mama

MAMA LESIONES EPITELIALES BENIGNAS

Cambios mamarios no proliferativos

  • Cambios fibroquísticos.

    • Sin riesgo de aparición de cáncer.

  • Mastopatía proliferativa.

    • Factores predictivos de riesgo más que precursores directos.

  • Hiperplasia atípica.

    • Según riesgo de aparición posterior de carcinoma.

Tabla 23.1: Lesiones Epiteliales de Mama y Riesgo de Carcinoma Invasivo

  • Cambios mamarios no proliferativos (Riesgo Relativo: 1.0 (~3%))

    • Hiperplasia leve, ectasia ductal, quistes, metaplasia apocrina, adenosis, fibroadenoma sin características complejas.

  • Enfermedad proliferativa sin atipia (Riesgo Relativo: 1.5-2 (~5%-7%))

    • Hiperplasia moderada o florida, adenosis esclerosante, lesión esclerosante compleja, fibroadenoma con características complejas.

  • Enfermedad proliferativa con atipia (Riesgo Relativo: 4-5 (~13%-17%))

    • Hiperplasia ductal atípica, hiperplasia lobular atípica.

  • Carcinoma in situ (Riesgo Relativo: 8-10 (~25%-30%))

    • Carcinoma lobular in situ, carcinoma ductal in situ.

Cambios Fibroquísticos No Proliferativos

  • Características:

    • Quistes, fibrosis, adenosis.

  • Formas especiales:

    • Adenomas de la lactancia (importante reconocer).

    • Atipia epitelial plana.

    • Primera lesión clonal (16q) morfológicamente reconocible, asociada a lesiones que incrementan el riesgo de cáncer de mama.

Figura 23.5: Quistes Apocrinos

  • (A) Calcificaciones redondeadas agrupadas en radiografía de muestra.

  • (B) Apariencia grosera de quistes típicos llenos de fluido oscuro y turbio.

  • (C) Quistes revestidos por células apocrinas.

Mastopatía Proliferativa sin Atipia

  • Adenosis esclerosante:

    • Simula carcinoma.

  • Otras formas:

    • Hiperplasia epitelial, desorganización celular, luces irregulares.

    • Lesión esclerosante compleja o cicatriz radial.

    • Papiloma:

      • Hiperplasia más metaplasia apocrina.

      • Secreción serosa o sanguinolenta.

Signos de Alerta para Cambios en Mama

  • Cambio de tamaño o forma del seno.

  • Enrojecimiento o sarpullido en la piel o alrededor del pezón.

  • Inflamación en la axila o alrededor del pezón.

  • Descarga (líquido) que sale del pezón sin apretarlo.

  • Masa o engrosamiento en el tejido mamario.

  • Cambio en la textura de la piel del seno (arrugas, hoyuelos).

  • Dolor constante en el seno.

Ginecomastia

  • Desequilibrio entre estrógenos y testosterona.

  • Puede ocurrir durante la pubertad o debido a condiciones que provocan hiperestrogenismo (ej. cirrosis, fármacos, neoplasias).

Mastopatía Proliferativa con Atipia

  • Proliferación clonal con algunas características de carcinoma in situ.

  • Alteraciones cromosómicas presentes en carcinoma invasor:

    • Pérdida de 16q, 17p o ganancia de 1q.

  • Anomalías en la expresión de E-Cadherina.

Carcinoma de Mama

  • Neoplasia maligna más frecuente y mortal en mujeres.

  • Incidencia en aumento:

    • Introducción de la detección selectiva mamográfica.

    • Retraso en la maternidad, menos embarazos y reducción de la lactancia.

  • Factores de riesgo:

    • Terapia de reemplazo hormonal, falta de acceso a asistencia sanitaria adecuada.

Tabla 23.2: Factores de Riesgo para el Desarrollo de Cáncer de Mama

  • Factores de riesgo:

    • Género femenino > 4.0.

    • Edad avanzada, historia familiar fuerte, densidad mamaria alta.

  • Factores protectores:

    • Mastectomía profiláctica, lactancia materna.

    • Consumo elevado de alcohol, inactividad física, obesidad posmenopáusica.

Clasificación Molecular - Patogenia

  • Dos vías patogénicas:

    • Asociadas a mutaciones en la línea germinal.

    • Esporádicos.

Cáncer de Mama Familiar

  • Responsable del 1/4 a 1/3 de los cánceres.

  • Mutaciones monogénicas con penetrancia de moderada a alta (8 al 17%).

  • Genes de predisposición: BRCA1, BRCA2 y otros (TP53, PTEN, etc.).

Cáncer Esporádico de Mama

  • Definido por la mutación inicial y el tipo de célula afectada.

  • Cánceres luminales (50-65% de los casos) asociados a exposición a estrógenos.

HER2

  • Amplificación de HER2

    • Favorece proliferación y se opone a la apoptosis.

    • Más frecuente en pacientes con mutaciones germinales de TP53.

Cáncer Triple Negativo (TNBC)

  • Representa el 15% de los casos.

  • Asociado a inestabilidad genómica.

  • Tratamiento: citotóxicos combinados, inhibidores de punto de control.

Tipos de Carcinoma de Mama

  • Carcinoma ductal in situ: confinación a ductos, bajo riesgo de progresión (1% anual).

  • Carcinoma lobular in situ: escasa cohesión, riesgo involucrando ambos senos (20-40%).

  • Carcinoma invasivo: amplia variedad morfológica, asociado a reacción desmoplásica.

Factores Pronósticos y Predictivos

  • Objetivo del tratamiento en cáncer de mama.

  • Efectividad ligada a la clasificación dentro de factores prognósticos específicos, como ER y HER2.