Preparatory Sciences Core Syllabus: Physics, Biology, and Chemistry
Obiettivi Formativi e Competenze del Semestre Filtro
Quadro Formativo e Prerequisiti Istituzionali:
- Conoscenze pregresse richieste: nozioni fondamentali di matematica, fisica, chimica e biologia allineate ai programmi ministeriali delle scuole secondarie di secondo grado (Indicazioni nazionali per i licei, Linee Guida per gli istituti tecnici e per gli istituti professionali).
- Finalità generale integrata: comprensione quantitativa e qualitativa delle leggi della materia, dei fenomeni naturali e delle dinamiche biologico-molecolari a fondamento dei processi fisiologici e fisiopatologici umani in ambito biomedico.
Risultati di Apprendimento Attesi (Descrittori di Dublino):
- Conoscenza e comprensione:
- Assimilazione rigorosa del linguaggio scientifico, della notazione formale e della metodologia sperimentale.
- Comprensione descrittiva e quantitativa delle leggi fondamentali della fisica classica, della struttura microscopica della materia, dei principi termodinamici e delle reazioni chimiche organiche ed inorganiche.
- Conoscenza approfondita dell'organizzazione cellulare, della bioenergetica, del dogma centrale della biologia molecolare, dell'epigenetica e della genetica mendeliana e umana.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione:
- Risoluzione analitica e numerica di problemi formali tramite l'uso corretto delle unità di misura e dei fattori di conversione omogenei.
- Interpretazione critica e quantitativa di dati sperimentali relativi a flussi fisiologici, cinetiche di reazione, equilibri chimico-fisici, bilanci energetici, trasmissione genica ed espressione dei caratteri patologici.
- Articolazione chiara ed esaustiva dei passaggi logico-matematici adottati nella risoluzione degli esercizi.
- Autonomia di giudizio:
- Valutazione critica di dati sperimentali, modelli teorici e informazioni biomediche.
- Capacità di formulare opinioni scientificamente fondate e assumere decisioni analitiche autonome.
- Integrazione verticale tra modelli fisici/chimici e fenomeni biologici complessi.
- Abilità comunicative:
- Esposizione chiara, univoca e strutturata di nozioni, modelli teorici e procedimenti formali, sia in forma orale sia scritta, avvalendosi del lessico disciplinare specifico.
- Capacità di apprendimento:
- Sviluppo di una metodologia di studio autonoma e continua per l'aggiornamento costante delle competenze e la consultazione critica della letteratura scientifica internazionale.
Fisica: Metodi Matematici, Unità di Misura e Vettori (CFU 0.2)
Impegno Didattico: , di cui almeno il dedicato ad esercitazioni numeriche e applicative.
Notazione Scientifica e Calcolo degli Ordini di Grandezza:
- Rappresentazione standard esponenziale dei numeri reali: espressione nella forma , con ed .
- Definizione operativa di ordine di grandezza: la potenza di dieci più vicina al valore numerico considerato, fondamentale per la stima rapida di parametri biologici e biofisici.
Grandezze Fisiche, Sistemi di Misura e Analisi Dimensionale:
- Grandezza fisica: proprietà della materia o di un fenomeno suscettibile di quantificazione e misurazione oggettiva.
- Sistema Internazionale delle unità di misura (SI): adozione formale delle sette unità base (metro , chilogrammo , secondo , ampere , kelvin , mole , candela ) e derivate.
- Proprietà delle grandezze:
- Grandezze estensive: dipendono strettamente dall'estensione o dalla quantità di materia del sistema analizzato (massa, volume, energia).
- Grandezze intensive: indipendenti dalla dimensione del sistema (temperatura, densità, pressione, potenziale chimico).
- Analisi dimensionale e fattori di conversione: equivalenza e coerenza formale tra grandezze omogenee; analisi delle equazioni attraverso le dimensioni fondamentali , , .
Elementi di Matematica Applicata e Trigonometria:
- Interpretazione grafica: correlazione funzionale lineare, esponenziale, logaritmica e polinomiale.
- Funzioni trigonometriche elementari su triangoli rettangoli e cerchio goniometrico: seno (), coseno (), tangente (), teoremi dei triangoli rettangoli e relazioni identitarie ().
Algebra Vettoriale:
- Definizione di vettore: grandezza definita in modo biunivoco da modulo, direzione e verso; distinzione da grandezza scalare (individuata dal solo valore numerico e unità di misura).
- Scomposizione cartesiana ortogonale: calcolo delle componenti lungo gli assi cartesiani:
- Componente orizzontale:
- Componente verticale:
- Modulo:
- Operazioni vettoriali fondamentali:
- Somma vettoriale e differenza: metodo punta-coda, regola del parallelogramma e calcolo algebrico per componenti ( con ).
- Prodotto scalare: operazione che produce uno scalare, definita da , con proprietà commutativa e annullamento tra vettori perpendicolari ().
- Prodotto vettoriale: operazione che produce un vettore perpendicolare al piano individuato da e , avente modulo pari all'area del parallelogramma generato: , con verso stabilito dalla regola della mano destra e proprietà anticommutativa ().
Meccanica Classica del Punto e dei Sistemi (CFU 1.4)
Impegno Didattico: , di cui almeno il dedicato ad esercitazioni numeriche.
Cinematica del Punto Materiale:
- Posizione e spostamento: definizione del vettore posizione e variazione vettoriale .
- Traiettoria e legge oraria: luogo geometrico dei punti occupati dal corpo nel tempo e funzione analitica curvilinea o cartesiana .
- Velocità:
- Velocità media:
- Velocità istantanea:
- Accelerazione:
- Accelerazione media:
- Accelerazione istantanea:
- Tipologie di moto:
- Moto rettilineo uniforme (MRU): accelerazione nulla (), velocità costante, legge oraria .
- Moto uniformemente accelerato (MRUA): accelerazione costante (), leggi analitiche e , relazione temporale indipendente .
- Caduta libera dei gravi: caso particolare di MRUA con accelerazione naturale rivolta al centro della terra pari all'accelerazione di gravità .
- Moto parabolico (moto del proiettile): scomposizione bidimensionale nei piani ortogonali: asse a moto rettilineo uniforme () ed asse a moto uniformemente accelerato sotto l'azione della gravità (); derivazione della traiettoria parabolica, gittata e quota massima.
- Moto circolare uniforme: traiettoria circolare percorsa a velocità scalare costante (), con vettore velocità a direzione continuamente variabile; presenza intrinseca di accelerazione centripeta orientata verso il centro di curvatura:
Dinamica del Punto Materiale:
- Principi della dinamica (leggi di Newton):
- Prima legge (principio di inerzia): un corpo persevera nel suo stato di quiete o di moto rettilineo uniforme fino a quando non intervengono forze esterne nette a modificarlo (). Rappresenta la condizione cardine per l'equilibrio statico e traslazionale.
- Seconda legge: la risultante delle forze agenti su un punto materiale determina un'accelerazione proporzionale alla forza e inversamente proporzionale alla massa inerziale:
- Terza legge (azione e reazione): se un corpo esercita una forza su un corpo , il corpo reagisce esercitando su una forza uguale in modulo e direzione, ma di verso opposto:
- Caratterizzazione delle forze principali:
- Forza peso: interazione gravitazionale con la Terra, .
- Forza gravitazionale universale: legge di Newton tra due masse puntiformi separate da una distanza :
- Forze di contatto e vincolari: reazione normale perpendicolare alla superficie ().
- Forza di attrito radente: forza tangenziale dissipativa; attrito statico massimo (condizione di aderenza ); attrito dinamico , con .
- Tensioni: forze trasmesse mediante cavi o corde ideali inestensibili e prive di massa.
- Forze elastiche: legge di Hooke per molle ideali sottoposte a deformazione monodimensionale :
Lavoro, Energia e Teoremi Conservativi:
- Lavoro meccanico: effetto cinematico di una forza applicata lungo uno spostamento infinitesimo o finito:
- Potenza: tasso temporale di erogazione del lavoro:
- Teorema dell'energia cinetica (teorema delle forze vive): il lavoro totale compiuto da tutte le forze applicate a un corpo corrisponde alla variazione netta della sua energia cinetica:
- Forze conservative vs non conservative: una forza è conservativa quando il lavoro svolto lungo un percorso chiuso è nullo () e indipendente dalla traiettoria seguita; le forze non conservative (es. attriti radenti) dissipano energia sotto forma termica.
- Energia potenziale (): associata unicamente a campi di forze conservative, legata al lavoro da :
- Energia potenziale gravitazionale in prossimità della superficie terrestre:
- Energia potenziale elastica:
- Conservazione dell'energia meccanica: per sistemi soggetti esclusivamente a forze conservative, l'energia meccanica totale () rimane rigorosamente costante:
Quantità di Moto e Sistemi Isolati:
- Quantità di moto vettoriale: .
- Impulso di una forza: integrale temporale della forza, coincidente con la variazione della quantità di moto:
- Principio di conservazione della quantità di moto: in un sistema isolato (risultante delle forze esterne nulla, ), la quantità di moto totale si conserva immutata:
Sistemi di Corpi, Centro di Massa, Corpo Rigido e Biomeccanica:
- Centro di massa: punto geometrico ponderato rappresentativo del sistema materiale, definito da: Il moto complessivo del centro di massa equivale a quello di un singolo punto materiale contenente la massa totale del sistema, sul quale agisce la risultante delle sole forze esterne (\sum \mathbf{F}_{est} = M_{tot} \mathbf{a}_{CM}$).\n * Caratteristiche del corpo rigido: sistema di punti materiali in cui le distanze reciproche rimangono rigorosamente invariabili sotto l'azione di sollecitazioni meccaniche.\n * Momento torcente (momento di una forza rispetto a un polo O): grandezza pseudo-vettoriale che misura la tendenza di una forza a indurre rotazioni:\n \boldsymbol{\tau} = \mathbf{r} \times \mathbf{F}\n avente modulo \tau = r F \sin(\theta) = F bb è il braccio della forza.\n * Condizioni per l'equilibrio meccanico del corpo rigido:\n * Equilibrio traslazionale: \sum \mathbf{F}{est} = 0\n * Equilibrio rotazionale: \sum \boldsymbol{\tau}{est} = 0\n * Studio delle leve nel corpo umano:\n * Elementi costitutivi: fulcro (FPR).\n * Regola di equilibrio: P \cdot b_P = R \cdot b_R.\n * Classificazione funzionale:\n * Leve di primo genere: il fulcro è interposto tra potenza e resistenza (vantaggiose, svantaggiose o indifferenti; es. articolazione atlo-occipitale del cranio, muscoli estensori della nuca contro il peso del capo).\n * Leve di secondo genere: la resistenza è posizionata tra fulcro e potenza (sempre vantaggiose, in quanto b_P > b_R; es. sollevamento sugli avampiedi, con fulcro sulle dita, resistenza sul peso corporeo scaricato sulla caviglia e potenza erogata dal tendine d'Achille/tricipite surale).\n * Leve di terzo genere: la potenza è applicata tra il fulcro e la resistenza (sempre svantaggiose in forza ma vantaggiose per ampiezza e velocità di movimento; es. flessione dell'avambraccio da parte del bicipite brachiale con fulcro sul gomito).\n\n# Meccanica dei Fluidi e Applicazioni Fisiologiche (CFU 1.2)\n\n* **Impegno Didattico**: 1.2\,\text{CFU}25\% dedicato ad esercitazioni numeriche.\n\n* **Stati di Aggregazione e Grandezze Fondamentali dei Fluidi**:\n * Distinzione fluidi vs solidi: i solidi rispondono a sforzi di taglio con deformazioni finite elastiche; i fluidi (liquidi e gas) non oppongono resistenza statica allo scorrimento tangenziale, deformandosi indefinitamente sotto sforzi di taglio.\n * Densità assoluta: rapporto tra massa e volume, \rho = \frac{m}{V}.\n * Pressione: forza ortogonale esercitata per unità di superficie, p = \frac{dF_\perp}{dA}1\,\text{Pa} = 1\,\text{N/m}^2).\n\n* **Idrostatica e Misura della Pressione**:\n * Legge di Stevino: la pressione idrostatica all'interno di un fluido incomprimibile aumenta linearmente con la profondità h per effetto del peso della colonna di fluido sovrastante:\n p = p_0 + \rho g h\n * Principio di Pascal: una pressione esercitata in un punto qualsiasi di un fluido confinato e incomprimibile si trasmette integralmente inalterata ad ogni porzione del fluido e alle pareti del recipiente contenitore (fondamento del torchio idraulico e della trasmissione della pressione arteriosa).\n * Principio di Archimede e galleggiamento: un corpo totalmente o parzialmente immerso in un fluido riceve una spinta verticale verso l'alto (forza di galleggiamento) pari al peso del volume di fluido spostato:\n F_A = \rho_{\text{fluido}} V_{\text{immerso}} g\n * Condizioni statiche: se \rho_{\text{corpo}} < \rho_{\text{fluido}}\rho_{\text{corpo}} = \rho_{\text{fluido}}\rho_{\text{corpo}} > \rho_{\text{fluido}} il corpo affonda.\n * Metodologie di misura della pressione:\n * Esperimento di Torricelli: barometro a mercurio; bilanciamento tra pressione atmosferica e colonna idrostatica: 1\,\text{atm} = 760\,\text{mmHg} = 101325\,\text{Pa}.\n * Manometri differenziali a tubo aperto e sfigmomanometri clinici per la rilevazione della pressione sanguigna sistolica e diastolica.\n\n* **Idrodinamica dei Fluidi Ideali e Applicazioni Emodinamiche**:\n * Definizioni di flusso e portata: la portata volumetrica Q corrisponde al volume di fluido che attraversa una determinata sezione nell'unità di tempo:\n Q = \frac{dV}{dt} = A v\n * Regime di moto: moto laminare (strati fluidi scorrono parallelamente senza rimescolamento) e moto turbolento (presenza di vortici, dissipazione termica aumentata e rumori acustici rilevabili all'auscultazione).\n * Equazione di continuità: diretta conseguenza del principio di conservazione della massa applicato a un fluido incomprimibile a regime stazionario attraverso un condotto a sezione variabile:\n A_1 v_1 = A_2 v_2 = \text{cost}\n * Teorema di Bernoulli: bilancio energetico lungo una linea di flusso per fluidi ideali (non viscosi, incomprimibili, a moto stazionario):\n p + \frac{1}{2} \rho v^2 + \rho g h = \text{cost}\n * Applicazioni fisiopatologiche vascolari:\n * Stenosi arteriosa: in un restringimento del vaso (A_2 < A_1v_2 > v_1p_2 < p_1), potendo condurre al collasso del vaso sotto la compressione dei tessuti circostanti.\n * Aneurisma arterioso: in un tratto vasale localmente dilatato (A_2 > A_1v_2 < v_1) con conseguente pericoloso incremento della pressione interna laterale sulle pareti indebolite, aumentandone esponenzialmente la probabilità di rottura.\n\n* **Fluidi Reali, Viscosità e Resistenze Idrauliche**:\n * Viscosità dinamica (\eta\frac{dv}{dy}\tau\tau = \eta \frac{dv}{dy}.\n * Flusso laminare in un condotto cilindrico: distribuzione parabolica del profilo di velocità lungo il raggio, con velocità massima sull'asse centrale e nulla a contatto con la parete vasale.\n * Legge di Poiseuille: descrive la portata laminare volumetrica di un fluido viscoso attraverso un condotto rigido cilindrico di raggio rL\Delta p:\n Q = \frac{\pi r^4 \Delta p}{8 \eta L}\n * Resistenza idraulica vascolare (R_cR_c = \frac{\Delta p}{Q} = \frac{8 \eta L}{\pi r^4}r^4).\n * Circuiti vascolari in serie e parallelo:\n * Resistenze in serie: R_{\text{tot}} = \sum R_i\n * Resistenze in parallelo: \frac{1}{R_{\text{tot}}} = \sum \frac{1}{R_i}, architettura che consente al letto capillare sistemico di minimizzare la resistenza periferica complessiva dell'organismo.\n\n* **Fenomeni di Superficie e Tensione Superficiale**:\n * Tensione superficiale (\gamma\gamma = \frac{dW}{dA}\text{N/m}\text{J/m}^2), originata dalle forze coesive asimmetriche agenti sulle molecole di confine.\n * Fenomeni di capillarità: bilancio tra forze coesive (tra molecole del liquido) e forze adesive (tra liquido e parete solida), governato dalla legge di Jurin.\n * Legge di Laplace: relazione fondamentale tra curvatura della parete di un'interfaccia, tensione superficiale e gradiente pressorio transmurale (pressione di curvatura) \Delta p:\n * Per un'interfaccia sferica (es. alveolo polmonare con monostrato liquido):\n \Delta p = \frac{2 \gamma}{r}\n * Importanza biologica del surfattante polmonare (miscela di dipalmitoilfosfatidilcolina e proteine specifiche prodotte dai pneumociti di tipo II) per ridurre la tensione superficiale \gamma negli alveoli a raggio ridotto, stabilizzandoli ed evitando il collasso per atelettasia.\n\n# Onde Meccaniche, Acustica ed Effetto Doppler (CFU 0.4)\n\n* **Impegno Didattico**: 0.4\,\text{CFU}20\% dedicato ad esercitazioni numeriche.\n\n* **Natura delle Onde Meccaniche ed Oscillatore Armonico**:\n * Onde meccaniche: perturbazioni e propagazioni di energia ed impulso attraverso un mezzo materiale deformabile ed elastico, senza trasporto netto di materia.\n * Modello generativo dell'oscillatore armonico semplice: moto oscillatorio regolato da forze di richiamo elastiche, caratterizzato da equazione differenziale \frac{d^2 x}{dt^2} + \omega^2 x = 0.\n * Parametri descrittivi delle onde:\n * Periodo (T\text{s}).\n * Frequenza (f uf = \frac{1}{T}\text{Hz}).\n * Pulsazione angolare (\omega\omega = 2 \pi f = \frac{2 \pi}{T}.\n * Lunghezza d'onda (\lambda): distanza spaziale tra due massimi o punti consecutivi in concordanza di fase.\n * Numero d'onda (kk = \frac{2 \pi}{\lambda}.\n * Velocità di propagazione di fase (v): legata ai parametri dalla relazione fondamentale:\n v = \lambda f = \frac{\lambda}{T} = \frac{\omega}{k}\n * Equazione d'onda di propagazione per onde armoniche unidimensionali progressive:\n y(x,t) = A \sin(k x - \omega t + \phi_0)\n * Tipologie di onde meccaniche:\n * Onde trasversali: l'oscillazione delle particelle del mezzo è perpendicolare alla direzione di propagazione dell'onda (es. onde lungo una corda elastica tesa).\n * Onde longitudinali: le particelle del mezzo oscillano parallelamente alla direzione di propagazione dell'onda, generando fronti di compressione e rarefazione (es. onde sonore nei fluidi).\n\n* **Interferenza, Sovrapposizione ed Energetica delle Onde**:\n * Principio di sovrapposizione: quando due o più onde attraversano la stessa regione di spazio, la perturbazione netta risultante corrisponde alla somma vettoriale algebrica delle singole perturbazioni, originando fenomeni di interferenza costruttiva e distruttiva.\n * Energia e potenza trasportata: l'energia meccanica totale di un'onda è proporzionale al quadrato della sua ampiezza (E \propto A^2E \propto f^2).\n * Intensità dell'onda (I): energia trasportata dall'onda per unità di area perpendicolare e per unità di tempo, coincidente con la potenza su unità di superficie:\n I = \frac{P}{A}\n misurata in \text{W/m}^2.\n * Legge dell'inverso del quadrato della distanza: per sorgenti puntiformi isotrope che irradiano onde sferiche in uno spazio tridimensionale non assorbente, l'intensità decade inversamente con il quadrato della distanza r dalla sorgente:\n I = \frac{P_{\text{sorg}}}{4 \pi r^2} \implies I \propto \frac{1}{r^2}\n\n* **Onde Acustiche e Percezione Sonora**:\n * Propagazione del suono: onda di pressione meccanica longitudinale che richiede un mezzo materiale per propagarsi (velocità nei gas v = \sqrt{\frac{\gamma R T}{M}}20\,^\circ\text{C} \approx 343\,\text{m/s}\approx 1540\,\text{m/s}4000\,\text{m/s}).\n * Livello di intensità sonora (L_I\text{dB}):\n L_I = 10 \log_{10}\left(\frac{I}{I_0}\right)\n dove I_0 = 10^{-12}\,\text{W/m}^21000\,\text{Hz}.\n\n* **Effetto Doppler**:\n * Descrizione fenomenologica qualitativa: variazione apparente della frequenza acustica rilevata da un osservatore a causa del moto relativo tra sorgente ed osservatore.\n * In caso di avvicinamento reciproco, l'osservatore intercetta fronti d'onda spazialmente compressi, percependo una frequenza più elevata (suono più acuto); in allontanamento, i fronti d'onda risultano dilatati e la frequenza rilevata decresce (suono più grave).\n * Fondamento per metodologie diagnostiche biomediche (ecocolordoppler vascolare per la determinazione della velocità e direzione dei flussi ematici intracardiaci e periferici).\n\n# Termodinamica Generale e Macchine Termiche (CFU 1.0)\n\n* **Impegno Didattico**: 1.0\,\text{CFU}30\% dedicato ad esercitazioni numeriche.\n\n* **Sistemi Termodinamici, Variabili e Gas Perfetti**:\n * Definizione di sistema: porzione delimitata dell'universo oggetto di analisi:\n * Sistema aperto: scambia materia ed energia con l'ambiente.\n * Sistema chiuso: scambia energia ma non materia.\n * Sistema isolato: non scambia né energia né materia con l'esterno.\n * Variabili e funzioni di stato: coordinate macroscopiche (pressione pVT\Delta f = f_{\text{finale}} - f_{\text{iniziale}}).\n * Temperatura e scale di misura: definizione basata sull'equilibrio termico (principio zero della termodinamica); scala Celsius (^\circ\text{C}\text{K}T(\text{K}) = T(^\circ\text{C}) + 273.15.\n * Modello del gas perfetto (o ideale) ed equazione di stato:\n p V = n R T\n dove nR = 8.314\,\text{J}\,\text{mol}^{-1}\,\text{K}^{-1}0.0821\,\text{L}\,\text{atm}\,\text{mol}^{-1}\,\text{K}^{-1}) è la costante universale dei gas.\n\n* **Calore, Capacità Termica e Calorimetria**:\n * Calore (QQ > 0Q < 0 ceduto all'ambiente).\n * Capacità termica (Cc):\n Q = C \Delta T = m c \Delta T\n Calori specifici molari dei gas perfetti a pressione costante (C_pC_vC_p - C_v = R.\n * Cambiamenti di stato e calore latente (\lambda): quantitativo energetico scambiato durante una transizione di fase isoterma ed isobara:\n Q = m \lambda\n con fenomeni specifici quali fusione, vaporizzazione, condensazione e solidificazione.\n * Calorimetria: quantificazione degli scambi termici adiabatici con bilancio di conservazione energetica (\sum Q_i = 0).\n\n* **Meccanismi di Trasmissione del Calore**:\n * Conduzione: trasferimento termico attraverso la materia senza trasporto macroscopico di massa (legge di Fourier: \frac{dQ}{dt} = -k A \frac{dT}{dx}).\n * Convezione: trasferimento energetico nei fluidi accoppiato al movimento macroscopico di masse fluide indotto da gradienti di densità per variazione di temperatura.\n * Irraggiamento: emissione e propagazione di onde elettromagnetiche da parte di tutti i corpi a temperatura T > 0\,\text{K}I = \sigma T^4\sigma = 5.67 \times 10^{-8}\,\text{W}\,\text{m}^{-2}\,\text{K}^{-4}).\n\n* **Primo Principio della Termodinamica e Trasformazioni Canoniche**:\n * Definizione formale: formulazione macroscopica della conservazione dell'energia; l'energia interna U è una funzione di stato la cui variazione equivale alla differenza tra calore assorbito e lavoro compiuto:\n \Delta U = Q - W\n (convenzione sul lavoro: W > 0W = \int p\,dVW < 0 subito dal sistema).\n * Trasformazioni reversibili (quasi-statiche e prive di dissipazioni) vs irreversibili (processi spontanei e reali con attriti e gradienti finiti).\n * Trasformazioni canoniche per un gas perfetto:\n * Isoterma (T = \text{cost}\Delta U = 0 \implies Q = W = n R T \ln\left(\frac{V_f}{V_i}\right).\n * Isocora (V = \text{cost}W = 0 \implies \Delta U = Q = n C_v \Delta T.\n * Isobara (p = \text{cost}W = p \Delta V = n R \Delta T\Delta U = n C_v \Delta TQ = n C_p \Delta T.\n * Adiabatica (Q = 0\Delta U = -Wp V^\gamma = \text{cost}\gamma = \frac{C_p}{C_v}).\n\n* **Secondo Principio, Cicli Termodinamici ed Entropia**:\n * Enunciati classici:\n * Enunciato di Clausius: è impossibile realizzare una trasformazione il cui unico risultato sia il trasferimento di calore da un corpo più freddo a uno più caldo senza apporto di lavoro esterno.\n * Enunciato di Kelvin-Planck: è impossibile realizzare una macchina termica ciclica il cui unico risultato sia la trasformazione integrale in lavoro del calore assorbito da una singola sorgente termica.\n * Cicli termodinamici e macchine termiche: sistemi ciclici a conversione termomeccanica, aventi rendimento termodinamico:\n \eta = \frac{W}{Q_a} = 1 - \frac{|Q_c|}{Q_a}\n * Ciclo di Carnot: ciclo ideale reversibile operante tra due sorgenti termiche a temperature assolute distinte (T_c < T_a), costituito da due isoterme e due adiabatiche alternate; definisce il massimo rendimento teorico ottenibile:\n \eta_{\text{Carnot}} = 1 - \frac{T_c}{T_a}\n * Entropia (S):\n * Definizione macroscopica per trasformazioni reversibili: dS = \frac{dQ_{\text{rev}}}{T}.\n * Funzione di stato: \oint \frac{dQ_{\text{rev}}}{T} = 0.\n * Principio dell'aumento dell'entropia: per qualsiasi processo reale e irreversibile in un sistema isolato, l'entropia totale aumenta indefinitamente (\Delta S_{\text{isolato}} > 0), stabilendo la direzione naturale e la freccia del tempo dei processi fisici.\n * Interpretazione microscopica e statistica (formula di Boltzmann):\n S = k_B \ln(\Omega)\n dove k_B\Omega è il numero di microstati compatibili con il macrostato osservato.\n\n# Elettromagnetismo e Circuiti Elettrici (CFU 1.2)\n\n* **Impegno Didattico**: 1.2\,\text{CFU}30\% dedicato ad esercitazioni numeriche.\n\n* **Elettrostatica: Cariche, Legge di Coulomb e Campo Elettrico**:\n * Carica elettrica: proprietà intrinseca della materia (positiva o negativa), quantizzata in multipli della carica elementare e = 1.602 \times 10^{-19}\,\text{C}; legge universale di conservazione della carica elettrica netta in sistemi isolati.\n * Legge di Coulomb: forza di interazione a distanza tra due cariche puntiformi q_1q_2r nel vuoto:\n F_e = k_e \frac{|q_1 q_2|}{r^2} = \frac{1}{4 \pi \varepsilon_0} \frac{|q_1 q_2|}{r^2}\n con \varepsilon_0 = 8.854 \times 10^{-12}\,\text{F/m}.\n * Campo elettrico vettoriale (\mathbf{E}q_0:\n \mathbf{E} = \frac{\mathbf{F}e}{q_0}\n * Per carica puntiforme: \mathbf{E} = \frac{1}{4 \pi \varepsilon_0} \frac{q}{r^2} \hat{\mathbf{r}}.\n * Rappresentazione mediante linee di forza: linee orientate uscenti dalle cariche positive ed entranti in quelle negative, con densità spaziale proporzionale all'intensità del campo.\n * Moto di una carica in un campo elettrico uniforme: traiettoria balistica parabolica con accelerazione costante \mathbf{a} = \frac{q \mathbf{E}}{m}.\n\n* **Energia Potenziale Elettrostatica e Potenziale Elettrico**:\n * Conservatività del campo elettrostatico e funzione energia potenziale (U_eU_e = \frac{1}{4 \pi \varepsilon_0} \frac{q_1 q_2}{r}.\n * Potenziale elettrico scalare (V): energia potenziale per unità di carica:\n V = \frac{U_e}{q_0}\n con potenziale per carica singola V = \frac{1}{4 \pi \varepsilon_0} \frac{q}{r}.\n * Differenza di potenziale (tensione, \Delta VAB:\n W{A \to B} = -q \Delta V = q (V_A - V_B)\n * Conservazione dell'energia totale per particelle cariche in moto elettrostatico: \Delta K + q \Delta V = 0.\n\n* **Conduttori, Isolanti e Capacità dei Condensatori**:\n * Conduttori ideali in equilibrio elettrostatico: campo elettrico interno nullo (\mathbf{E} = 0), potenziale uniforme in tutto il volume (superficie equipotenziale), carica in eccesso localizzata esclusivamente sulla superficie esterna.\n * Fenomeno dell'induzione elettrostatica nei conduttori e fenomeno della polarizzazione dielettrica negli isolanti (orientamento o formazione di dipoli elettrici microscopici).\n * Condensatore e capacità elettrica (C): dispositivo atto ad accumulare cariche separate su armature conduttrici:\n C = \frac{Q}{\Delta V}\n misurata in Farad (\text{F}).\n * Condensatore piano: costituito da armature piane parallele di area Ad:\n * Nel vuoto: C_0 = \varepsilon_0 \frac{A}{d}\n * Con dielettrico omogeneo interposto di costante dielettrica relativa \varepsilon_rC = \varepsilon_r \varepsilon_0 \frac{A}{d} = \varepsilon_r C_0.\n * Energia immagazzinata nel campo elettrostatico di un condensatore caricho:\n U_C = \frac{1}{2} Q \Delta V = \frac{1}{2} C (\Delta V)^2 = \frac{Q^2}{2 C}\n * Connessione di condensatori:\n * In parallelo: C_{\text{eq}} = \sum C_i\n * In serie: \frac{1}{C_{\text{eq}}} = \sum \frac{1}{C_i}\n\n* **Corrente Elettrica, Conduzione e Circuiti DC**:\n * Definizione di corrente elettrica: flusso ordinato di cariche attraverso una sezione nell'unità di tempo:\n I = \frac{dq}{dt}\n misurata in Ampere (1\,\text{A} = 1\,\text{C/s}); corrente continua (DC) a intensità costante nel tempo.\n * Generatore ideale di forza elettromotrice: mantiene costante la differenza di potenziale ai suoi capi.\n * Leggi di Ohm per conduttori metallici ed ohmici:\n * Prima legge di Ohm: \Delta V = R I\n * Seconda legge di Ohm: legame tra resistenza, geometria del conduttore e proprietà microscopiche del materiale:\n R = \rho_e \frac{L}{A}\n dove \rho_e\Omega\,\text{m}).\n * Potenza elettrica dissipata per effetto Joule: conversione termica irreversibile dell'energia cinetica dei portatori di carica:\n P = I \Delta V = R I^2 = \frac{(\Delta V)^2}{R}\n * Collegamento di resistenze:\n * In serie: R_{\text{eq}} = \sum R_i\n * In parallelo: \frac{1}{R_{\text{eq}}} = \sum \frac{1}{R_i}\n\n* **Magnetismo ed Induzione Elettromagnetica**:\n * Esperimento di Oersted: dimostrazione dell'origine del campo magnetico (\mathbf{B}) generato dal moto stazionario di cariche elettriche (correnti).\n * Forza di Lorentz: azione meccanica deflettente esercitata da un campo magnetico su una carica elettrica in movimento con velocità \mathbf{v}:\n \mathbf{F}L = q (\mathbf{v} \times \mathbf{B})\n avente modulo F_L = |q| v B \sin(\theta)\mathbf{v}\mathbf{B}W = 0), lasciando inalterata l'energia cinetica e la velocità scalare della particella.\n * Moto elicoidale e circolare uniforme di una carica in un campo magnetico uniforme (\theta = 90^\circq v B = m \frac{v^2}{r}), con determinazione del raggio di Larmor (o di ciclotrone):\n r = \frac{m v}{q B}\n * Forza magnetica su conduttore rettilineo percorso da corrente (seconda legge di Laplace): \mathbf{F} = I (\mathbf{L} \times \mathbf{B}).\n * Flusso magnetico (\Phi_B\Phi_B = \int \mathbf{B} \cdot d\mathbf{A}.\n * Legge di Faraday-Neumann-Lenz: l'induzione di una forza elettromotrice (\mathcal{E}) in un circuito chiuso è proporzionale alla rapidità di variazione temporale del flusso magnetico concatenato, con segno negativo a stabilire che la corrente indotta si oppone per mezzo del proprio campo magnetico alla causa che l'ha generata:\n \mathcal{E} = -\frac{d\Phi_B}{dt}\n\n# Fisica delle Radiazioni, Radioattività e Ottica (CFU 0.6)\n\n* **Impegno Didattico**: 0.6\,\text{CFU}20\% dedicato ad esercitazioni numeriche.\n\n* **Onde Elettromagnetiche e Spettro Radiazionale**:\n * Natura ondulatoria: perturbazioni sincrone di vettori campo elettrico (\mathbf{E}\mathbf{B}c = \frac{1}{\sqrt{\varepsilon_0 \mu_0}} \approx 3.00 \times 10^8\,\text{m/s}.\n * Proprietà d'onda: frequenza ( uf\lambdac = \lambda u, ampiezza e intensità dell'onda (densità di potenza, vettore di Poynting).\n * Spettro elettromagnetico completo (in ordine crescente di frequenza ed energia, decrescente di lunghezza d'onda):\n * Onde radio (\lambda > 1\,\text{m}, impiegate in telecomunicazioni e Risonanza Magnetica).\n * Microonde (1\,\text{mm} < \lambda < 1\,\text{m}, rotazione molecolare).\n * Infrarosso (IR, vibrazioni termiche molecolari).\n * Spettro visibile (\lambda \approx 400\,\text{nm} - 700\,\text{nm}, transizioni elettroniche esterne).\n * Ultravioletto (UV, transizioni elettroniche energetiche e alterazioni fotochimiche).\n * Raggi X (10^{-11}\,\text{m} < \lambda < 10^{-8}\,\text{m}, transizioni elettroniche dei gusci interni e bremsstrahlung nucleare).\n * Raggi gamma (\gamma\lambda < 10^{-11}\,\text{m}, transizioni nucleari ad altissima energia).\n\n* **Quantizzazione dell'Energia e Legge di Lambert-Beer**:\n * Ipotesi di Planck ed effetto fotoelettrico di Einstein: quantizzazione dell'energia elettromagnetica in corpuscoli privi di massa denominati fotoni, ciascuno recante un quanto di energia proporzionale alla frequenza dell'onda:\n E = h u = h \frac{c}{\lambda}\n dove h = 6.626 \times 10^{-34}\,\text{J}\,\text{s} è la costante universale di Planck.\n * Assorbimento fotonico e legge di Lambert-Beer: attenuazione esponenziale dell'intensità di un fascio luminoso monocromatico incidente (I_0lC:\n I = I_0 \times 10^{-\varepsilon C l}\n * Assorbanza (A): grandezza adimensionale lineare con la concentrazione:\n A = \log{10}\left(\frac{I_0}{I}\right) = \varepsilon C l\n dove \varepsilon\text{L}\,\text{mol}^{-1}\,\text{cm}^{-1}).\n\n* **Fisica Nucleare, Radioattività e Decadimenti**:\n * Struttura del nucleo: nucleoni (protoni e neutroni legati da interazione forte nucleare); nucleo instabile o radionuclide quando il rapporto tra neutroni e protoni genera un eccesso energetico; isotopi radioattivi.\n * Legge cinetica del decadimento radioattivo: processo statistico con rateo di disintegrazione proporzionale al numero di nuclei presenti:\n N(t) = N_0 e^{-\lambda_d t}\n dove \lambda_d è la costante di disintegrazione radioattiva.\n * Attività (A_t1\,\text{Bq} = 1\,\text{disintegrazione al secondo}):\n A_t = -\frac{dN}{dt} = \lambda_d N(t)\n * Tempo di dimezzamento (emivita, T_{1/2}): tempo necessario affinché il numero di nuclei radioattivi si riduca alla metà del valore iniziale:\n T_{1/2} = \frac{\ln(2)}{\lambda_d} \approx \frac{0.693}{\lambda_d}\n * Tipi di decadimento nucleare:\n * Decadimento alfa (\alpha^4_2\text{He}^{2+}Z \to Z - 2A \to A - 4); particelle pesanti ad elevata ionizzazione e brevissimo percorso nei tessuti.\n * Decadimento beta (\beta):\n * Decadimento \beta^-n \to p + e^- + \bar{ u}_eZ \to Z + 1A = \text{cost}).\n * Decadimento \beta^+p \to n + e^+ + u_eZ \to Z - 1A = \text{cost}).\n * Decadimento gamma (\gammaZA costanti).\n * Radiazioni ionizzanti vs non ionizzanti: soglia energetica definita dal potenziale di prima ionizzazione degli atomi biologici (\sim 10 - 13.6\,\text{eV}):\n * Radiazioni non ionizzanti (NIR): onde radio, microonde, infrarosso, luce visibile, UV vicini; non possiedono energia sufficiente per espellere elettroni atomici, inducendo esclusivamente effetti termici o eccitazioni molecolari.\n * Radiazioni ionizzanti (IR): raggi X, raggi gamma, particelle corpuscolate (\alpha\beta, neutroni); possiedono energia sufficiente a ionizzare gli atomi, spezzando legami covalenti ed inducendo danni al DNA sia diretti sia indiretti (tramite radiolisi dell'acqua e formazione di radicali liberi idrossilici).\n\n* **Ottica Geometrica e Lenti Sottili**:\n * Leggi fondamentali dell'ottica geometrica:\n * Legge della riflessione: raggio incidente, normale e riflesso giacciono sullo stesso piano; angolo di incidenza uguale all'angolo di riflessione (\theta_i = \theta_r).\n * Indice di rifrazione (nn = \frac{c}{v}.\n * Legge della rifrazione (legge di Snell): descrive la deviazione del fronte d'onda alla superficie di separazione tra due mezzi a diversa densità ottica:\n n_1 \sin(\theta_1) = n_2 \sin(\theta_2)\n * Lenti convergenti sottili e formazione delle immagini: convergenza dei raggi paralleli sull'asse ottico nel punto focale a distanza f;\n * Legge dei punti coniugati (equazione delle lenti sottili di Gauss):\n \frac{1}{p} + \frac{1}{q} = \frac{1}{f}\n dove pqf è la lunghezza focale.\n * Ingrandimento lineare trasversale (m):\n m = -\frac{q}{p} = \frac{h_i}{h_o}\n\n# Basi Molecolari della Vita e Organizzazione Cellulare (CFU 0.5)\n\n* **Impegno Didattico**: 0.5\,\text{CFU}.\n\n* **Teoria Cellulare e Proprietà della Materia Vivente**:\n * Postulati della teoria cellulare: ogni organismo vivente è composto da una o più cellule; la cellula rappresenta l'unità strutturale e funzionale elementare della vita; tutte le cellule si originano per divisione da cellule preesistenti (*omnis cellula e cellula*).\n * Albero filogenetico della vita e classificazione nei tre domini evolutivi fondamentali: Bacteria, Archaea ed Eukarya, originatisi dal progenitore comune universale LUCA (Last Universal Common Ancestor).\n * Proprietà essenziali degli organismi viventi: omeostasi dinamica, metabolismo auto-organizzato, reattività e segnalazione con l'ambiente, replicazione fedele ed evoluzione per selezione naturale.\n\n* **Biologia dei Virus**:\n * Organizzazione ultrastrutturale: entità biologiche acellulari parassite endocellulari obbligate; genoma centrale (DNA o RNA, a singolo o doppio filamento, lineare o circolare), capside proteico (struttura icosaedrica o elicoidale costituita da capsomeri) ed eventuale involucro membranoso lipidico esterno (envelope o pericapside) acquisito per gemmazione dalla membrana della cellula ospite.\n * Classificazione dei virus animali in base al genoma e alla trascrizione (classificazione di Baltimore).\n * Cicli replicativi nei virus batterici (batteriofagi):\n * Ciclo litico: iniezione del genoma, trascrizione precoce, degradazione del genoma batterico, replicazione del genoma fagico, sintesi dei capsomeri, auto-assemblaggio e lisi enzimatica della cellula batterica con rilascio di virioni.\n * Ciclo lisogenico: integrazione reversibile del DNA virale nel cromosoma batterico sotto forma di profago inattivo, replicato assieme al genoma batterico cellulare; eventuale induzione e transizione al ciclo litico in condizioni di stress cellulare.\n * Ciclo replicativo dei virus animali e dei retrovirus:\n * Fasi nei virus animali: ancoraggio recettoriale specifico, penetrazione per fusione della membrana o per endocitosi recettore-mediata, svestimento (uncoating), replicazione ed espressione genica, assemblaggio del nucleocapside ed uscita per lisi cellulare o gemmazione esocitotica.\n * Ciclo dei retrovirus (es. HIV): genoma a singolo filamento di RNA (ss\text{RNA} a polarità positiva); retrotrascrizione enzimatica mediante trascrittasi inversa in cDNA a doppio filamento; traslocazione nucleare ed inserimento stabile nel genoma della cellula ospite catalizzato dall'integrasi virale (provirus); trascrizione costitutiva dell'RNA polimerasi II cellulare per formare trascritti genomici e mRNA per proteine strutturali virali (Gag, Pol, Env).\n\n* **Organizzazione della Cellula Procariotica**:\n * Morfologia e componenti:\n * Membrana plasmatica priva di steroli (ad eccezione di derivati arcaici/opanoici), sede della fosforilazione ossidativa e dei trasporti.\n * Parete batterica rigida a base di peptidoglicano (mureina, polimero formato da catene alternate di N-acetilglucosamina NAG e acido N-acetilmuramico NAM, unite da ponti trasversali peptidici).\n * Colorazione differenziale di Gram: batteri Gram-positivi (parete spessa multistrato di peptidoglicano che trattiene il complesso cristal-violetto/iodio, ricca di acidi teicoici e lipoteicoici); batteri Gram-negativi (strato sottilissimo di peptidoglicano sovrastato da una membrana esterna asimmetrica contenente lipopolisaccaride LPS o endotossina, con spazio periplasmatico interposto).\n * Strutture accessorie: capsula polisaccaridica antifagocitaria, fimbrie per l'adesione cellulare ai tessuti, pili (pili sessuali deputati alla coniugazione), flagelli per la motilità orientata (chemiotassi).\n * Distinzione fondamentale tra Eubatteri e Archeobatteri (differenze nelle membrane composte da eteri di glicerolo con catene idrocarburiche isoprenoidi ramificate, assenza di peptidoglicano classico, affinità trascrizionali e traduzionali con gli eucarioti).\n * Trasferimento genico orizzontale (HGT):\n * Trasformazione: acquisizione attiva e integrazione di frammenti lineari o circolari di DNA nudo estraneo presente nell'ambiente da parte di cellule batteriche competenti.\n * Coniugazione: trasferimento unidirezionale di materiale genetico plasmidico (es. plasmide F) o porzioni cromosomiche attraverso un ponte citoplasmatico specializzato (pilo sessuale) tra un batterio donatore (F^+F^-).\n * Trasduzione: trasferimento accidentale di DNA batterico mediato da un fago difettivo, generalizzata (durante il ciclo litico con inglobamento casuale) o specializzata (escissione imprecisa del profago adiacente a geni specifici durante il ciclo lisogenico).\n\n* **Cellula Eucariotica, Sistema delle Endomembrane ed Endosimbiosi**:\n * Compartimentalizzazione: separazione spaziale delle reazioni metaboliche, sistema delle endomembrane (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi, lisosomi, endosomi).\n * Origine del nucleo: invaginazione della membrana plasmatica ancestrale attorno al nucleoide.\n * Teoria dell'endosimbiosi seriale (formulata da Lynn Margulis): origine evolutiva di mitocondri e cloroplasti a partire da batteri aerobi ancestrali (\alpha70\text{S}.\n * Transizione evolutiva da organismi unicellulari coloniali ad organismi pluricellulari con differenziamento cellulare coordinato.\n\n* **Basi Molecolari del Metabolismo e Macromolecole Biologiche**:\n * Metabolismo cellulare:\n * Catabolismo: vie ossidative degradative esoergoniche con scissione molecolare complessa e liberazione di energia libera ed equivalenti riducenti immagazzinati in ATPNADH.\n * Anabolismo: vie sintetiche endoergoniche divergenti, richiedenti energia chimica per la biosintesi di costituenti cellulari complessi da precursori semplici.\n * Reazioni di condensazione (eliminazione molecolare di una molecola d'acqua con formazione di legami covalenti) e reazioni di idrolisi (scissione di legami covalenti mediante inserimento di molecole d'acqua).\n * Macromolecole biologiche:\n * Zuccheri e carboidrati: mono-, oligo- e polisaccaridi con ruoli di riserva o strutturali.\n * Lipidi: molecole idrofobiche o anfipatiche deputate all'isolamento termico, composizione delle membrane e segnalazione ormonale.\n * Amminoacidi e proteine: polimeri non ramificati lineari uniti da legami peptidici, dotati di domini proteici funzionali autonomi e siti attivi di legame e catalisi.\n * Classi enzimatiche principali: chinasi (trasferimento di gruppi fosfato da nucleosidi trifosfato a substrati specifici), fosfatasi (idrolisi de-fosforilante di esteri fosforici), ubiquitinasi (legame covalente di monomeri o catene di ubiquitina a residui di lisina), deubiquitinasi (scissione dei legami isopeptidici con rimozione di ubiquitina), acetilasi o acetiltransferasi (trasferimento di gruppi acetile da acetil-CoA) e deacetilasi.\n * Modificazioni post-traduzionali (PTM): fosforilazione (regolazione conformazionale e accensione/spegnimento di vie di segnalazione), acetilazione, glicosilazione (N- e O- linked per folding, stabilità e riconoscimento) e lipoproteine (ancoraggio di catene aciliche o preniliche alla membrana).\n * Nucleotidi ed acidi nucleici: subunità composte da base azotata, aldopentoso e da uno a tre gruppi fosfato; modello a doppia elica di Watson e Crick per il DNA (B\text{-DNA}mRNArRNAtRNAsnRNAmiRNAlncRNA).\n\n# Struttura del Genoma Eucariotico ed Epigenetica (CFU 0.5)\n\n* **Impegno Didattico**: 0.5\,\text{CFU}.\n\n* **Organizzazione Minimale del Cromosoma Eucariotico**:\n * Cromosomi lineari: struttura diploide o aploide contenente una singola molecola continua di DNA duplex altamente impacchettato.\n * Elementi funzionali minimi per il mantenimento e la segregazione del cromosoma:\n * Origini di replicazione (ARS o sequenze autonome di replicazione multiple) per l'inizio bidirezionale della sintesi del DNA.\n * Centromero: regione cromosomica eterocromatica specializzata deputata all'assemblaggio del cinetocore, composta da sequenze ripetute ad alto ordine (DNA satellite alfa nell'uomo), essenziale per l'aggancio ai microtubuli del fuso mitotico durante la transizione metafase-anafase.\n * Telomeri: estremità terminali cromosomiche contenenti sequenze ripetute non codificanti altamente conservate ricche di guanina (nell'uomo ripetizione \text{5'-TTAGGG-3'}5 - 15\,\text{kb}DSB) dalla via di riparazione cellulare.\n\n* **Cromatina, Istoni e Modificazioni Epigenetiche**:\n * Livelli di impaccamento della cromatina:\n * Nucleosoma: unità strutturale fondamentale della cromatina formata da un nucleo proteico ottamerico (due copie di ciascun istone core: H2A, H2B, H3, H4) attorno al quale si avvolgono 146 - 1471.65\approx 20 - 80\,\text{bp}).\n * Istone H1 (istone linker): si lega all'esterno del nucleosoma in prossimità dei punti di entrata e uscita del DNA, stabilizzando il filamento a collana di perle (11\,\text{nm}30\,\text{nm} (modelli a solenoide o a zig-zag).\n * Ripiegamento ad anse e domini di condensazione topologica (TAD): cooperazione tra complessi di condensine e coesine che ancorano le anse cromatiniche ad una matrice o impalcatura proteica nucleare (scaffold scaffold-SAR/MAR).\n * Stati conformazionali della cromatina:\n * Eucromatina: conformazione decondensata, trascrizionalmente attiva e facilmente accessibile a fattori di trascrizione e complessi polimerasici.\n * Eterocromatina: conformazione altamente condensata ed inerte alla trascrizione; suddivisa in eterocromatina costitutiva (stabilmente condensata e ricca di sequenze ripetute centromeriche e telomeriche) ed eterocromatina facoltativa (regioni trascrizionalmente silenziate in specifici stadi di differenziamento cellulare, come il corpo di Barr o cromosoma X inattivato nelle femmine di mammifero).\n * Regolazione epigenetica ed eterocromatina:\n * Metilazione del DNA: aggiunta covalente enzimatica di un gruppo metile al carbonio 5 della citosina nei dinucleotidi CpG (isole CpG) ad opera delle DNA metiltransferasi (DNMT1 di mantenimento, DNMT3A/3B de novo); associata a repressione trascrizionale stabile.\n * Modificazioni post-traduzionali degli istoni (codice istonico): modificazioni sulle code ammino-terminali basiche sporgenti degli istoni core; l'acetilazione dei residui di lisina da parte delle istone acetiltransferasi (HAT) neutralizza la carica positiva basica riducendo l'affinità con i gruppi fosfato acidi del DNA ed aprendo la cromatina (iperacetilazione associata a trascrizione attiva); le istone deacetilasi (HDAC) rimuovono i gruppi acetile ripristinando la conformazione chiusa.\n * Complessi di rimodellamento della cromatina ATP-dipendenti (es. SWI/SNF): idrolizzano ATP per scorrere, traslocare o espellere gli ottameri nucleosomici rendendo esposti i promotori genici.\n\n* **Organizzazione del Genoma Umano**:\n * Dimensione complessiva: circa 3.2 \times 10^9\text{bp}) per corredo aploide.\n * Ripartizione delle sequenze genomiche:\n * Frazione codificante esonica: comprende solo l'1.5\% - 2\% del genoma totale codificante per sequenze polipeptidiche funzionali.\n * Geni a copia singola e famiglie geniche: sequenze duplicate evolutesi per divergenza (es. cluster dei geni per le globine \alpha\beta, geni per gli RNA ribosomiali rRNA).\n * Sequenze ripetute in tandem (DNA satellite):\n * Satelliti classici: blocchi ad alto peso molecolare centromerici.\n * Minisatelliti (VNTR): sequenze ripetute di 10 - 100\,\text{bp}, impiegate per il DNA profiling.\n * Microsatelliti (STR, Short Tandem Repeats): sequenze semplici ripetute di 1 - 6\,\text{bp}, soggette a mutazioni per scivolamento della replicazione (slippage).\n * Sequenze ripetute intersperse ed elementi trasponibili (trasposoni):\n * Retrotrasposoni non LTR: LINE (Long Interspersed Nuclear Elements, es. LINE-1, lunghi fino a 6 - 7\,\text{kb}\approx 300\,\text{bp}, non autonomi e dipendenti dalla trascrittasi inversa delle LINE).\n * Retrovirus endogeni umani (HERV): relitti genomici fossili provirali integrati contenenti ripetizioni terminali lunghe LTR.\n\n# Flusso dell'Informazione Genetica (CFU 1.0)\n\n* **Impegno Didattico**: 1.0\,\text{CFU}.\n\n* **Replicazione del DNA nei Procarioti e negli Eucarioti**:\n * Meccanismo semiconservativo (esperimento di Meselson e Stahl): ciascun filamento parentale duplex funge da stampo per la biosintesi di un filamento neoformato complementare.\n * Fasi e dinamica della forcella replicativa:\n * Origini di replicazione (oriC nei procarioti; origini multiple coordinate dal complesso di riconoscimento dell'origine ORC negli eucarioti).\n * Srotolamento della doppia elica: le DNA elicasi separano i due filamenti idrolizzando ATP; le proteine SSB (o RPA negli eucarioti) stabilizzano il singolo filamento prevenendo il riappaiamento prematuro.\n * Controllo delle tensioni torsionali: le DNA topoisomerasi (tipo I con taglio a singolo filamento, tipo II con taglio a doppio filamento come la DNA girasi batterica) introducono o rimuovono superavvolgimenti impedendo il blocco sterico della forcella.\n * Innesco della replicazione: le DNA polimerasi non possono iniziare la sintesi de novo e richiedono un terminale 3'-OH libero; la primasi (RNA polimerasi specializzata) sintetizza brevi primer di RNA.\n * Allungamento bidirezionale catalizzato da DNA polimerasi (pol III e pol I nei procarioti; pol \alpha\delta\varepsilon negli eucarioti):\n * Filamento continuo (leading strand): sintesi continua in direzione 5' \to 3'.\n * Filamento discontinuo (lagging strand): sintesi discontinua in senso opposto sotto forma di corti frammenti di Okazaki.\n * Attività di correzione delle bozze (proofreading): attività esonucleasica intrinseca 3' \to 5'10^{-7}.\n * Completamento: rimozione degli inneschi di RNA (ad opera della DNA pol I nei procarioti o di FEN1/RNasi H negli eucarioti), riempimento delle gap da parte della polimerasi e saldatura del legame fosfodiesterico catalizzata dalla DNA ligasi (mediante consumo di ATP o NAD+).\n * Replicazione delle estremità ed enzima telomerasi: complesso ribonucleoproteico contenente una trascrittasi inversa (TERT) e uno stampo intrinseco di RNA (TERC) atto ad allungare l'estremità 3' sporgente del DNA telomerico; l'assenza di telomerasi nelle cellule somatiche mature determina l'accorciamento progressivo telomerico fino al raggiungimento del limite di Hayflick e conseguente senescenza replicativa.\n\n* **Organizzazione Strutturale del Gene e Regolazione nei Procarioti**:\n * Anatomia del gene:\n * Nei procarioti: geni colineari privi di introni; organizzati frequentemente in operoni policistronici controllati da un unico promotore ed un singolo terminatore.\n * Negli eucarioti: geni monocistronici discontinui composti da sequenze codificanti (esoni) intervallate da sequenze non codificanti rimosse post-trascrizionalmente (introni); presenza di promotore basale ed elementi regolativi in cis.\n * Modello dell'operone Lac in *Escherichia coli*:\n * Sistema inducibile deputato al catabolismo del lattosio, costituito dai geni strutturali *lacZ* (\beta-galattosidasi), *lacY* (lattosio permeasi) e *lacA* (transacetilasi).\n * Regolazione negativa: la proteina repressore Lac (codificata dal gene *lacI*) si lega all'operatore impedendo fisicamente all'RNA polimerasi di trascrivere; l'allolattosio (induttore) si lega al repressore determinandone il distacco allosterico dall'operatore.\n * Regolazione positiva da catabolita: in carenza di glucosio, l'adenilato ciclasi sintetizza cAMP che si complessa con la proteina CAP (o CRP); il complesso cAMP-CAP si lega al promotore facilitando l'ancoraggio dell'RNA polimerasi.\n\n* **Trascrizione e Controllo dell'Espressione Genica negli Eucarioti**:\n * Specializzazione delle tre RNA polimerasi nucleari eucariotiche:\n * RNA polimerasi I: localizzata nel nucleolo, trascrive i precursori dei grandi rRNA (28\text{S}18\text{S}5.8\text{S}).\n * RNA polimerasi II: trascrive tutti i geni codificanti per proteine (pre-mRNAsnRNAmiRNA).\n * RNA polimerasi III: localizzata nel nucleoplasma, trascrive i tRNArRNA\,5\text{S} ed altri piccoli RNA stabili.\n * Inizio della trascrizione da parte della RNA polimerasi II:\n * Promotore basale contenente elementi di sequenza conservati (es. TATA box a \sim -25/-30\,\text{bp} dal sito di inizio trascrizione TSS).\n * Fattori di trascrizione generali (GTF: TFIID contenente la subunità TBP che riconosce la TATA box, TFIIA, TFIIB, TFIIF, TFIIE e TFIIH dotato di attività elicasica e chinasica per fosforilare il dominio C-terminale CTD della polimerasi, innescando la fase di allungamento).\n * Sequenze regolatrici distali e prossimali: enhancer (amplificatori) e silencer (silenziatori), orientamento-indipendenti, legati da fattori di trascrizione tessuto-specifici o inducibili che comunicano con il complesso del mediatore.\n * Esempio dei recettori per ormoni steroidei: recettori nucleari intracellulari che dopo legame con il ligando dimerizzano, traslocano nel nucleo e legano sequenze specifiche HRE (Hormone Response Elements) modulando la trascrizione.\n\n* **Maturazione degli RNA e Regolazione Post-Trascrizionale**:\n * Maturazione del pre-mRNA eucariotico:\n * Capping al 5': aggiunta co-trascrizionale di una 7-metilguanosina mediante insolito ponte trifosfato 5'-5', che protegge l'mRNA dalle 5'-esonucleasi e costituisce il sito di ancoraggio per i fattori di inizio della traduzione.\n * Poliadenilazione al 3': scissione endonucleasica a valle del segnale di poliadenilazione (\text{5'-AAUAAA-3'}150 - 250 residui di adenina catalizzata dalla poli(A) polimerasi (PAP), stabilizzante l'emivita del trascritto.\n * Splicing classico e alternativo: rimozione ordinata degli introni e saldatura degli esoni catalizzata dallo spliceosoma, grande complesso ribonucleoproteico composto da cinque snRNP (U1, U2, U4, U5, U6) che riconoscono i siti di splicing al 5' (GU), al 3' (AG) e il punto di ramificazione interno (adenina di branch-point); lo splicing alternativo consente la produzione di isoforme proteiche differenti a partire dal medesimo trascritto primario.\n * Ribozimi: molecole di RNA provviste di attività catalitica intrinseca (es. subunità peptidil-transferasica dell'rRNA o introni self-splicing di gruppo I e II).\n * RNA editing: modificazione chimica mirata di singole basi nel trascritto primario (es. deaminazione enzimatica da citidina a uridina da parte di AID/APOBEC, o da adenosina a inosina da parte di ADAR).\n * Regolazione della stabilità dell'mRNA:\n * Meccanismi di degradazione: deadenilazione progressiva della coda di poli(A), decappucciamento al 5' e degradazione esonucleasica 5' \to 3'3' \to 5' mediata dall'esosoma.\n * RNA interference (RNAi) e microRNA (miRNA): brevi sequenze di RNA a singolo filamento di 21 - 23 nucleotidi generate da complessi ribonucleasici (Drosha e Dicer); caricate nel complesso RISC, riconoscono per complementarietà imperfetta le regioni 3'-UTR degli mRNA bersaglio inducendone il blocco traduzionale o la degradazione.\n\n* **Traduzione e Sintesi Proteica**:\n * Gli attori della traduzione: mRNA (messaggio codificato), tRNA (adattatori molecolari a trifoglio con ansa dell'anticodone e terminale 3'\text{-CCA} legato covalentemente all'amminoacido), ribosomi (strutture ribonucleoproteiche formate da subunità maggiore e minore provviste di siti A per amminoacil-tRNA, P per peptidil-tRNA ed E di uscita).\n * Amminoacil-tRNA sintetasi: enzimi specifici che caricano l'amminoacido sul proprio tRNA mediante formazione di un intermedio amminoacil-AMP con spesa di ATP, garantendo la fedeltà del codice.\n * Caratteristiche universali del codice genetico: codoni a triplette nucleotidiche; degenerato o ridondante (più codoni sinonimi specificano per lo stesso amminoacido, ipotesi del vacillamento di Crick sulla terza base); non ambiguo (ciascun codone codifica per un solo amminoacido); privo di punteggiatura (lettura contigua); quasi universale.\n * Fasi della traduzione:\n * Inizio: riconoscimento del cap al 5' da parte del complesso eIF4E, scansione fino al codone di inizio AUG codificante per metionina, posizionamento del metionil-tRNA nel sito P e assemblaggio della subunità maggiore.\n * Allungamento: posizionamento dell'amminoacil-tRNA nel sito A mediato da fattori di allungamento (eEF1A con idrolisi di GTP), formazione del legame peptidico catalizzata dal ribozima peptidil-transferasi (rRNA\,28\text{S}), traslocazione ribosomiale mediata da eEF2.\n * Terminazione: riconoscimento dei codoni di stop (UAA, UAG, UGA) ad opera di fattori di rilascio peptidico (eRF), idrolisi del legame tra polipeptide e tRNA nel sito P e dissociazione del complesso.\n\n* **Folding e Degradazione delle Proteine**:\n * Ripiegamento conformazionale (folding): coordinato da chaperon molecolari (famiglie Hsp70 ed Hsp60/chaperonine) che prevengono aggregazioni idrofobiche non corrette; il misfolding (ripiegamento errato) conduce a proteotossicità, aggregazione amiloide o degradazione diretta.\n * Sistema ubiquitina-proteasoma (UPS): via primaria di degradazione proteica citosolica e nucleare; cascata enzimatica E1 (enzima attivatore dell'ubiquitina), E2 (enzima coniugatore) ed E3 (ubiquitina ligasi specifica per il substrato); la formazione di catene di poliubiquitina legate tramite lisina-48 indirizza la proteina al proteasoma 26S (complesso cilindrico composto da nucleo catalitico 20S e particelle regolatorie 19S) per la degradazione idrolitica ATP-dipendente in brevi oligopeptidi.\n\n# Genetica Formale, Ereditarietà e Citogenetica (CFU 0.75)\n\n* **Impegno Didattico**: 0.75\,\text{CFU}$$.
Variazioni Genomiche e Riparazione del Danno al DNA:
- Tipologie di mutazioni nucleotidiche:
- Mutazioni geniche (puntiformi): transizioni (purina-purina o pirimidina-pirimidina) e transversioni (purina-pirimidina); classificazione funzionale: mutazioni silenti o sinonime, missenso (sostituzione amminoacidica conservativa o non conservativa), non-senso (introduzione precoce di un codone di stop troncante), frameshift (inserzioni o delezioni non multiple di tre basi con slittamento della cornice di lettura).
- Espansione di triplette ripetute: instabilità dinamica per scivolamento replicativo di microsatelliti nucleotidici (es. coretico di Huntington da espansione CAG, sindrome dell'X fragile da triplette CGG).
- Sistemi biologici di riparazione del danno al DNA:
- Su singolo filamento: riparazione per esc