biologie

INFLUENȚA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂŢII

Definiție: Mutațiile sunt modificări în structura și funcțiile materialului genetic.

Clasificare

1. După modul de apariție:

naturale spontane)

artificiale (induse)

2. După tipul de celule afectate:

somatice (afectează celulele somatice)

gametice (afectează gameţii)

3. După cantitatea de material genetic afectat

-genice

-cromozomale

-genomice

4. După efectele pe care le au, mutațiile pot fi:

folositoare

neutre

dăunătoare

- letale

5. După modul de manifestare:

dominante;

semidominante;

recesive.

6. După tipul cromozomilor afectați:

mutații autozomale - afectează cromozomii autozomii (ai corpului);

mutații heterozomale afectează cromozomii heterozomi(ai sexului).

Mutații genomice:

- determină modificarea nr. de cromozomi din celulă;

- sunt de două tipuri: aneuploidia şi poliploidia;

Aneuploidia prezența în celulele somatice a 1, 2 cromozomi în plus sau în minus, (2n + 1) Poliploidia constă în multiplicarea numărului de seturi de cromozomi din celulele unui individ,

organismele poliploide pot prezenta: triploidie (trei seturi de cromozomi, 2n=3x)

1. Maladii numerice cromozomale

a. Anomalii autozomale

Cele mai cunoscute anomalii autozomale sunt:

Trisomia 21 (sindromul Down)

Cauza: prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21(2n=47cr.)

Simptome: înapoiere mintală, cap mic, ochi oblici, modificări ale metabolismului, care reduc

media de viață aprox.25 de ani.

Trisomia 13 (sindromul Patau)- malformații ale scheletului şi sistemului nervos central. Trisomia 18 (sindromul Edwards), determină: malformații ale capului, toracelui,

malformații cardiace, înapoiere mintală.

b. Anomalii heterozomale

Cauza: non-disjuncția (nesepararea) cromozomilor XX la femeie în timpul meiozei.

- sindromul Klinefelter (2n=47 cr. 44+XXY), afectează numai bărbații, se caracterizează

prin:obezitate, glande mamare dezvoltate, sterilitate, înapoiere mintală uşoară.

- sindromul Turner (2n=45cr.-44+X0), afectează numai femeile, determină talie redusă, inteligență medie, anomalii scheletice, dezvoltare sexuală redusă, înapoiere mintală.

2. Maladii structurale cromozomale

Sindromul cri du chat (ţipătul pisicii)

Cauza: deleția brațului scurt al cromozomului 5.

Simptome: microcefalie, înapoiere mintală gravă, întârziere în creştere, malformații ale laringelui (ţipătul de pisică al nou-născuților).

3. Maladii genetice metabolice

Dominante:

polidactilia- prezența unor degete suplimentare

sindactilia-unirea a 2 sau mai multe degete

- prognatismul- creştere anormală a maxilarului inferior, a nasului şi buzei inferioare.

Semidominante: -anemia falciformă, hematiile au formă de seceră.

Recesive: albinismul-lipsa pigmenților melaninici din piele, pār, iris.

a. Maladii metabolice autozomale

albinismul lipsa pigmenților din păr, ochi, piele, hipersensibilitate la lumină;

anemia falciformä: hematii în formă de seceră

b. Maladii metabolice heterozomale

Sunt determinate de mutații ale genelor plasate pe cromozomii sexuali şi îndeosebi pe

heterozomul X fiind numite sex-linkate sau X-linkate:

Hemofilia-se manifestă numai la bărbați și reprezintă incapacitatea de coagulare a sângelui.

-este determinată de mutația unei gene recesive din cromozomul X (Xh);

- se manifestă în mod diferențiat la cele 2 sexe: la femei numai în stare homozigotā - Xh Xh, iar

la bărbați într-un singur exemplar XhY, fenomen numit hemizigoţie;

- se transmite pe linie maternă numai la descendenții de sex masculin: XX- sănătoase,

XhX-purtătoare, Xh

Xh-bolnave(hemofilice), XY- sănătoşi, XhY- bolnavi(hemofilici).

Daltonismul constă în incapacitatea de a deosebi culoarea roşie de cea verde, se manifestă diferențiat la bărbați( frecvența-8%), şi numai în cazul genelor homozigote la femei (0,48%); femeile

daltoniste- Xd Xd sau purtătoare-XdX transmit maladia descendenților de sex masculin-XdY -

bolnavi(daltonişti), XY- sănătoşi.

Distrofia musculară( maladia Duchenne) - afectează în special băieții, se manifestă prin

anomalii ale mersului la vârste mici și incapacitatea de a merge la tineri datorită atrofiei musculare care este ireversibilă, poate fi letală deoarece poate afecta şi muşchiul cardiac.

DIVERSITATEA LUMII VII

Indivizii biologici(organismele vii) sunt organizate în categorii sistematice (grupuri de

organisme cu aceleaşi caracteristici).

Ştiinţa care se ocupă cu clasificarea viețuitoarelor se numeşte sistematică sau taxonomie.

Cele mai folosite categorii sistematice sau taxoni sunt:

Specia unitatea de bază a clasificării organismelor.

Genul cuprinde mai multe specii cu caractere foarte apropiate între ele;

Familia-cuprinde genuri înrudite;

Ordinul cuprinde mai multe familii cu caractere comune;

Clasa cuprinde ordine cu caractere asemănătoare;

Încrengătura formată din clase cu organizare comună;

Regnul reuneşte încrengături cu caractere asemănătoare.

Organismele existente pe glob au fost împărţite în 5 regnuri în funcție de caracteristici structurale

şi funcţionale.

Cele 5 regnuri sunt:

1. Regnul Monera sau Procariote

2. Regnul Protista

3. Regnul Fungi (ciuperci)

4. Regnul Plantae

5. Regnul Animalia

Celulele care intră în alcătuirea organismelor vii pot fi de două tipuri (în funcție de structură):

- procariote celule simple lipsite de nucleu adevărat (au o substanță nucleară numită nucleoid), - eucariote celule cu o structură mai complexă, cu nucleu adevărat şi multe componente

celulare.

Karl Linne a introdus termenul de nomenclatura binară, conform căruia fiecare organism prezintă o denumire populară şi o denumire științifică (2 cuv.în latinä): primul, notat cu literă

mare indică genul iar al-2-lea cu literă mică, indică specia.

Ex. măceşul Rosa Canina, ursul - Ursus arctos, lupul Canis lupus, om-Homo sapiens, etc.