oder deutsches Abitur anstreben.
• Im IB-Diplom-Kurs parallel zum IB-Material verwenden.
• Trainieren Sie die Handlungsverben, die typisch für das IB sind.
• 1. Auflage – 2023 © Rolf Ixmeier Halle Germany Alle Rechte vorbehalten
• Die vom Autor erstellten Teile dürfen nicht ohne Genehmigung kopiert werden
• Die meisten Grafiken sind Eigenproduktionen des Autors oder seiner Schüler.
• Dank an Eugenie Schicker für Designberatung, Jolina für Zeichnungen und Jens Steyer für Fotos.
• Bilder mit Wikipedia-Quelle nutzen Lizenzen „Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0, 3.0“ oder niedriger.

Inhaltsübersicht Teil D – Kontinuität und Veränderung

• Systemebene Moleküle
  • D1.1 Replikation der DNA – Seite 4
  • D1.2 Proteinbiosynthese – Seite 14
  • D1.3 Mutationen – Seite 32
• Systemebene Zellen
  • D2.1 Zellen und Zellteilung – Seite 44
  • D2.2 Genexpression – Seite 58
  • D2.3 Wasserpotenzial – Seite 70
• Systemebene Organismen
  • D3.1 Reproduktion – Seite 78
  • D3.2 Vererbung – Seite 102
  • D3.3 Homöostase – Seite 124
• Systemebene Ökosysteme
  • D4.1 Natürliche Selektion – Seite 138
  • D4.2 Stabilität und Veränderung – Seite 152
  • D4.3 Klimawandel – Seite 170
• Das Konzept „Kontinuität und Veränderung“ ist grundlegend, um die Funktion biologischer Systeme zu verstehen
• Moleküle und Zellen: Zellen entwickeln sich und passen sich an veränderte Umweltbedingungen an.
  • Gene können mutieren und zu unterschiedlichen Proteinen mit anderen Funktionen führen.
• Organismen: Individuen werden im Laufe der Zeit an die Umwelt angepasst.
  • Beeinflusst durch natürliche Selektion und evolutionäre Prozesse.
• Ökosysteme: Ökosysteme entwickeln und verändern sich im Laufe der Zeit.
  • Veränderungen in der Umwelt wie Klimawandel verändern die Zusammensetzung und Funktion.
• Das Basiskonzept hilft, die komplexen biologischen Systeme zu verstehen und zu erklären

D1.1 DNA-Replikation

1.1 Definition DNA-Replikation

• DNA-Replikation ist die Herstellung identischer Kopien der DNA.
• Voraussetzung für eine anschließende Zellteilung (Mitose, Meiose).
• Grundlage für Wachstum und Reproduktion.
• Erneuerung von Gewebe (z.B. Haut, Blut) benötigt ebenfalls Zellteilungen

1.2 Semikonservative Replikation

• Die DNA-Replikation ist sehr genau und fast fehlerlos.
• Die Basen paaren sich komplementär – also A + T und C + G
• Die DNA-Replikation ist semikonservativ, d.h. die neuen Stränge bestehen aus 50% alter und 50% neuer DNA – also ein alter und ein neuer Strang.

1.3 Rolle der Enzyme

• Bei der DNA-Replikation sind viele unterschiedliche Enzyme notwendig
  • Die beiden wichtigsten sind Helikase und DNA-Polymerase
• Aufgabe der Helikase
  • Entwindung und Stabilisierung der DNA sowie das Auseinanderbrechen der Wasserstoffbindungen wird durch Helikase enzymatisch gesteuert.
  • Dabei entstehen zwei separate Stränge innerhalb der Replikationsblase.
• Aufgabe der DNA-Polymerase
  • Die DNA-Polymerase katalysiert die Synthese eines komplementären DNA-Stückes in 5´-3´-Richtung – dabei dient der originale Strang als Muster.
  • Freie Nukleotide bilden an ihren Basen mit den Basen des Originalstranges Wasserstoffbrücken und es entsteht somit jeweils ein neuer Strang.
  • Aus einem Original-DNA-Strang werden zwei Kopien, mit identischer Information.

1.4 Amplifikation durch PCR

• In der Gentechnik werden heute verschiedene Verfahren genutzt.
• Zwei grundlegende Verfahren sind die PCR und die Gelelektrophorese.

Taq-DNA-Polymerase

• Die Taq-DNA-Polymerase stammt aus dem thermophilen Bakterium Thermus aquaticus (Taq).
• Dieses Bakterium lebt in heißen Quellen bei Temperaturen um $80 °C$ und verwendet für die eigene DNA-Replikation eine thermostabile Polymerase.
• Sie hat ein Temperaturoptimum von $72°C$ und bleibt bei kurzfristiger Erhitzung auf $95°C$ stabil – denaturiert also nicht.

Primer

• Viele Prozesse in Organismen benötigen ein Start-Signal.
• Bei der DNA-Replikation werden dazu kurze RNA-Sequenzen an die von Helikase aufgetrennten Stränge gebunden.
• Diese geben der DNA-Polymerase das Signal für den Start der DNA-Replikation.

DNA-Nukleotide

• Die Einzelbausteine der DNA sind die DNA-Nukleotide.
• Sie bestehen aus Phosphat-Zucker-Base und können von der DNA-Polymerase über komplementäre Basenpaarung an einen vorhandenen Strang geknüpft werden.

Temperaturänderungen

• Die DNA-Doppelhelix kann auch ohne Helikase in ihre beiden Einzelstränge getrennt werden.
• Dazu muss die Temperatur auf $96°C$ erhöht werden.
• Die TAQ-DNA-Polymerase hat ihr Optimum bei $72°C$.
• Verringert man dementsprechend die Temperatur kann die Polymerase DNA-Nukleotide an die beiden Einzelstränge binden und so wieder Doppelstränge neu synthetisieren.

Ablauf der PCR

• Ausgangsmaterial: doppelsträngige DNA; hitzeresistente Taq-DNA-Polymerase, Nukleotide und viele Primer
  • DNA wird kurz erhitzt ($96°C$ - 15 Sekunden) - dadurch werden H-Brücken aufgebrochen (wie bei Helikase).
  • u ze b üh en uf ≈ $60°C$
  • sehr viele Primer binden und verhindern, dass die getrennten DNA-Stränge sich wieder über H-Brücken verbinden
  • Temperatur wird auf $72°C$ erhöht Optimum für Taq-DNA-Polymerase
  • Taq-DNA-Polymerase bindet an die Primer (Start) und synthetisiert indem freie DNA-Nukleotide angelagert werden.
  • Es entstehen zwei neue Stränge. Ein Zyklus dauert ungefähr 5 Minuten. Der Vorgang wird öfter wiederholt.

1.5 Separation durch Gelelektrophorese

• DNA kann durch ein anderes Verfahren in einzelne, unterschiedlich lange Fragmente getrennt werden.
• Die durch PCR enstandenen Kopien dieser unterschiedlich langen DNA-Fragmente können nun durch Gelelektrophorese entsprechend ihrer Länge voneinander getrennt und anschließend sichtbar gemacht werden.
• Gelelektrophorese ist eine Methode, um verschiedene Arten von Molekülen zu trennen.
• Dabei wandert eine Mischung aus Molekülen unter Einfluss eines elektrischen Felds durch ein Gel.
• Je nach Größe der Moleküle bewegen sich diese unterschiedlich schnell.
• Dabei wandern kleine Fragmente am schnellsten und größere Fragmente am langsamsten.
• Das sichtbare Ergebnis ist ein DNA-Profil.
• Die DNA-Profilierung kann verwendet werden um Mordfälle aufzuklären oder z.B. den Vater eines Kindes zu ermitteln. Dabei spielen Marker (SNPs) eine Rolle.
• DNA-Marker sind spezifische Sequenzen in der DNA, die genetische Variationen zeigen und zur Identifizierung von Individuen dienen.

1.6 Gentechnologie Anwendung

• Experiment: Führen Sie unterschiedliche Untersuchungen durch um DNA-Profile zu erstellen. Verwenden Sie dabei die gentechnischen Verfahren der PCR und Gelelektrophorese. Werten Sie anschließend Ihre Ergebnisse aus.
• Je mehr Messungen in einem Experiment durchgeführt werden, um so zuverlässiger sind die Ergebnisse.
• Je mehr Marker bei der Erstellung eines DNA-Profils verwendet werden, um so zuverlässiger sind die Ergebnisse.
• Für die Durchführung einer PCR benötigen Sie folgende Geräte und Materialien:
  • Thermocycler: Gerät, das die PCR durchführt und die Temperaturzyklen steuert
  • PCR-Puffer: Puffergemisch, das die chemischen Bedingungen für die PCR optimiert
  • Taq-Polymerase: hitzresistentes Enzym, das DNA-Polymerisation während der PCR durchführt
  • Primer: kurze, an beiden Enden des zu vervielfältigenden DNA-Abschnitts bindende DNA-Stücke
  • dNTPs: DNA-Nukleotide (mit allen 4 Basen) zur Synthese der neuen DNA-Stränge
  • DNA-Template: DNA, die vervielfältigt werden soll
  • PCR-Tubes oder -Platten: kleine Gefäße, in denen die Reaktion stattfindet
  • Mikropipetten und Spritzen: erlauben präzises Dosieren von kleinen Mengen von Reagenzien
  • Ethidiumbromid-Färbung: zum Visualisieren der PCR-Produkte in einem Gel

Geräte und Materialien für die Erstellung eines DNA-Profils

• DNA-Proben von Personen
• Salz-Extraktionspuffer und Alkohol für die DNA-Extraktion
• Geräte und Materialien für PCR (DNA-Amplifikation)
• Geräte und Materialien für Gel-Elektrophorese
• DNA-Marker für die Analyse der DNA-Profile

Erstellung eines DNA-Profils

1. Sammeln Sie die Proben von Personen, die an der Untersuchung beteiligt sind.
2. Extrahieren Sie die DNA aus den gesammelten Proben mit Salz-Extraktion und Alkohol.
3. Führen Sie eine PCR durch, um die DNA zu amplifizieren.
4. Laden Sie die amplifizierte DNA auf ein Gel auf und trennen Sie sie durch Gelelektrophorese. Die DNA wird sich bewegen, Fragmente zu sehen und Muster zu vergleichen.
5. Analysieren Sie die Profile: Vergleichen Sie die Profile der verschiedenen Proben, indem Sie Ihre Marker verwenden. Je mehr Marker Sie verwenden, desto genauer wird Ihr Ergebnis sein und desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit einer falschen Übereinstimmung.

1.7. Enzyme der DNA-Replikation

DNA-Polymerase

• Der Zucker der DNA (Desoxyribose) hat 5 C-Atome.
• Sie werden von 1-5 nummeriert
• Die DNA-Polymerase knüpft DNA-Nukleotide über Phosphodiesterbindungen zwischen Zucker und Phosphatrest mit deren 5´-Ende an das 3‘-Ende des neu entstehenden Nukleotidstranges an.
• Die DNA-Polymerase verbindet Zucker und Phosphatrest der beiden Nukleotide.
• Die Basen finden ihren gegenüberliegenden Partner durch komplementäre Basenpaarung und binden über Wasserstoffbrückenbindungen.

Leit- und Folgestrang

• Die DNA-Doppelhelix verläuft antiparallel.
• Dadurch läuft die DNA-Replikation an den beiden Strängen unterschiedlich ab.
• Zuerst setzt ein Primer an den Strang an, welcher in der Richtung der Replikationsgabel synthetisiert werden kann.
• Die DNA-Replikation erfolgt am zuerst replizierten Strang (Leitstrang) kontinuierlich.
• Am anderen Strang, dem (Folgestrang) werden einzelne Fragmente (Okazaki-Fragmente) synthetisiert.
• Daher setzen Primer hier nach und nach an unterschiedlichen Stellen des DNA-Strangs an.
• Die DNA-Polymerase synthetisiert dann die jeweiligen Okazaki-Fragmente. Da hier viele Fragmente entstehen, wird dies als diskontinuierlich bezeichnet.
• Die DNA-Polymerase synthetisiert den neuen Strang bei der DNA- Replikation immer in 5´-3´-Richtung.

Enzyme der DNA-Replikation

• Bei der Replikation spielen verschiedene Enzyme eine wichtige Rolle.
• Die wichtigsten sind: DNA-Primase, DNA-Polymerase I und III sowie die DNA-Ligase.

Korrekturlesen

• Die DNA-Polymerase III kann nicht nur sehr schnell den neuen DNA-Strang synthetisieren, ihr ist es auch möglich Korrektur zu lesen und falsch eingebaute Nukleotide vom 3'-Ende zu ersetzen.
• So werden fehlerhaft eingebaute Nukleotidbasen von der DNA-Polymerase wieder entfernt. Anschließend können dann die korrekt passenden Nukleotid- Basen eingesetzt werden.

D1.2 Proteinbiosynthese

2.1 Transkription

Definition Transkription

• Transkription ist die Erstellung einer RNA-Kopie eines DNA-Abschnitts.
• Das synthetisierende Enzym ist die RNA-Polymerase, welche einen bestimmten Abschnitt der DNA (Gen) gemäß der komplementären Basenfolge abschreibt.

H-Brücken & Basenpaarung

• Zum Abschreiben der DNA-Matritze spaltet die RNA-Polymerase die H-Brücken der DNA.
• Danach werden RNA-Nukleotide durch die RNA-Polymerase komplementär angelagert.
• Dabei wird Adenin (auf dem DNA-Matrizenstrang) mit Uracil (bei mRNA), Thymin mit Adenin, Guanin mit Cytosin und Cytosin mit Guanin gepaart.
• Dies bezeichnet man als komplementäre Basenpaarung.
• Sie bildet die Grundlage sowohl der DNA-Replikation als auch der Transkription (und der Translation).
• Bei der Transkription eines bestimmten Gens wird nur einer der beiden Stränge ( Matritzenstrang) transkribiert.
• Der Sinnstrang (Kodierstrang) ist identisch zur mRNA-Sequenz (außer T statt U) und enthält genetische Informationen in der gleichen Leserichtung wie die mRNA.
• Der Antisinnstrang (Matrizenstrang) ist komplementär zur mRNA und dient als Vorlage für die Transkription. Der Anti-Sinnstrang ist also der Strang, der abgelesen wird.

Aufgaben der RNA-Polymerase

• Bindung an Promotorregion: Die RNA-Polymerase bindet an spezifische DNA-Sequenzen, die als Promotoren bezeichnet werden. Diese Regionen legen den Start der Transkription fest.
• Trennung der DNA-Doppelhelix: Die RNA-Polymerase entwindet und öffnet den DNA-Doppelstrang lokal, um den Einzelstrang, der als Matrize dient, zugänglich zu machen.
• Initiation und Elongation: Die RNA-Polymerase beginnt, RNA-Nukleotide einzubauen, die komplementär zur Matrizen-DNA-Sequenz sind, und bildet eine wachsende RNA-Kette. Die RNA-Nukleotide werden über kovalente Zucker- Phosphat-Bindungen verbunden. Die RNA-Polymerase bewegt sich dann entlang der Matrizen-DNA und verlängert die RNA-Kette durch Hinzufügen von RNA-Nukleotide an das 3'-Ende.
• Termination: Die Transkription wird beendet, wenn die RNA-Polymerase auf den Terminator trifft, was das Enzym veranlasst, die RNA-Kette freizusetzen und sich von der DNA zu lösen.

Stabilität von DNA -Matrizen

• Während des Kopierprozesses der DNA- Matrizenstränge in der Transkription bleiben die DNA-Basensequenzen unverändert, was für die genetische Stabilität und Integrität der Zelle von entscheidender Bedeutung ist.

Gen-Expression

• Transkription ist als Teilprozess für die Expression von Genen erforderlich.
• In den Zellen werden nur die Gene (DNA-Abschnitte) transkribiert, welche für Polypeptide codieren, die zu diesem Zeitpunkt in der Zelle benötigt werden.
• Damit sind Zellen in der Lage zu steuern, wann welche Proteine benötigt werden.
• Haushaltsgene sind Gene, die in den Zellen eines Organismus ständig und in nahezu allen Zelltypen exprimiert werden.

2.2 Translation

Definition Translation

• Translation ist die „Übersetzung“ der Informationen der mRNA in eine Polypeptidkette.
• Die Reihenfolge der RNA-Nukleotide auf der mRNA wird in eine Aminosäure-Sequenz übersetzt.

Ribosom, mRNA & tRNA

• Ribosome besitzen eine große und eine kleine Untereinheit.
• Die mRNA bindet an die kleine Untereinheit.
• An die große Untereinheit können gleichzeitig zwei tRNAs binden.
• Jede tRNA trägt eine spezifische Aminosäure.

Komplementäre Basenpaarung

• Die mRNA enthält eine Serie von Codons.
• Ein Codon besteht aus drei Basennukleotiden (Triplet).
• Jedes Codon codiert für eine Aminosäure.
• Jede tRNA hat ein spezielles Triplet von Basen, das Anticodon und trägt eine spezifische Aminosäure.
• Die korrekte Zuordnung (Bindung über H- Brücken) eines Codons an sein Anticodon ist durch die komplementäre Basenpaarung gewährleistet.

Genetischer Code

• Jeweils 3 Basen (mRNA-Basentriplett) bilden die Grundlage für die Bildung einer Aminosäure.
• Es gibt 4 Basen, also $4³ = 64$ Kombinationsmöglichkeiten. Daher könnten 64 Codons für die Synthese von 20 Aminosäuren codieren.
• Es gibt oft mehrere Codons für eine Aminosäure  der genetische Code ist degeneriert.
• Der genetische Code ist universell, da er bei fast allen Lebewesen gleich ist.

Synthese des Polypeptids

• Nach der Initiation (Beginn: Ribosom, mRNA und erste tRNA sind gebunden) kommt es zur Elongation.
• Die zweite tRNA bindet mit ihrem Anticodon komplementär an das Codon (mRNA).
• Die beiden Aminosäuren der 1. und 2. tRNA binden ① (Peptidbindung).
• Das Ribosom bewegt sich auf der mRNA ②dann von Codon zu Codon ③.
• Weitere t-RNAs lagern an und die entsprechenden Aminosäuren verbinden sich. Diese Schritte werden solange wiederholt, bis ein Polypeptid ④entstanden ist.
• Am Ende der mRNA befindet sich ein Stopp-Codon. Für dieses Codon existiert keine t-RNA.
• Wenn keine weitere Aminosäure angelagert werden kann, löst sich die mRNA von den Ribosomen und die Translation ist beendet.

2.3 Auswirkungen von Mutationen

• Radioaktive und UV-Strahlung sowie bestimmte Chemikalien können Mutationen auslösen.
• Dies sind Veränderungen der Basensequenz der DNA.
• Eine solche Mutation kann gravierende Auswirkungen auf die Proteinsynthese haben.
• Beispiel Punktmutation: Eine Möglichkeit einer Punktmutation ist der Austausch einer Base (Basenaustauschmutation).
• Genmutation ist eine Veränderung in der Sequenz der Nukleotide eines Gens. Es hat die Produktion eines anderen Proteins und so eine Änderung des Phänotyps zur Folge.
• Diese Änderung der Aminosäuren-Sequenz hat eine Änderung in der 3D-Struktur der entstehenden Blutzellen zur Folge.
• Sichelzellen können Sauerstoff nicht so effektiv binden, wie normale Zellen.
• Menschen, die nur Sichelzellen haben, können erkranken und sterben.

1.7. Enzyme der DNA-Replikation

• DNA-Polymerase
  • Der Zucker der DNA (Desoxyribose) hat 5 C-Atome.
  • Sie werden von 1-5 nummeriert
  • Die DNA-Polymerase knüpft DNA-Nukleotide über Phosphodiesterbindungen zwischen Zucker und Phosphatrest mit deren 5´-Ende an das 3‘-Ende des neu entstehenden Nukleotidstranges an.
  • Die DNA-Polymerase verbindet Zucker und Phosphatrest der beiden Nukleotide.
  • Die Basen finden ihren gegenüberliegenden Partner durch komplementäre Basenpaarung und binden über Wasserstoffbrückenbindungen.
• Leit- und Folgestrang
  • Die DNA-Doppelhelix verläuft antiparallel.
  • Dadurch läuft die DNA-Replikation an den beiden Strängen unterschiedlich ab.
  • Zuerst setzt ein Primer an den Strang an, welcher in der Richtung der Replikationsgabel synthetisiert werden kann.
  • Die DNA-Replikation erfolgt am zuerst replizierten Strang (Leitstrang) kontinuierlich.
  • Am anderen Strang, dem (Folgestrang) werden einzelne Fragmente (Okazaki-Fragmente) synthetisiert.
  • Daher setzen Primer hier nach und nach an unterschiedlichen Stellen des DNA-Strangs an.
  • Die DNA-Polymerase synthetisiert dann die jeweiligen Okazaki-Fragmente. Da hier viele Fragmente entstehen, wird dies als diskontinuierlich bezeichnet.
  • Die DNA-Polymerase synthetisiert den neuen Strang bei der DNA- Replikation immer in 5´-3´-Richtung.
• Enzyme der DNA-Replikation
  • Bei der Replikation spielen verschiedene Enzyme eine wichtige Rolle.
  • Die wichtigsten sind: DNA-Primase, DNA-Polymerase I und III sowie die DNA-Ligase.
• Korrekturlesen
  • Die DNA-Polymerase III kann nicht nur sehr schnell den neuen DNA-Strang synthetisieren, ihr ist es auch möglich Korrektur zu lesen und falsch eingebaute Nukleotide vom 3'-Ende zu ersetzen.
  • So werden fehlerhaft eingebaute Nukleotidbasen von der DNA-Polymerase wieder entfernt. Anschließend können dann die korrekt passenden Nukleotid- Basen eingesetzt werden.

D1.2 Proteinbiosynthese

2.1 Transkription

Definition Transkription

• Transkription ist die Erstellung einer RNA-Kopie eines DNA-Abschnitts.
• Das synthetisierende Enzym ist die RNA-Polymerase, welche einen bestimmten Abschnitt der DNA (Gen) gemäß der komplementären Basenfolge abschreibt.

H-Brücken & Basenpaarung

• Zum Abschreiben der DNA-Matritze spaltet die RNA-Polymerase die H-Brücken der DNA.
• Danach werden RNA-Nukleotide durch die RNA-Polymerase komplementär angelagert.
• Dabei wird Adenin (auf dem DNA-Matrizenstrang) mit Uracil (bei mRNA), Thymin mit Adenin, Guanin mit Cytosin und Cytosin mit Guanin gepaart.
• Dies bezeichnet man als komplementäre Basenpaarung.
• Sie bildet die Grundlage sowohl der DNA-Replikation als auch der Transkription (und der Translation).
• Bei der Transkription eines bestimmten Gens wird nur einer der beiden Stränge ( Matritzenstrang) transkribiert.
• Der Sinnstrang (Kodierstrang) ist identisch zur mRNA-Sequenz (außer T statt U) und enthält genetische Informationen in der gleichen Leserichtung wie die mRNA.
• Der Antisinnstrang (Matrizenstrang) ist komplementär zur mRNA und dient als Vorlage für die Transkription. Der Anti-Sinnstrang ist also der Strang, der abgelesen wird.

Aufgaben der RNA-Polymerase

• Bindung an Promotorregion: Die RNA-Polymerase bindet an spezifische DNA-Sequenzen, die als Promotoren bezeichnet werden. Diese Regionen legen den Start der Transkription fest.
• Trennung der DNA-Doppelhelix: Die RNA-Polymerase entwindet und öffnet den DNA-Doppelstrang lokal, um den Einzelstrang, der als Matrize dient, zugänglich zu machen.
• Initiation und Elongation: Die RNA-Polymerase beginnt, RNA-Nukleotide einzubauen, die komplementär zur Matrizen-DNA-Sequenz sind, und bildet eine wachsende RNA-Kette. Die RNA-Nukleotide werden über kovalente Zucker- Phosphat-Bindungen verbunden. Die RNA-Polymerase bewegt sich dann entlang der Matrizen-DNA und verlängert die RNA-Kette durch Hinzufügen von RNA-Nukleotide an das 3'-Ende.
• Termination: Die Transkription wird beendet, wenn die RNA-Polymerase auf den Terminator trifft, was das Enzym veranlasst, die RNA-Kette freizusetzen und sich von der DNA zu lösen.

Stabilität von DNA -Matrizen

• Während des Kopierprozesses der DNA- Matrizenstränge in der Transkription bleiben die DNA-Basensequenzen unverändert, was für die genetische Stabilität und Integrität der Zelle von entscheidender Bedeutung ist.

Gen-Expression

• Transkription ist als Teilprozess für die Expression von Genen erforderlich.
• In den Zellen werden nur die Gene (DNA-Abschnitte) transkribiert, welche für Polypeptide codieren, die zu diesem Zeitpunkt in der Zelle benötigt werden.
• Damit sind Zellen in der Lage zu steuern, wann welche Proteine benötigt werden.
• Haushaltsgene sind Gene, die in den Zellen eines Organismus ständig und in nahezu allen Zelltypen exprimiert werden.

2.2 Translation

Definition Translation

• Translation ist die „Übersetzung“ der Informationen der mRNA in eine Polypeptidkette.
• Die Reihenfolge der RNA-Nukleotide auf der mRNA wird in eine Aminosäure-Sequenz übersetzt.

Ribosom, mRNA & tRNA

• Ribosome besitzen eine große und eine kleine Untereinheit.
• Die mRNA bindet an die kleine Untereinheit.
• An die große Untereinheit können gleichzeitig zwei tRNAs binden.
• Jede tRNA trägt eine spezifische Aminosäure.

Komplementäre Basenpaarung

• Die mRNA enthält eine Serie von Codons.
• Ein Codon besteht aus drei Basennukleotiden (Triplet).
• Jedes Codon codiert für eine Aminosäure.
• Jede tRNA hat ein spezielles Triplet von Basen, das Anticodon und trägt eine spezifische Aminosäure.
• Die korrekte Zuordnung (Bindung über H- Brücken) eines Codons an sein Anticodon ist durch die komplementäre Basenpaarung gewährleistet.

Genetischer Code

• Jeweils 3 Basen (mRNA-Basentriplett) bilden die Grundlage für die Bildung einer Aminosäure.
• Es gibt 4 Basen, also $4³ = 64$ Kombinationen. Daher könnten 64 Codons für die Synthese von 20 Aminosäuren codieren.
• Es gibt oft mehrere Codons für eine Aminosäure der genetische Code ist degeneriert.
• Der genetische Code ist universell, da er bei fast allen Lebewesen gleich ist.

Synthese des Polypeptids

• Nach der Initiation (Ribosom, mRNA und erste tRNA gebunden) kommt es zur Elongation.
• Die zweite tRNA bindet mit ihrem Anticodon komplementär an das Codon (mRNA).
• Die beiden Aminosäuren der 1. und 2. tRNA binden ① (Peptidbindung).
• Das Ribosom bewegt sich auf der mRNA ②von Codon zu Codon ③.
• Weitere t-RNAs lagern an und Aminosäuren verbinden sich. Diese Schritte werden wiederholt, bis ein Polypeptid ④entstanden ist.
• Am Ende der mRNA befindet sich ein Stopp-Codon. Für dieses Codon existiert keine t-RNA.
• Wenn keine weitere Aminosäure angelagert werden kann, löst sich die mRNA von den Ribosomen und die Translation ist beendet.

2.3 Auswirkungen von Mutationen

• Radioaktive und UV-Strahlung sowie bestimmte Chemikalien können Mutationen auslösen.
• Dies sind Veränderungen der Basensequenz der DNA.
• Eine Mutation kann gravierende Auswirkungen auf die Proteinsynthese haben.
• Beispiel Punktmutation: Eine Möglichkeit einer Punktmutation ist der Austausch einer Base (Basenaustauschmutation).
• Genmutation ist eine Veränderung in der Sequenz der Nukleotide eines Gens. Es hat die Produktion eines anderen Proteins und so eine Änderung des Phänotyps zur Folge.
• Diese Änderung der Aminosäuren-Sequenz hat eine Änderung in der 3D-Struktur der entstehenden Blutzellen zur Folge.
• Sichelzellen können Sauerstoff nicht so effektiv binden, wie normale Zellen.
• Menschen, die nur Sichelzellen haben, können erkranken und sterben.

D1.3 Mutationen

3.1 Gen-Mutationen

• Substitution (Basenaustausch)
  • Das Ergebnis des Austauschs nur eines einzelnen Basenpaares im DNA-Molekül wird als Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) bezeichnet.
  • SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten. Sie treten sehr häufig auf.
  • Der genetische Code ist degeneriert.
  • Eine Basen-Substitution muss daher nicht immer in einer Veränderung des Phänotyps resultieren.
• Insertion und Deletion
  • Es kann bei Genmutationen aber auch zu einer Insertion oder Deletion kommen.
  • Insertion bedeutet, es wird z.B. ein zusätzliches Basenpaar eingefügt.
  • Bei der Deletion wird z.B. ein Basenpaar entfernt.
  • Im Gegensatz zur Substitution haben Insertion und Deletion in der Regel die Funktionsuntüchtigkeit des entsprechenden Polypeptids zur Folge.
  • Durch Insertion oder Deletion von Basen-Nukleotidpaaren verschiebt sich das Leseraster (frameshift), wenn die Zahl der eingefügten oder deletierten Paare kein Vielfaches von 3 ist. Dadurch ändert sich das Leseraster aller nachfolgender Tripletts.

3.3. Ursachen für Mutationen

• Mutagene
  • Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen auslösen.
  • Wichtige Mutagene können sein:
    • Strahlung (z.B. UV- Licht, radioaktive Strahlung).
    • Hohe Temperaturen.
    • Chemische Stoffe (z.B. Nitrosamine).
    • Biologische Einheiten wie z.B. HP-Viren und Epstein-Barr-Viren.
• Fehler bei der DNA-Reparatur
  • Die DNA-Polymerase arbeitet bei der DNA- Replikation nicht fehlerfrei.
  • Bei der Erstellung des komplementären Strangs kann es passieren, dass falsche Basen- Nukleotide eingebaut werden.
  • Manche DNA-Polymerasen erkennen und reparieren aber die meisten Fehler.
  • Manche Fehler können nicht repariert werden  es kann zur Mutation kommen.

3.4. Mutationen sind zufällig

• Derzeit kennt man keinen natürlichen Mechanismus, der eine absichtliche Änderung der DNA nach sich zieht, um ein Merkmal zu ändern.
• Einige Basen (z.B. Cytosin) haben eine höhere Wahrscheinlichkeit zu mutieren. Mutationen können in allen Bereichen des Genoms auftreten.

3.5. Konsequenzen

Keimzell-Mutationen

• Treten Mutationen in Keimzellen auf (z.B. Ei- oder Spermienzellen), kann die Mutation an nachfolgende Generationen weiter vererbt werden.
• Betrifft die Mutation einer Keimzelle lebensnotwendige Proteine, überleben die Träger der Mutation meist nicht oder nicht lang genug um ihre Mutation weiterzureichen.

Mutation von Körperzellen

• Mutationen in somatische Zellen (Körperzellen) können in Tumoren resultieren.
• Tumore sind abnormale Zellgruppen, welche sich schneller als normal teilen.
• Tumore werden in gutartig und bösartig unterschieden.
• Die Wahrscheinlichkeit ist daher relativ gering, steigt aber mit zunehmenden Alter.

3.6. Genetische Variabilität

• Genetische Vielfalt ist entscheidend für das Überleben und die Anpassungsfähigkeit von Arten, da sie die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass zumindest einige Individuen besser an Umweltveränderungen angepasst sind.
• Durch natürliche Selektion werden jene Individuen bevorzugt, die günstige Mutationen aufweisen, die ihnen einen Vorteil in ihrer jeweiligen Umwelt verschaffen.
• Dadurch können sich vorteilhafte Mutationen im Laufe der Generationen in einer Population ausbreiten und somit zur Evolution der Art beitragen.
• In diesem Zusammenhang spielt auch der Prozess der sexuellen Fortpflanzung eine wichtige Rolle bei der Erhaltung und Förderung genetischer Variationen. Die Rekombination der väterlichen und mütterlichen DNA während der Meiose erzeugt eine Vielzahl von genetischen Kombinationen, die es ermöglichen, dass vorteilhafte Mutationen mit anderen vorteilhaften Genvarianten gekoppelt werden. Dies führt zu einer erhöhten Fitness der Nachkommen und unterstützt die Anpassungsfähigkeit der Art an wechselnde Umweltbedingungen.
• Fazit: Genmutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA-Sequenz, die als grundlegende Ursache für genetische Variationen innerhalb von Populationen gelten. Sie können entweder spontan während der DNA-Replikation oder durch äußere Einflüsse wie Umweltfaktoren und chemische Substanzen hervorgerufen werden.
• Die unterschiedlichen Auswirkungen von Mutationen lassen sich in drei Kategorien unterteilen: (1) schädliche oder deletäre Mutationen, die die Fitness eines Organismus negativ beeinflussen, (2) neutrale Mutationen, die weder einen Vorteil noch einen Nachteil bringen, und (3) vorteilhafte oder adaptive Mutationen, die das Überleben