Mendelsche Genetik – Zusammenfassung (Grundlagen Molekularbiologie und Genetik)

Einführung und Kontext

• Modul: "Grundlagen Molekularbiologie und Genetik" (WiSe 24/25, Gartenbau, FHE – Fachhochschule Erfurt)
• Dozentin: Annette Hohe
• Fokus der Einheit: Klassische (mendelsche) Genetik, zentrale Begriffe, Kreuzungsschemata und Ableitungen von Vererbungsgesetzen

Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)

• Geboren 1822 als Johann Mendel, Kind von Kleinbauern Anton und Rosina Mendel
• 1840 – 1843: Studium am philosophischen Institut der Universität Olmütz; Abbruch wegen "bitterer Nahrungssorgen"
• 1843: Eintritt als Mönch in die Augustiner-Abtei St. Thomas in Alt-Brünn (Ordensname: Gregorius)
• 1850 – 1856: Studium in Wien (mehrfach abgebrochen); Tätigkeit als Hilfslehrer
• Ab 1856: Beginn der Kreuzungsversuche mit Erbsen (≈ $28\,000$ Pflanzen bis 1863)
• 1866: Publikation "Versuche über Pflanzenhybriden" im Journal des "Naturforschenden Vereins" Brünn
• 1868: Wahl zum Abt der Abtei Alt-Brünn
• 1884: Tod infolge Nierenversagens
• "Wiederentdeckung" der Arbeiten 1900 durch de Vries, Correns und Tschermak

Wissen, das Mendel noch nicht kannte

Gen-Begriff

• 1909 (Wilhelm Johannsen):
  • Klassische Definition: "Kleinste Funktionseinheit, die im genetischen Experiment als Verteilungs-, Rekombinations- und Mutationseinheit erscheint"
  • Moderne (molekulare) Definition: "DNA-Abschnitt, der für die Kodierung eines Polypeptids verantwortlich ist"
• Allel (gr. αλλήλων, "einander/gegenseitig"):
  • Variante eines Gens an einem bestimmten Locus
  • In der Regel multiple Allelie (≠ nur zwei Varianten)

Chromosomentheorie der Vererbung

• August Weismann 1885: Konzept der Vererbungsträger im Zellkern
• 1904: Empirische Ausarbeitung durch Walter Sutton & Theodor Boveri
• 1911 & 1919: Thomas Hunt Morgan (Drosophila-Arbeiten) belegt Kopplung von Merkmalen und Chromosomen
• DNA als molekulare Basis (später bestätigt, im Skript nur angedeutet)

Grundbegriffe der klassischen Genetik

• Genotyp vs. Phänotyp
  • Beispiel: Gen $B/b$ kodiert Mehltau-Resistenz
  • Genotyp $BB$ ⇒ Phänotyp "mehltauresistent"
  • Genotyp $bb$ ⇒ Phänotyp "mehltauanfällig"
• Homozygot (reinerbig) ⇒ $BB, bb$
• Heterozygot (mischerbig) ⇒ $Bb$
• Erbgänge
  • Dominant-rezessiv: dominantes Allel überdeckt rezessives ⇒ $Bb$ gleicht $BB$ (Resistenzbeispiel)
  • Intermediär: Heterozygoter Phänotyp ist eine Mittelstufe ⇒ "mittlere Resistenz"

Kreuzungsexperimente – Vorgehen "auf dem Papier"

1. Gameten aus Genotypen ableiten (inkl. Häufigkeiten)
2. Kreuzungstabelle (Punnett-Quadrat) aufstellen
3. Genotypen der Nachkommen bestimmen
4. Phänotypen gemäß Erbgang zuordnen (dominant-rezessiv oder intermediär)
5. Phänotypen auszählen ⇒ Spaltungsverhältnis ermitteln

Beispiel 1 (P-Kreuzung)

• Kreuzung: $AA\;\times\;aa$ (rot × weiß)
• Gameten: $A$ (nur) und $a$ (nur)
• Alle Nachkommen: $Aa$
• Phänotypen
  • Intermediär ⇒ rosa
  • Dominant-rezessiv ⇒ rot
• Ergebnis: F\$_1$ uniform (keine Spaltung)

Beispiel 2 (F\$_1$-Selbstung)

• Kreuzung: $Aa\;\times\;Aa$
• Gameten beider Eltern: $A$ und $a$ im Verhältnis $1:1$
• Genotypen F\$_2$: $AA : Aa : aa = 1:2:1$
• Phänotypen
  • Intermediär ⇒ rot : rosa : weiß $=1:2:1$
  • Dominant-rezessiv ⇒ rot : weiß $=3:1$

Rückkreuzungen (Übungsaufgabe)

• Definition: Kreuzung der F\$_1$-Heterozygoten $Aa$ mit einem Elternteil
• Varianten
  • Rückkreuzung mit dem roten Elternteil $AA$
  • Dominant-rezessiv ⇒ Genotypen $AA : Aa = 1:1$ → 100 % rot (kein Weiß)
  • Intermediär ⇒ Phänotypen rot : rosa $=1:1$
  • Rückkreuzung mit dem weißen Elternteil $aa$
  • Dominant-rezessiv ⇒ Genotypen $Aa : aa = 1:1$ → Phänotypen rot : weiß $=1:1$
  • Intermediär ⇒ Phänotypen rosa : weiß $=1:1$

Mendelsche Regeln

Voraussetzungen für Gültigkeit

• Diploide Organismen mit haploiden Gameten (meiste höheren Tiere, viele Pflanzen)
• Merkmal muss kerngenetisch (nukleär) bestimmt sein
• Polyploide Fälle: Ableitung eigener Regeln möglich, klassische Verhältnisse gelten nicht direkt

1. Uniformitätsregel (Reziprozitätsregel)

• Kreuzt man zwei homozygote Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden (z. B. $AA$ und $aa$), dann sind alle F\$_1$-Nachkommen uniform ($Aa$)
• Unabhängig von der Richtung der Kreuzung (reziprok)
• Zwei mögliche F\$_1$-Phänotypen:
  • Intermediär
  • Dominant-rezessiv (Phänotyp des dominanten Elternteils)

2. Spaltungsregel (Segregationsregel)

• Kreuzt (oder selbstet) man zwei heterozygote F\$1$-Individuen ($Aa\times Aa$), spaltet die F\$2$ auf
• Eltern-Phänotypen tauchen wieder auf
• Typische Phänotyp-Verhältnisse
  • Intermediärer Erbgang ⇒ $1:2:1$ (rot : rosa : weiß)
  • Dominant-rezessiver Erbgang ⇒ $3:1$ (dominant : rezessiv)

Numerische & formale Kernaussagen

• Anzahl der Mendelschen Erbsenpflanzen bis 1863: $\approx 28\,000$
• Typische Gametenverteilungen
  • Homozygot $AA$ oder $aa$ ⇒ nur ein Gametentyp
  • Heterozygot $Aa$ ⇒ zwei Gametentypen $A$, $a$ im Verhältnis $1:1$
• Spaltungsverhältnisse (Genotyp/Phänotyp)
  • F\$_1$-Uniformität ⇒ $1$
  • F\$_2$ Genotyp ⇒ $1:2:1$, Phänotyp (intermediär) $1:2:1$, Phänotyp (dominant-rezessiv) $3:1$

Praktische Bedeutung & Anwendungen

• Züchtung: Vorhersage von Merkmalshäufigkeiten in Nachkommengenerationen
• Molekulare Marker: Homozygotie/Heterozygotie-Analysen
• Validierung der Chromosomentheorie: Kopplung & Genkartierung basieren auf mendelschen Verteilungen

Zusammenfassung

• Mendel legte mit Kreuzungsexperimenten das Fundament der Vererbungslehre
• Spätere Entdeckungen (Gen-Begriff, DNA, Chromosomen) erklärten die materielle Basis seiner Regeln
• Für alle genetischen Analysen gilt: klares Verständnis von Genotyp, Phänotyp, Erbgang und statistischen Verhältnissen ist essenziell