Bệnh Học Thiếu Máu

Bệnh Học Thiếu Máu

Định Nghĩa Thiếu Máu

• Thiếu máu là tình trạng giảm Hemoglobin (Hb) trong máu so với người cùng giới, lứa tuổi và điều kiện sống.
• Gây ra các biểu hiện thiếu oxy ở mô và tổ chức.
• Bộ Y tế (2022) định nghĩa: Giảm Hb gây ra các biểu hiện thiếu oxy.

Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Thiếu Máu

• Bộ Y tế (2022): Hemoglobin trong máu giảm 5% so với giá trị tham chiếu (theo tuổi, giới, điều kiện sống) có giá trị chẩn đoán xác định tình trạng thiếu máu.

Ảnh Hưởng của Thiếu Máu

• Thiếu máu là tình trạng giảm khối lượng hồng cầu.
• Ảnh hưởng chính là làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu.
• Tác động rõ nhất qua nồng độ Hb.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Khối Lượng Hồng Cầu

• Là tổng thể tích của tất cả hồng cầu trong tuần hoàn.
• Liên quan đến các chỉ số: RBC, Hb, Hct.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Thiếu Máu Tương Đối

• Liên quan đến sự thay đổi thể tích huyết tương.
  • Tăng thể tích huyết tương ⇒ Thiếu máu tương đối.
  • Giảm thể tích huyết tương ⇒ Đa hồng cầu tương đối.

Các Trường Hợp Thiếu Máu Tương Đối

• Chứng tăng globulin máu.
• Có thai.
• Vận động viên.
• Phi hành gia sau chuyến bay.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Thiếu Máu Thực Sự

• Khối lượng hồng cầu giảm.

Ảnh Hưởng của Hematocrit (Hct) đến Vận Chuyển Oxy và Độ Nhớt

• Đồ thị biểu diễn mối quan hệ giữa Hematocrit, khả năng vận chuyển oxy và độ nhớt.
• Trục ngang: Hematocrit (%).
• Trục dọc: Vận chuyển O₂ và Độ nhớt tương đối so với H₂O.
• Chú thích:
  • O₂ transport.
  • Viscosity

Phân Loại Thiếu Máu

• Giúp tiếp cận chẩn đoán và tìm nguyên nhân.
• Dựa vào:
  • Mức độ.
  • Diễn biến.
  • Nguyên nhân.
  • Đặc điểm hồng cầu.

Các Nhóm Xét Nghiệm Đánh Giá Thiếu Máu

• Có 4 nhóm xét nghiệm chính để đánh giá thiếu máu.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Xét Nghiệm Đánh Giá Mức Độ Thiếu Máu

• Hct.
• Hb: Đo lường trực tiếp nhất khả năng vận chuyển O₂.
• RBC.

Xét Nghiệm Đánh Giá Chỉ Số Hồng Cầu

• Các chỉ số hồng cầu.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Đo Độ Phân Bố Hồng Cầu (RDW)

• RDW (red cell distribution width): Đánh giá mức độ phân bố hồng cầu trong cơ thể.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Hồng Cầu Lưới

• Hồng cầu lưới.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Đánh Giá Khả Năng Sinh Hồng Cầu

• Phản ứng của tủy xương.
  • HCL.
  • Tán huyết.
  • Xuất huyết cấp tính.
• Phản ứng tạo H.C thích hợp sau.

Phết Máu Ngoại Biên

• Phết máu ngoại biên.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Lưu Ý Khi Đánh Giá Phết Máu Ngoại Biên

• Kích thước và Hb: Nên đánh giá bằng chỉ số thay vì phết máu vì khả năng sai sót cao.
• Chỉ thấy 1 vùng 2 chiều rất nhỏ.
• Thiếu máu H.C to có thể chứa H.C nhỏ và ngược lại → khó ước lượng.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Thiếu Máu Thực Sự (Giảm KLHC)

• Giảm sản xuất.
• Tăng phá hủy.
• Mất máu và tái phân bố máu.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Nguyên Nhân Giảm Sản Xuất

• Di truyền.
• Mắc phải.
  • Suy T.B gốc đa năng.
  • Suy T.B tiền thân hồng cầu.
  • Suy C.N tiền hồng cầu do DINH DƯỠNG.
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Nguyên Nhân Tăng Phá Hủy

• Di truyền.
• Mắc phải.

Nguyên Nhân Mất Máu và Tái Phân Bố Máu

• Xuất huyết.
• Ứ máu ở lách (splenic sequence crisis).
• Lichtman, M. A.D. C. (2022)

Phân Loại Thiếu Máu Theo Mức Độ

• Chủ yếu dựa vào nồng độ Hb.
• Cách xếp loại này giúp ra quyết định truyền máu, nhất là đối với các trường hợp thiếu máu mạn tính.
• Bộ Y tế (2022)

Các Mức Độ Thiếu Máu

• Thiếu máu nhẹ: Huyết sắc tố từ 90 đến 120 g/L.
• Thiếu máu vừa: Huyết sắc tố từ 60 đến dưới 90 g/L.
• Thiếu máu nặng: Huyết sắc tố từ 30 đến dưới 60 g/L.
• Thiếu máu rất nặng: Huyết sắc tố dưới 30 g/L.
• Bộ Y tế (2022)

Phân Loại Thiếu Máu Theo Diễn Biến

• Cấp tính vs. Mạn tính.
• Giúp tiếp cận nguyên nhân và thái độ xử trí.
• Mất máu cấp tính:
  • Hematocrit phản ánh trung thành lượng máu mất ⇒ sử dụng ước lượng cần bù/ngoại khoa.
• Thiếu máu hoặc mất máu mạn tính:
  • Dựa chủ yếu vào nồng độ Hb.

Phân Loại Thiếu Máu Theo Nguyên Nhân

• Mất máu.
  • Do chảy máu (Xuất huyết tiêu hóa, Trĩ, Kinh nguyệt, Tiểu máu).
• Tan máu.
  • Do tăng phá hủy hồng cầu.
  • Tại hồng cầu (tan máu bẩm sinh hoặc miễn dịch).
  • Khác (Sốt rét).
• Giảm hoặc rối loạn sinh máu.
  • Do tủy xương giảm sinh hoặc rối loạn sinh các tế bào máu (suy tủy xương, loạn sinh tủy, bệnh máu ác tính, K di căn…).
  • Thiếu yếu tố tạo máu (erythropoietin, acid amin, acid folic và vitamin B12; thiếu sắt…).
• Bộ Y tế (2022)

Các Yếu Tố Ảnh Hưởng Đến Sản Xuất Hồng Cầu

• Hypoxia (Thiếu oxy) ⇒ Thận tăng sản xuất Erythropoietin ⇒ Tủy xương tăng sản xuất Hồng cầu.
• Các yếu tố cần thiết: Sắt, Folate, Vitamin B12.

Phân Loại Thiếu Máu Theo Đặc Điểm Hồng Cầu

• Thường được sử dụng để:
  • Tiếp cận thiếu máu.
  • Chẩn đoán nguyên nhân.

Thể Tích Trung Bình Hồng Cầu (MCV)

• Mean Corpuscular Volume.
• Ý nghĩa: Phản ánh kích thước: To, nhỏ, đẳng bào.
• Giá trị bình thường MCV là 80-100 fl ($10^{-15}$ lít).

Các Chỉ Số Liên Quan Đến Hồng Cầu

• Đường kính hồng cầu: 6-8 μm.
• Tuổi thọ hồng cầu: 120 ngày.
• Số lượng:
  • Nam: 4.5-6.5 × $10^{12}$/L.
  • Nữ: 3.9-5.6 × $10^{12}$/L.
• Chức năng: Vận chuyển oxy và carbon dioxide.
• Tiểu cầu:
  • 0.5-3.0 μm.
  • 10 ngày.
  • 140-400x10^9/L.
  • Cầm máu.

Nồng Độ Huyết Sắc Tố Trung Bình Hồng Cầu (MCHC)

• Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration.
• Ý nghĩa: Là lượng Hb có trong 1 lít hồng cầu.
• Bình thường: 320-360 g/L.
• Dựa vào MCHC xếp loại thiếu máu:
  • Bình sắc.
  • Nhược sắc (MCHC < 320g/l).

Phân Bố Kích Thước Hồng Cầu (RDW)

• Red cell distribution width.
• Phản ánh sự đồng đều về kích thước giữa các hồng cầu.
• Bình thường là 11-14%.
• RDW >14: Không đồng đều.

Chỉ Số Hồng Cầu Lưới

• Khả năng sinh hồng cầu của tủy xương khi thiếu máu.
• Chỉ số: tỷ lệ % và số lượng tuyệt đối hồng cầu lưới.
• Bình thường là 0,5-1%, ~ 20 - 40 G/L máu toàn phần.
• Giảm: tủy đáp ứng kém.
• HCL ≥ 2%: Thiếu máu có hồi phục.

Chẩn Đoán Thiếu Máu

• Trẻ em & Người trưởng thành.
• Công thức máu.
• Hồng cầu lưới.
• Phết máu ngoại biên.

Tiếp Cận Chẩn Đoán Thiếu Máu

Hồng cầu lưới

• <2% (<100K/μL): Thiếu máu do giảm sản xuất.
  • Phết máu ngoại vi.
  • Chọc tủy xương.
• >2% (≥100/μL): Đáp ứng với mất máu, tán huyết.

Giá Trị MCV và RDW

• MCV: Kích thước.
• RDW: Sự khác biệt kích thước.

Biện Luận MCV và RDW

MCV thấp, RDW bình thường

• Thiếu máu do bệnh mạn tính.

MCV bình thường, RDW bình thường

• Kích thước bình thường.
• Dao động KT bình thường.

MCV cao, RDW thấp

• Hóa trị.
• Thuốc kháng virus.
• Rượu.
• Thiếu máu ác tính.
• To, rất đồng đều

MCV thấp, RDW cao

• Thiếu máu thiếu Fe.
• Nhỏ, Dao động cao.

MCV bình thường, RDW cao

• Giai đoạn sớm thiếu Fe, Folate, B12.
• Loạn sản tủy.
• Bình thường, Dao động cao.

MCV cao, RDW cao

• Thiếu Folate/B12.
• Loạn sản tủy.
• To, Dao động cao.

Thiếu Máu Do Giảm Sản Xuất

• Phết máu ngoại vi, chọc tủy xương.

Thiếu Máu Đáp Ứng Với Mất Máu Tán Huyết

• Phết máu ngoại biên, chọc tủy xương (-/+).

Xét Nghiệm Chẩn Đoán Nguyên Nhân Tán Huyết

• Bất thường của hemoglobin: Điện di hemoglobin.
• Thiếu máu tan huyết miễn dịch: Xét nghiệm antiglobulin trực tiếp.
• Nguyên nhân nhiễm trùng gây tán huyết: Phết máu; xét nghiệm huyết thanh.
• Bất thường của màng tế bào: Xét nghiệm độ dễ vỡ thẩm thấu; sàng lọc PNH.
• Rối loạn chuyển hoá: Chuẩn bị Heinz body; xét nghiệm G6PD.
• Tán huyết cơ học: Các xét nghiệm đông máu.

Chẩn Đoán Thiếu Máu - Xác Định

• Lâm sàng.
  • Thiếu oxy mô.
• Hb: <5% LLN.

Dấu Hiệu Thiếu Oxy Các Mô

• Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, giảm tập trung, chán ăn.
• Cảm giác tức ngực, khó thở nhất là khi gắng sức hoặc đi lại nhiều.
• Cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực.
• Da xanh, niêm mạc nhợt; móng tay khô, dễ gãy; tóc khô, dễ rụng; mất kinh ở nữ.

Chẩn Đoán Thiếu Máu - Lâm Sàng (Thực Thể)

• Da xanh, niêm mạc nhợt.
• Móng tay khô, dễ gãy.
• Tóc khô, dễ rụng.
• Mất kinh.

Chẩn Đoán Mức Độ Thiếu Máu

• Cấp tính: HCT, lượng máu mất.
• Mạn tính: Hb, lâm sàng.

Chẩn Đoán Nguyên Nhân Thiếu Máu

• Dịch tễ: Tuổi, giới, nghề nghiệp, dùng thuốc…
• Tiền sử: Gia đình, sốt, nhiễm khuẩn.
• Khám: Vàng da, gan, lách, hạch…

Tiếp Cận Chẩn Đoán Nguyên Nhân Thiếu Máu

1. Có thực sự thiếu máu và các triệu chứng liên quan?
2. Mức độ + định hướng nguyên nhân.
3. Tìm nguyên nhân gây thiếu máu.

Các Xét Nghiệm Chẩn Đoán Nguyên Nhân Thiếu Máu

• Test Coombs.
• Định lượng enzym: G6PD, pyruvate kinase.
• Điện di huyết sắc tố.
• Sức bền hồng cầu.

Các Xét Nghiệm Hỗ Trợ Chẩn Đoán Nguyên Nhân Thiếu Máu

• Dự trữ sắt.
• Acid folic.
• Vitamin B12.
• Erythropoietin.

Các Xét Nghiệm Khác Hỗ Trợ Chẩn Đoán Nguyên Nhân Thiếu Máu

• Tốc độ máu lắng.
• CRP, fibrinogen.
• Kháng thể kháng nhân.
• Kháng thể kháng chuỗi kép DNA.
• Ký sinh trùng: Sốt rét, Giun móc.

Tủy Đồ

• Giảm sinh tủy/bệnh lý khác của tủy: Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, Leucemie cấp mạn, Rối loạn sinh tủy.

Tìm Nguyên Nhân Mất Máu

• Nội soi dạ dày.
• Nội soi đại-trực tràng…

Chẩn Đoán Nguyên Nhân - Dựa vào Chỉ Số Hồng Cầu

• MCV.
• Hồng cầu lưới.

Quá Trình Phát Triển Hồng Cầu

• Bone Marrow → Blood
• Pronormoblast → Early → Intermediate (polychromatic) → Late (pyknotic) → Reticulocytes → Red cells

So Sánh Các Giai Đoạn Phát Triển Hồng Cầu

So Sánh Normoblast, Reticulocyte, và Mature RBC

Chẩn Đoán Nguyên Nhân - Dựa vào MCV

Hồng cầu nhỏ (MCV < 80fl)

• Thiếu sắt.
• Thalassemia.
• Bệnh huyết sắc tố E.
• Thiếu máu do viêm mạn tính.

Hồng cầu bình thường (MCV: 80-100 fl)

• Mất máu.
• Bệnh thận.
• Thiếu máu do viêm mạn tính.
• Bệnh hồng cầu hình liềm.
• Bệnh gan mạn tính.
• Rối loạn sinh tủy.
• Suy tủy xương.

Hồng cầu to (MCV > 100 fl)

• Thiếu a folic, B12.
• Bệnh gan, rượu.
• Suy tủy xương.
• Điều trị hóa chất, thuốc kháng virus.
• Tan máu tự miễn.
• Rối loạn sinh tủy.

Chẩn Đoán Nguyên Nhân - Dựa vào HCL

Thiếu Sắt

Định nghĩa

• Do cơ thể không đủ sắt đáp ứng nhu cầu tạo hồng cầu.
• Gặp ở mọi lứa tuổi, cả 2 giới.
• Tỷ lệ cao ở trẻ em và phụ nữ tuổi sinh đẻ.

Triệu chứng

Diễn biến từ từ qua 3 giai đoạn:

• Giai đoạn 1:
  • Chỉ giảm sắt dự trữ.
  • Chưa bị thiếu máu.
  • Có thể có triệu chứng của nguyên nhân gây thiếu Fe.
• Giai đoạn 2:
  • Đã cạn sắt dự trữ và giảm sắt vận chuyển.
  • Chưa biểu hiện rõ ràng (có thể mất tập trung, mệt mỏi).
  • Có thể có T.C của N.N gây thiếu Fe.
• Giai đoạn 3:
  • Thể hiện cả triệu chứng của thiếu máu và thiếu sắt.
  • Triệu chứng tùy thuộc mức độ nặng, có thể choáng, ngất.

Xét nghiệm

• Tổng phân tích tế bào máu:
  • Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc.
  • HCL giảm.
  • Số lượng BC, TC bình thường.

Sinh hóa máu

• Sắt huyết thanh ↓.
• Ferritin ↓.
• Khả năng gắn sắt toàn thể (TIBC) ↑.
• Transferrin ↑.
• Độ bão hòa transferrin ↓.

Sinh hóa (Bộ bilan sắt)

• Transferrin, Độ bão hòa transferin, Transferrin receptor, Khả năng gắn sắt toàn thể.

Sinh hóa (Tầm soát chức năng chung)

• Glucose, chức năng thận, chức năng gan, điện giải đồ, bộ mỡ máu, LDH, chức năng tuyến giáp, định lượng acid folic và vitamin B12; haptoglobin…

Đông máu

• Fibrinogen, PT, APTT, TT, D-Dimer ⇒ tầm soát đông cầm máu của cơ thể.
• Xét nghiệm Von-Willebrand.
• Định lượng yếu tố đông máu… nếu bệnh nhân có tình trạng chảy máu bất thường (rong kinh, XHTH).

Chức năng tiểu cầu

• Ngưng tập tiểu cầu với các chất, Các xét nghiệm chức năng tiểu cầu.

Xét nghiệm trước truyền máu

• Vi sinh: HBV, HCV, HIV, Nhóm máu, Sàng lọc định danh kháng thể bất thường.

Tìm nguyên nhân

• Soi dạ dày, soi đại tràng, Siêu âm ổ bụng, Ký sinh trùng đường ruột.

Các xét nghiệm khác

• CD55, CD59 (tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm), Coombs trực tiếp, coomb gián tiếp, Kháng thể kháng nhân, Kháng thể kháng dsDNA , Tủy đồ, sinh thiết tủy xương.Tổng phân tích nước tiểu, Tế bào nước tiểu, Siêu âm bụng, X-quang phổi.

Chẩn đoán xác định

• Lâm sàng: Thiếu Fe. Hồng cầu NHỎ, NHƯỢC SẮC.
• Xét nghiệm: Ferritin hth <30 ng/mL hoặc DBH Transferin <30%.

Chẩn đoán phân biệt

• Thalassemia: Lâm sàng: Thiếu máu từ nhỏ, Thường vàng da, lách to, Có thể có tiền sử gia đình.

So sánh Thiếu Fe và Thalas

• Thalassemia: Bilirubin gián tiếp thường tăng, Điện di hay sắc ký Hb phát hiện bất thường Hb.

So sánh Thiếu Fe và Viêm mạn

Thiếu Acid Folic và vitamin B12

• Tìm và điều trị nguyên nhân: Tổn thương gan do rượu, Cắt đoạn dạ dày…
• Chế độ ăn: Rau xanh, đậu đỗ, các loại nấm, chuối, dưa hấu, thịt, cá, gan, trứng.

Các Loại Thực Phẩm Chứa Vitamin B12 và Folic Acid

• Folic Acid: [Hình ảnh]
• Vitamin B12: [Hình ảnh]
• Điều trị thiếu máu - Tan máu tự miễn: Bài riêng.

Sơ Đồ Tổng Quan: Một Số Nguyên Nhân Gây Thiếu Máu

[Sơ đồ]

Cảm ơn vì đã lắng nghe!