Att kunna

Biologiprov -  cellen och genetik - fredag den 22/11 v. 47.

Beskriva några av cellens organeller och deras funktion

Celler är den minsta enheten för liv, men samtidigt grunden för allt levande. Alla levande varelser, som växter, djur och bakterier, är uppbyggda av en eller flera miljarder små celler. De kan samarbeta för att bygga upp en organism och få en kropp att fungera, till exempel våra kroppar. En människa består av 40 000 000 000 000 celler. Cellen kan liknas vid en stad som aldrig sover, inne i cellen sker det full aktivitet. Olika celler har sina egna funktioner. Muskelceller kan dras ihop och skapa kraft och rörelser. Nervceller tar emot, tolkar och skickar information genom elektriska och kemiska signaler. Vita blodkroppar i immunsystemet bekämpar smittämnen. Alla celler i vår kropp är specialiserade med sina egna uppgifter, men samtidigt finns det egenskaper som är gemensamma för alla djurceller, alltså celler i vår kropp och alla levande djur. 

De första cellerna bildades för över 3800 miljoner år sedan. De var encelliga organismer och helt anpassade till ett liv i havet. Det är fortfarande så för encelliga organismer och celler i våra kroppar. Det finns vatten både inuti och mellan kroppens celler. Kroppens kemiska reaktioner sker i vatten och ämnen transporteras runt via vattnet. De flesta celler består av ungefär 80% vatten, en stor del av proteiner och en blandning av fetter, socker och salter. I cellen finns det dessutom olika små “organ” som kallas organeller, med särskilda egenskaper och uppgifter. 

Alla djurceller har en kärna, cellkärnan. Från cellkärnan styrs det mesta av det som händer i en cell, det är nästan som cellens regering. Där finns det cellens DNA (Deoxyribo-Nucleic-Acid) som har information som styr det mesta som händer i kroppen, till exempel hur celler och organ utvecklas och fungerar och våra egenskaper, som färgen på hår och ögon. DNA kallas också för arvsmassa, eller gener. Vår arvsmassa finns samlad i varje cell i kroppen, den är uppdelad i 23 par kromosomer och innehåller våra gener. 

Det yttersta lagret på cellen är ett mjukt lager som kallas för ett cellmembran, som omger alla celler i kroppen och består av fetter och proteiner. Cellmembranets viktigaste funktion är att skydda. Det kommunicerar med omvärlden och reglerar vilka ämnen som tillåts in och ut ur cellen. Syre och koldioxid kan till exempel passera ganska snabbt genom cellmembranet, medan större molekyler, som sockerarter, är beroende av så kallade transportproteiner, för att komma igenom cellen. 

Mitokondrier är cellens kraftverk, de utvinner energi till cellens uppgifter. Socker är energirikt och alla celler behöver energi. Mitokondrierna kan använda syre som man andas in för att förbränna kolhydrater och fetter och utveckla energi som lagras i just socker. Denna process kallas för cellandning. I muskel- och hjärnceller finns det extra många mitokondrier, eftersom de kräver extra mycket energi. 

Lysosomer är cellens städpatruller som innehåller enzymer och syror. De bryter ner avfallsämnen och skadade celldelar till mindre delar och transporterar dem till cellmembranet. De förs sedan ut i blodet vidare till levern och njurarna. Innanför cellmembranet finns cellvätskan. Det innehåller vatten, organeller, proteiner och många lösta ämnen. Ribosomer kan beskrivas som cellens proteinfabrik, där byggs proteinerna som cellen behöver. Proteinerna ger form till cellen och transporterar olika ämnen.

Cellkärnan, mitokondrierna, lysosomerna och ribosomer är exempel på cellens organeller. De har sina egna speciella utseenden och funktioner. Man behöver ett mikroskop för att se en cell, eftersom den är så liten. Men det pågår mycket aktivitet i cellen dygnet runt, och allt som händer där inne styrs från cellkärnan. Cellmembranet skyddar cellen mot faror i omgivningen. Lysosomerna håller cellen ren från avfall och trasiga celldelar. Cellen kan inte fungera utan energi, som den skapar från mitokondrierna.

Växt- och djurceller har mycket gemensamt, till exempel cellkärnan, mitokondrier och andra organeller. De har även flera skillnader. I en djurcell är det cellmembranet som utgör det yttersta lagret, men en växtcell har ett extra lager runt membranet, som kallas för cellväggen. Cellväggen är stark och ger ofta cellen en lite kantig form. Växter har inga skelett som ger stadga och struktur. Istället är det stabiliteten från de hårda cellväggarna som gör att växter kan stå upprätt och skjuta i höjden. 

I växtcellen finns också en stor klar behållare som är fylld med vatten, som kallas för en vakuol. Tack vare vattnet i vakuolen som trycket i cellen hålls uppe. När växten torkar ut sjunker trycket i cellerna, de förlorar sin stadga och växten slokar. När det regnar igen fylls vakuolen med vatten och växten får tillbaka sin stabilitet. I fröer, som är torra och inte innehåller så mycket vatten, är vakuolen istället en lagerplats för de proteiner som behövs för att växten ska kunna slå rot och växa. De flesta växtceller har en enda stor vakuol som tar upp större delen av cellens utrymme. 

Många växtceller är gröna och får sin färg av små gröna korn, så kallade kloroplaster, som innehåller klorofyll. Klorofyll använder solens ljus och skapar sin egen näring i en process som kallas fotosyntes, en av världens viktigaste kemiska reaktioner. Det är grunden för växternas och djurens liv på jorden. I fotosyntesen samverkar vatten och koldioxid med energin från solen och bildar druvsocker, som växten behöver. Dessutom skapas syre som alla växter och djur på jorden är beroende av. 

En växtcell har alltså en cellvägg som ger stabilitet åt både cellen och växten. Det har en stor vakuol som är mest fylld med vatten och bidrar också till cellens stadga. I växtcellen finns det gröna kloroplaster, fyllda med klorofyll, där det sker fotosyntes, som nästan allt liv på jorden är beroende av.

njhmun b

Förklara vad kromosomer, DNA och gener och deras funktion är

Alla varelser har ärvt egenskaper från sina anfäder. Vi människor har ärvt egenskaper från våra föräldrar. Någons näsa kanske ser ut som sin pappas eller har lockigt hår precis som sin mamma. När man börjar titta efter kommer man att hitta flera egenskaper som är gemensamma för oss och våra föräldrar. Information om hur vår kropp skulle utvecklas eller se ut kom alltså från våra föräldrar. Den informationen har funnits redan innan man föddes, nämligen i den allra första cellen som skulle bli du. Något i den cellen bar på information om dig.

I cellkärnan finns ett trassel av ett slags skruvade repstegar som består av ett ämne som heter DNA. All information om arvsanlagen, eller generna, finns i DNA. (Vid celldelning sorteras DNA i kromosomer som formerar och ställer sig på rad. Cellen delar sig och repstegarna finns nu i båda celler, de kopierades när cellen delade sig. Nu har vi två celler, med likadana repstegar i kärnan. Varje gång cellerna delar sig kopieras också kromosomerna.) Vi är uppbyggda av flera miljarder celler där det finns exakt likadana kromosomer i nästan alla. Generna, informationen om dig, finns alltså i alla celler i din kropp. 

Det är så för alla organismer, till exempel schimpansen, vithajen, koltrasten och vildrosen. Alla har kromosomer i cellerna som bär på information om hur de kommer att utvecklas. DNA-molekylerna, kromosomerna, kopieras när cellerna delar sig. Generna skickas vidare från generation till generation. Ju närmare släkt två organismer är, desto mer lika är deras gener. Våra syskon och oss är nära släkt och liknar varandra, man har väldigt många gener gemensamma. Ju mer avlägset man är släkt, desto mer skiljer sig kromosomerna åt, både i antal och uppbyggnad.

DNA-molekyler som är hårt packade i kärnan kallas kromosomer. Ordet kromosom betyder färgad kropp, de är egentligen långa DNA-molekyler och bär våra gener, arvsanlag. I varje cell i din kropp finns det sammanlagt 2 meter DNA. Alla kända organismer har kromosomer. I nästan alla celler hos en människa finns det 46 kromosomer. Schimpanser har 48 kromosomer i varje cell. De liknar människans kromosomer på många sätt och därför kan man se så stora likheter mellan schimpanser och människor. Vildrosor liknar varken människor eller schimpanser, de har bara 14 kromosomer i varje cell vilket gör att växten utvecklar stjälkar, blad, taggar och blommor. Rosens gener skiljer sig också mycket från människans, de två arterna är alltså mycket avlägset släkt. Hästar har 64 kromosomer, potatis har 48 och ormbunkar har ungefär 1200. 

En gen är en del av en kromosom och en ritning för ett protein. Man har ärvt generna från sina föräldrar, som ärvde sina gener från sina föräldrar. Ju närmare släkt, desto mer lika gener. Generna styr vår utveckling, från en enda cell till en kropp med hjärna, lungor, ben och armar. Generna gör ritningar för proteiner som till stor del bestämmer våra egenskaper, som till exempel längd och skrattgropar. Av alla ämnen är det mest proteinerna som gör dig till den du är. De fungerar som byggnadsmaterial och sköter även de flesta uppgifterna i kroppen, som sammandragning av muskler och transport av syre i blodet, de påverkar även våra egenskaper som ögonfärg och hudfärg. Proteinerna är uppbyggda av aminosyror och det finns 20 olika som kan ingå i våra proteiner. Vilka aminosyror som bygger upp i proteinet, i vilken ordning de sitter och antalet av dem avgör proteinets form och funktion. Proteiner kan vara uppbyggda av ett tiotal eller tusentals aminosyror, vilket ger mängder av olika kombinationer. 

En DNA-molekyl ser ut som en skruvad stege och består av två långa strängar som är bundna till varandra och vridna i en dubbelspiral. De finns i kärnan i nästan alla kroppens celler. Strängarna binds ihop av fyra olika molekyler, som heter adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). De passar bara ihop i två och två och kan inte binda på vilket sätt som helst, utan bara G med C och A med T. Dessa molekyler bildar den genetiska koden och ordningen av molekylerna A, T, C och G bestämmer vilket protein som ska bildas. 

Man kan beskriva DNA som en receptbok. Delar av DNA-molekylen är gener och det är generna som är recepten, cellen läser receptet. Inuti cellen finns det små maskiner som kan läsa generna och laga till det som recepten beskriver. DNA-kedjan öppnar sig på mitten och maskinen kommer åt att koda av DNA:t. Vilka ingredienser som ska användas kan man se på de fyra ämnenas ordning och ordningen på ingredienserna bestämmer vad det är som kokas ihop på slutet. 

Ingredienserna kallas för aminosyror och det finns tjugo olika av dem i människocellen. När maskinen läser av DNA-kedjan är det bokstäverna A, T, G och C som berättar vilka aminosyror som ska användas och hur de ska sättas ihop. DNA läser av tre bokstäver i taget och maskinen kopplar ihop dem till en lång kedja av olika aminosyror. Bokstäverna T, G, T blir en aminosyra och bokstäverna G, A, T är en annan aminosyra, den kopplas ihop med den förra aminosyran och så vidare. Sedan viker kedjan ihop sig och blir ett protein.

Det är alltså proteiner som DNA handlar om, recepten i kokboken är recept för flera olika proteiner. Av de tjugo aminosyrorna kan maskinerna i cellen bygga över tjugo tusen olika proteiner. Det enda generna gör är att visa cellen hur den ska tillverka proteiner, vilket är viktigt på grund av att proteinerna gör mängder av olika saker i kroppen. Utan dem fungerar vi inte alls. Om man har för mycket eller för lite av en del proteiner eller om något protein har fel form kan man bli sjuk. Särskilda sorter proteiner som kan dra ihop sig och töjas ut arbetar när musklerna rör sig. Proteinerna är med när man tar ett djupt andetag och syre går genom våra lungor till blodet och de bär syret till cellerna. När man är hungrig, sömnig, kär eller när kroppen förändras i puberteten, beror det också på proteinerna. De styr dessutom många av våra egenskaper, till exempel hur lång man blir eller vilken färg man får på håret. De spelar även roll för vår personlighet, om man hade haft en annan proteinblandning hade man varit någon annan. Våra gener ger oss en unik blandning av proteiner och en unik proteinblandning ger unika egenskaper. Därför är ingen annan människa precis som du.

Redogöra för den genetiska koden är och var den finns

En gen är en del av en DNA-molekyl och en instruktion i form av en kod, som kallas den genetiska koden. Varje gen kodar för ett eller flera proteiner som kan tillverkas i cellen. Generna fungerar som ritningar för hur cellen ska se ut och vad den ska göra. Människans DNA innehåller ungefär 20 000 olika gener. 

För att ett protein ska kunna tillverkas måste en gen i ditt DNA först kopieras, kopian kallas för RNA. När RNA-molekylen skapats förs den från cellkärnan ut i cellvätskan till ribosomerna, cellens proteinfabriker där proteinerna som cellen behöver byggs ihop. Det sker genom att aminosyror från maten förs till cellen med blodet och sätts ihop i den ordning som RNA visar. Cellen tar aminosyror genom cellmembranet och lagrar dem i cellvätskan tills de ska byggas ihop till proteiner. 

1. En RNA-molekyl skapas som en kopia av en gen i DNA.

2. RNA-molekylen förs ut från cellkärnan till ribosomerna.

3. I ribosomerna sätts aminosyror samman till ett protein enligt “ritningen” i RNA-molekylen.

4. En del proteiner stannar kvar och används i cellen. Andra proteiner transporteras vidare ut ur cellen. 

Beskriva hur en vanlig celldelning går till

Ett skrubbsår kan läka på några dagar och då ersätts de skadade hudcellerna av nya, tack vare att alla celler delar sig. Celler förökar nämligen sig genom delning. Encelliga organismer, som bakterier, förökar sig genom celldelning och då blir antalet organismer fler. I flercelliga organismer, som stora djur och växter, pågår celldelning hela tiden. De får istället fler celler, växer och blir större. Människor växer genom att cellerna delas, och när celler dör ersätts de av nya som bildas genom celldelning, till exempel när ett sår läker. I kroppen dör celler dygnet runt utan att man blivit skadad eller sjuk. Det finns celler som bara lever några dagar och vissa nervceller som kan leva i hundra år. 

Hos en vuxen människa bildas mer än tusen miljarder celler varje dygn, vilket motsvarar ungefär 1 kg. Eftersom celler inte lever särskilt långt, dör också lika många celler som det bildas. Under fosterutvecklingen och hos växande barn, delar sig cellerna mycket. De röda blodkropparna i benmärgen och cellerna i huden och i tarmarnas väggar delar sig mest hos vuxna. Det sker när cellerna dör och behöver ersättas med nya, till exempel de röda blodkropparna som lever i cirka 3-4 månader. 

Under större delen av cellernas liv ligger kromosomerna blandade i cellkärnan och syns inte. Strax före en celldelning drar DNA-molekylerna ihop sig och blir synliga under mikroskop. Det första som händer vid en celldelning är att kromosomerna i cellkärnan kopieras och fördubblas. Dubbletterna sitter ihop i par som har formen av ett X. En cell som har 46 kromosomer får 92 kromosomer. Cellkärnan löses upp och kromosomerna lägger sig på rad. Kromosomerna dras isär och cellmembranet dras ihop. Det bildas två nya cellkärnor runt kromosomerna. Sedan är celldelningen klar. Vid delningen går 46 kromosomer till varje dottercell så att de får lika många kromosomer som modercellen. (Vid en vanlig celldelning, som kallas för mitos, bildas det två nya dotterceller ur en modercell, de har exakt lika många och likadana kromosomer som modercellen.)

Förklara vad som är speciellt med reduktionsdelning

Spermier och ägg bildas genom särskild celldelning. Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie. Antalet kromosomer i könscellerna måste därför vara 23 och när könscellerna bildas måste antalet kromosomer minskas, eller reduceras. En sådan celldelning kallas reduktionsdelning, vilket sker bara i äggstockarna och testiklarna där könscellerna bildas. 

Reduktionsdelning ser ut som en vanlig celldelning i den första fasen, med en viktig skillnad. Under den första delningen byter vissa kromosomer ut sina en del av sina gener. Kromosomerna är inte exakta kopior av modercellen, utan helt nya och unika kromosomer. Det sker sedan en delning till, utan att kromosomerna först fördubblas. De delas upp jämnt på nya dotterceller, fyra celler som har hälften så många kromosomer som modercellen. Varje uppsättning av kromosomer är helt unik. Denna celldelning, där det går från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener, kallas för meios

Meios resulterar i könsceller som kallas för ägg hos honor och spermier hos hanar. Vid befruktning smälter ett ägg och en spermie samman och ger behov till en helt ny individ. Alla könsceller har en unik genuppsättning och den nya individen har därför också en unik genuppsättning. Det är därför man är unik. Mitos sker i hela kroppen; som i lungorna, hjärtat och huden, medan meiosen bara sker i våra fortplantningsorgan i äggstockarna hos kvinnor och testiklarna hos män. När könscellerna bildas kombineras kromosomerna slumpmässigt. Det ger miljarder olika kombinationer, vilket skapar en genetisk variation som är viktig för människans överlevnad och utveckling. Vid befruktning sammanförs kromosomerna från spermie och ägg och ökar då den genetiska variationen ytterligare. 

I en vanlig celldelning, mitos, delar sig modercellen till två dotterceller med exakt identiska kromosomer. I en meios delar sig modercellen till fyra könsceller, som alla har en unik uppsättning kromosomer. Ett sår läker och man växer tack vare mitosen och man är unik tack vare meiosen.

(Motsvarande kromosomer från de biologiska föräldrarna bildar kromosompar. Ett av kromosomparen bestämmer barnets kön, det kallas för könskromosomer. Det finns två olika könskromosomer, X och Y. Kvinnor har vanligen två X-kromosomer, XX. Män har vanligen en X- och en Y-kromosom, XY.

Kvinnans ägg innehåller alltid en X-kromosom, eftersom kvinnor bara har X-kromosomer. Däremot kan män ha både X- och Y-kromosomer, därför kan en spermie antingen ha en X- eller en Y-kromosom. Barnet får alltså en X-kromosom från mamman och en X- eller Y-kromosom från pappan. Om det blir en spermie med en X-kromosom som befruktar ägget blir barnet en flicka och om spermien har en Y-kromosom blir det en pojke. Vid en befruktning är det lika stor chans att det blir en pojke som en flicka, ändå föds det fler pojkar än flickor. Orsaken är okänd.)

Beskriva hur vi ärver våra gener (Idk if detta is rätt Idk what Felix wants 💀)

Alla levande varelser liknar oftast sina föräldrar. En människas haka kanske liknar sin pappa eller farmor. Två vita, lurviga hundar kommer att få vita, lurviga valpar. De får inte smala, prickiga valpar och absolut inte kattungar. Från en jordgubbsplanta kan det komma fler jordgubbsplantor, men inte exempelvis hallonbuskar eller äppelträd. Vi liknar våra släktingar eftersom vi ärver många egenskaper från föräldrar och anfäder. Vilket gäller både utseende och andra egenskaper, till exempel anlag för att vara musikalisk eller springa fort.

Människan kom på detta tidigt för flera tusen år sedan och försökte att korsa djur som hade olika positiva egenskaper. Att en bra jakthund fick para sig med en annan bra jakthund gav stor chans att resultatet skulle bli en ännu bättre jakthund. Detta är avel. Människor avlade fram djur och raser med sina speciella egenskaper. Vissa hundraser blev till exempel aggressiva vakthundar, andra blev bra på att spåra eller dra slädar. 

Gregor Mendel var den första som studerade denna ärftlighet vetenskapligt. Han var munk och vetenskapsman och levde på 1800-talet. Mendel är mest känd för sina experiment med ärtblommor. Det sägs att han odlade ungefär 30 000 plantor. Han listade ut ett mönster för hur plantorna ärvde egenskaper. 

Han såg att om en planta med lila blommor korsades med vita blommor, fick de nya plantorna lila blommor. Om han korsade de nya lilablommiga plantorna med varandra, blev en fjärdedel av avkomman vitblommiga. Blomman fick inte en mittemellan färg, de blev inte ljuslila eller rosa. 

Gregor Mendel drog slutsatsen att en växt kan bära på anlag för två färger samtidigt, men båda anlagen behöver inte synas. Vissa anlag finns hos blomman och kan skickas vidare till nästa generation, utan att påverka hur blomman ser ut. Mendel hade gjort de första experimenten om ärftlighetslära och öppnat dörren till en ny vetenskaplig gren som skulle förändra synen på vetenskapens biologi och på livets utveckling. Vi kan nu lära oss varför vi ärver egenskaper från våra föräldrar. 

Man har en genuppsättning från sina föräldrar, där hälften kommer från sin mamma och hälften från sin pappa, som styr många av sina egenskaper och som man inte kan påverka. Generna spelar också roll för vilka sjukdomar eller allergier man får i livet och påverkar hur känslig man är för gifter, stress eller infektioner. Förutom generna har vår miljö också betydelse för våra egenskaper, vilket i detta fallet innebär det som händer oss i livet och hur vi lever våra liv. Det kan till exempel handla om vad man äter, hur mycket man rör på sig och vilka sjukdomar, olyckor och andra händelser man möter. Hur man blir är alltså ett resultat av både arv och miljö. Generna styr hur troligt det är att olika egenskaper ska uppträda, alltså benägenheten för egenskaperna, och miljön påverkar om det faktiskt kommer att hända.

För att bli stark eller bra på något krävs både anlag och träning. Att man har ett skelett som kan växa är ärftligt och inget man kan ändra på, ändå kan man påverka skelettets styrka genom sin livsstil. Utan näring och träning blir skelettet tunt och skört. Fast om man äter rätt och tränar mycket, särskilt när man är ung, växer skelettet och blir kraftigt. En person som har två långa föräldrar har gener för att själv bli lång, fast för att växa krävs också energi och näring som man får genom mat. Om man inte äter tillräckligt mycket mat när man växer upp blir man inte så lång som man hade kunnat bli. 

Med styrketräning får man större muskler och konditionsträning förbättrar sin förmåga att ta upp syre och orka mer. Färdigheten att spela ett instrument kan man inte ärva med generna. Man kan istället ärva egenskaper som man har nytta av, till exempel förmågan att uppfatta olika rytmer. När man lär sig saker anpassar hjärncellerna sig och minns det man har övat på, gener i hjärncellerna har stimulerats till ökad aktivitet. Även om den genetiska koden inte förändras kan kroppen anpassa sig till miljön runt omkring och de erfarenheter vi samlar på oss. 

Den här schäferhunden kan inte lära sig att räkna eller de fyra räknesätten, det finns nämligen inga gener i dess celler som ger talang för matematik. Däremot kan människor lära sig att räkna. Till skillnad från hunden bär vi alltså på gener som gör det möjligt för oss att lära oss matte och utföra komplicerade beräkningar. Olika människor har också olika stor begåvning för matte. Vissa har det lätt att lära sig räkna, medan det tar längre tid för andra.

Gener spelar roll, men det är övning som verkligen har betydelse. För att bli bra på matte måste man öva. Detta gäller för alla, oavsett hur generna ser ut. Den som aldrig övar på matte kommer aldrig att bli bra, oavsett vilka gener man föddes med. Det är också ett exempel på miljö, “hur mycket man övar”.

Det finns två viktiga lärdomar här. Miljön kan ibland vara mycket mer betydelsefull för hur man blir jämfört med sina gener. Hur bra man blir på matte avgörs av hur mycket tränar, istället för de gener man föddes med. Miljö kan vara något som man skapar själv genom sina beslut. Man bestämmer själv hur mycket man ska öva i sin mattebok. Hur man är och utvecklas avgörs alltså i ett samspel mellan arv och miljö.

Det går inte att säga om gener eller miljö är viktigast. För vissa egenskaper har generna störst betydelse och miljön är viktigast för andra egenskaper. Ibland påverkas miljön av det som är svårt att styra själv, till exempel partiklar i luften eller olyckor. Fast vissa miljöfaktorer kan vi också påverka själva, som hur mycket vi rör på oss och vad vi äter eller övar på.

Andra svar bc Idk what what:

Din kropp består av biljontals celler, som skapades från andra celler som delades för att bilda flera celler. Den allra första cellen som delades och på nio månader blev oss som ett nyfött barn, skapades av två celler som smälte samman: en äggcell och en sädescell. 

Äggcellen: Celler som är avsedda att bli äggceller, så kallade ägganlag, börjar utvecklas i kvinnors äggstockar redan innan hon föds. Vid födseln finns det ungefär 400 000 ägganlag och alla av dem innehåller 23 par kromosomer, alltså 46 kromosomer totalt, som alla andra celler i människokroppen. Ägganlagen stannar kvar i äggstockarna tills kroppen når puberteten och menstruationscykeln börjar, då genomgår ett av ägganlagen en process som resulterar i en unik och mogen äggcell vid varje cykel. 

Kromosomerna lägger sig först intill varandra och sedan sker en överkorsning av kromosomerna så att nya, unika kombinationer av genetiskt material skapas. Cellen delar sedan sig i två delar. Denna typen av celldelning kallas meios. De två nya cellerna har 23 kromosomer, hälften så många som ägganlaget. En av de 23 kromosomerna är en könskromosom, i äggceller är det alltid en X-kromosom. 

Sädesceller: Liksom äggceller börjar sädesceller först som omogna celler med 23 par kromosomer, totalt 46 stycken. De börjar produceras i en mans testiklar i början av puberteten. En omogen sädescell delar först sig i två identiska celler. En av dem stannar som en omogen sädescell och den andra delar sig genom meios, precis som äggcellen. Det resulterar i två celler med 23 kromosomer var. Liksom i äggcellen är en av kromosomerna en könskromosom, fast antingen en X- eller en Y-kromosom. De två cellerna delar sig igen och bildar fyra celler, fortfarande med 23 kromosomer i varje. De här fyra cellerna utvecklas till mogna spermier, som är formade lite som små grodyngel. 

När ett ägg befruktas har den nybildade cellen, zygoten, 23 kromosomer från äggcellen och 23 kromosomer från sädescellen. 46 kromosomer totalt, vilket är hela antalet för en människa. Två människor måste alltså bidra med en könscell var för att skapa en komplett cell, som sedan kan delas och utvecklas till en människa efter nio månader. Vi får alltså hälften av vår genuppstättning från vår mamma och hälften från vår pappa. Generna styr till exempel ögonfärg, hårfärg och även risken för sjukdomar. Det är därför vi liknar våra föräldrar, för att vi ärvde våra gener och egenskaper från dem.

Förklara skillnaden mellan dominanta och vikande anlag och ge några exempel

Vid 1800-talets mitt undersökte ärftlighetsforskaren Gregor Mendel hur egenskaper överförs hos ärtväxter. Genom noggrant kontrollerade experiment drog han slutsatsen att egenskaper ärvs på ett systematiskt sätt. Båda kromosomerna i ett kromosompar innehåller gener (anlag) för samma egenskap, till exempel fräknar eller kroppslängd. Vissa anlag verkade dominera över andra, så kallade dominanta anlag. Ett sådant anlag behöver bara ärvas från en av föräldrarna för att synas hos avkomman. De andra kallade han för vikande eller recessiva anlag. De måste ärvas från båda föräldrar för att synas hos avkomman. Om anlagen i paret är olika kommer det dominanta anlaget att avgöra individens egenskap. 

Som Mendel upptäckte är vissa anlag dominanta och bestämmer över andra anlag. Hos kaniner är anlag för svart päls dominant över anlag för vit päls. En kanin med anlag för både svart och vit päls kommer därför få svart päls, men ändå bära ett anlag för vit päls. Två kaniner med olika färg kan få ungar med enbart svart päls och två svarta kaniner kan få ungar med vit päls. Detta kan visas med hjälp av korsningsscheman. 

1. Honan har vit päls och enbart anlag för vit päls. Alla hennes ägg bär anlag för vit päls. Hanen har svart päls och hans spermier har enbart anlag för svart päls. Alla deras ungar får svart päls, men alla har ett anlag för vit päls.

2. Både honan och hanen har svart päls, men båda har ett anlag för svart päls och ett för vit päls. Sannolikheten är då ¼ att deras ungar får vit päls och ¾ att de får svart päls.

Antag att en mamma och en pappa båda har bruna ögon. Föräldrarna har fyra barn, varav tre med bruna ögon och en med blå ögon. Det är faktiskt möjligt att föräldrar med bruna ögon får barn med blå ögon. Generna för ögonfärg sitter i par, precis som alla gener. En människa har ett anlag från mamman och ett annat från pappan.

Om anlaget för blå ögon kommer från båda föräldrarna, kommer barnet att få blå ögon och om anlaget för bruna ögon kommer från båda föräldrarna, kommer barnet att få bruna ögon. Om den ena föräldern ger anlaget för bruna ögon och den andra för blå, kommer barnet att få bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon tar över. Det bruna anlaget är ett dominant anlag. Anlaget för blå ögon slår tillbaka om det möter ett dominant anlag, det är ett recessivt anlag.

Föräldrarna har båda anlagen, ett för bruna ögon och ett för blå ögon. De har anlag av varje sort men har båda bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon är dominant. Varje barn får antingen ett anlag för bruna eller blå ögon från pappan och ett anlag från mamman, som också kan vara antingen bruna eller blå. Det finns fyra sätt som barnen kan ärva gener på. Ett barn som får genuppsättning med bruna ögon från båda sina föräldrar får bruna ögon. Om barnet har ärvt båda anlagen blir det ett brunögt barn eftersom bruna ögon är dominant. Barnet kan även få anlag för blå ögon från båda föräldrarna. Det är ett recessivt anlag, men eftersom det inte finns någon dominant anlag kommer de recessiva anlagen att få effekt och barnens ögon blir blå. Detta är ett korsningsschema, som beskriver hur anlag fördelar sig i en ny generation. Det visar hur två föräldrar med bruna ögon kan få både brunögda och blåögda barn och visar hur stor sannolikheten är för det. Tre barn av fyra, tre fjärdedelar, kommer få bruna ögon och en fjärdedel kommer att få blå ögon.

Här har mamman blå ögon, vilket innebär att hon fick anlaget för blå ögon från båda sina föräldrar eftersom anlag för blått är recessivt. Pappan är brunögd och fick det anlaget från båda sina föräldrar. Här görs korsningsschemat på samma sätt. Barnen får ett anlag från mamman och ett från pappan. Det kan ske på fyra olika sätt men i alla rutorna ser det likadant ut. Både ett anlag för blå ögon och ett anlag för bruna ögon. Alla barn kommer att få en likadan uppsättning av gener och få bruna ögon, eftersom anlaget för bruna ögon dominerar och anlaget för blå ögon är recessivt.

Det är alltså fullt möjligt att två föräldrar med bruna ögon får blåögda barn och man kan visa det med hjälp av korsningsscheman över dominanta och recessiva anlag. Detta exempel med ögonfärg är en förenkling. Ögonfärg, och många andra egenskaper, bestäms i själva verket av flera olika arvsanlag i ett komplicerat samspel. Men exemplet kan hjälpa att förstå hur dominanta och recessiva anlag fungerar.

Det finns fler varianter av korsningsscheman, till exempel om pappan bara bär på anlag för blå ögon och mamman bär på en av varje sort. Hälften får bruna ögon och hälften får blå ögon.

Beskriva vad en mutation är och vad det kan leda till

(Celler är en av livets byggstenar. Inne i cellkärnan finns det kromosomer, som består av långa DNA-molekyler. I DNA, utspridda längs den långa molekylen, sitter generna, recepten som styr individens egenskaper. En svamp, en leopard och ett äppelträd, ser ut och fungerar som de gör tack vare vilka gener som de har. Generna fungerar så här: DNA-molekylen kan beskrivas som en vriden repstege, pinnarna på repstegen skiljer sig åt. Bokstäverna A, T ,G och C är fyra olika ämnen som sitter i par, så kallade baspar, längs med stegen. Ordningen på basparen är recept på proteiner, om de är placerade i en annan ordning bildas andra proteiner med andra egenskaper.)

Celler förökar sig genom delning, när den delar sig kopieras kromosomerna och generna. I den nya cellen är det samma gener som i modercellen. Ibland är inte kopian helt perfekt och kromosomen är lite annorlunda jämfört med modercellens. Förändringarna i vår arvsmassa som blir bestående kallas mutationer. När kromosomen kopieras blir det inte helt perfekt, utan bara nästan perfekt.

Något går fel vid kopieringen ungefär var tionde celldelning, då har till exempel någon del av den genetiska koden byts ut eller faller bort. Eftersom människor har flera miljarder baspar i sitt DNA, inträffar mutationer i kroppen varje sekund. Fast cellen har ett skydd mot det, en mekanism som lagar felaktiga kopior i nästan alla fall. De flesta fel upptäcks av cellerna och repareras direkt. Ibland kan ändå enstaka felaktigheter slinka igenom. Ibland byts basparet vid mutationen. Ibland kan ett baspar försvinna vid kopieringen och inte ersättas, en pinne på repstegen försvinner då. Ibland dyker det upp ett nytt baspar som inte var där innan. Detta är tre typer av mutationer som kan inträffa och leder till att ordningen av baspar i DNA-molekylen är lite annorlunda jämfört med i modercellen. Det innebär att receptet på protein kan bli lite ändrat. 

Oftast har mutationer ingen betydelse och påverkar inte cellen alls. Ibland kan mutationer öka risken för sjukdomar, till exempel cancer. Den största delen av DNA-molekyler består inte av gener och är inte ett recept på proteiner. Om mutationen har inträffat i någon av dessa delar av DNA händer inget speciellt och inget av recepten är påverkat. Cellen fortsätter att bygga protein som den brukar. Om mutationen sker i en gen, någon av de bokstäver som berättar för cellen hur proteinet ska byggas, kan cellen börja producera nya proteiner som ger cellen lite nya egenskaper. Det vanliga är att cellen slutar fungera och dör. Om man har otur kan cellen utvecklas till en cancercell. Cancercellen börjar dela sig snabbt och angriper kroppen. 

Man känner till cirka 7000 sjukdomar som beror på förändringar i enstaka gener. De allra flesta missfall beror på ärftliga fel hos fostret. En del ärftliga sjukdomar märks redan vid födseln, till exempel hjärtfel och ryggmärgsbråck, medan andra upptäcks senare i livet, som vissa former av diabetes och muskelsjukdomar. Men de flesta sjukdomar beror på ett samspel mellan gener, miljö och livsstil.

I alla celler finns det skydd mot mutationer och felaktig kopiering av generna, därför sorteras de flesta mutationer som sker bort. Det finns gener som kontrollerar takten som celler delar sig. Cellens skyddssystem hindrar att generna skadas. Hos vissa människor finns ärftliga fel som gör att detta system inte fungerar. Hos äldre personer kan skyddssystemet fungera sämre. Generna kan också skadas på grund av kemikalier, UV-strålning eller virus. Det kan leda till att vissa celler delar sig okontrollerat och har blivit cancerceller, det bildas en tumör

I Sverige är det vanligast med prostatacancer, bröstcancer, hudcancer och tjocktarmscancer. Det går att minska risken för cancer genom att inte röka, skydda sig mot solen, äta bra mat och vara fysiskt aktiv. Med hjälp av medicinska framsteg har antalet personer som botas efter en cancerdiagnos ökat kraftigt.

Vanligen går inte mutationer i arv, men ovanliga fall kan mutationen inträffa i en gen, i en cell, som är starten på en ny individ, till exempel ett ägg eller en spermie. Då har det skett en liten förändring av arvsmassan som lever vidare i nästa generation och kan påverka dess egenskaper. Generna som finns hos alla organismer är ett resultat av miljarder års evolution, som kräver genetisk variation. En förutsättning för genetisk variation är förändringar i arvsmassan. För att det ska ske en evolution, alltså en biologisk utveckling, måste de olika individerna inom en art ha olika genvarianter. När genvarianten är stor och det finns många individer, ökar artens möjlighet att överleva. Vid sjukdom eller plötslig förändring i miljön slås då inte alla individer ut. En del mutationer är skadliga och minskar individens chanser att överleva och få ungar, då sorteras mutationerna bort av det naturliga urvalet. Ibland kan en mutation även ge individen en egenskap som gör att den klarar sig bättre än andra. Om mutationen sker när könscellerna bildas kan den föras vidare när individen fortplantar sig. Om den gör det och får ungar med den mutationen, sprids egenskapen vidare. Det kan på lång sikt leda till att arten förändras. 

Om vi tittar på till exempel en prästkrages cell, när den delar sig händer två viktiga saker. Det sker en mutation i en gen, alltså i någon av de delar av DNA som är recept på proteiner, och i en könscell, som kan bli starten för en helt ny individ. Om den här cellen befruktas, slår rot och växer upp till en ny blomma får alla andra celler i blomman kopior av den förändrade genen. Den nya prästkragen har då lite annorlunda gener och lite annorlunda egenskaper jämfört med den tidigare generationen och alla andra prästkragar på ängen. Det påverkar hur prästkragen klarar sig i miljön.

Vissa kanske står bra emot torrt väder eller klarar av slagregn. Prästkragarna som har de bästa egenskaperna i denna miljö kommer att överleva och sprida just de egenskaperna, det sker ett naturligt urval. Den här sortens mutationer, som förändrar avkomman, gör nästan alltid att avkomman klarar sig sämre. Det naturliga urvalet leder då till att mutationen försvinner och individen med det nya försämrade anlaget har det svårare att överleva, anlaget dör till slut ut. 

Men om mutationen istället leder till en förbättring och en bättre anpassning till miljön, blir mutationen och anlaget kvar, det sprids vidare. Den förändrade, muterade, prästkragen kommer då att leva kvar och föröka sig, generation efter generation. Varje generation har den muterade genen med det nya anlaget. Någon gång kommer det att ske en ny mutation i en könscell, som blir en ny individ. Om den förändringen också passar bra i miljön kommer blomman att förändras lite till och vara ännu lite mer olik den första prästkragen.

Detta är två små steg i processen som ligger bakom utvecklingen av all liv på jorden, evolutionen. Först kopieras DNA-molekylen, men kopian är bara nästan perfekt, det sker en mutation. Det är grunden för evolutionen. Under livets utveckling har anlag och egenskaper uppstått genom slumpmässiga mutationer i arvsmassan vilket har lett till förändringar av anlagen, i små steg från en generation till nästa. Det naturliga urvalet avgör vilka anlag som blir framgångsrika och som ska spridas. Varje steg är litet och varje mutation kan verka nästan betydelselös, men de där små stegen har tagits under hundratals miljoner år och drivit livets utveckling från encelliga organismer till den variation av arter vi ser idag.

EXTRA

Antalet kromosomer är inte alltid 46

Kromosomerna från en människa är ordnade parvis. Vissa barn föds med skadade kromosomer eller ett annat antal kromosomer än 46. Den vanligaste kromosomvariationen är Downs syndrom, då har man 47 kromosomer. De har tre exemplar av kromosom 21 istället för två. Barn med Downs syndrom kanske har det svårare att lära sig saker, men med bra stöd tidigt i livet kan de ändå visa god utveckling. Många kan också behöva hjälp i vuxen ålder, då är det vanligt med fysiska problem som påverkar syn, hörsel och hjärna. 

Vad skiljder dig från schimpanserna?

Genom DNA-teknik kan man visa att aporna är våra släktingar och de flesta av människans gener finns hos aporna. Den apa som är mest lik oss är schimpansen, vårt DNA är ungefär 95% likadant som schimpansernas. Det är bara 5% av generna som skiljer oss åt. Människans och schimpansens gener är mycket lika men ändå tillräckligt att skapa de skillnader som finns. Även om det finns många likheter är vi påtagligt olika. 

FRÅGOR:

-Celldelning

-Korsningsschema - C

-Tvillingar

- Mutationer - A

-Gregor Mendel

Annat viktigt:

46 Kromosomer

23 Kromosompar

Frågor från häftet

5.6 Cellens uppbyggnad

5.7 Celler

1. a) När utvecklades de första cellerna?

De första cellerna bildades för över 3800 miljoner år sedan.

b) I vilken miljö skedde detta?

De första cellerna var encelliga organismer och helt anpassade till ett liv i havet (vatten). Det är fortfarande så för encelliga organismer och celler i våra kroppar. Det finns vatten både inuti och mellan kroppens celler, kroppens kemiska reaktioner sker i vatten och ämnen transporteras runt via vattnet.

2. Vilka ämnen består en cell av?

De flesta celler består av ungefär 80% vatten och en stor del av proteiner. De innehåller även en blandning av fetter, socker och salter.

3. Hur skiljer sig växtceller från djurceller?

Växt- och djurceller har mycket gemensamt, till exempel cellkärnan, mitokondrier och andra organeller. De har även flera skillnader. I en djurcell är det cellmembranet som utgör det yttersta lagret men en växtcell har ett extra lager runt membranet, som kallas för cellväggen, som ger stabilitet åt både cellen och växten. I växtcellen finns också en stor klar behållare som är fylld med vatten, som kallas för en vakuol. Det bidrar också till cellens stadga. I växtcellen finns det dessutom gröna kloroplaster, fyllda med klorofyll, där det sker fotosyntes, som nästan allt liv på jorden är beroende av.

4. Vad heter den del som omger en djurcell?

Det yttersta lagret på cellen är ett mjukt lager som kallas för ett cellmembran, som omger alla celler i kroppen och består av fetter och proteiner. Cellmembranets viktigaste funktion är att skydda. Det kommunicerar med omvärlden och reglerar vilka ämnen som tillåts in och ut ur cellen. Syre och koldioxid kan till exempel passera ganska snabbt genom cellmembranet, medan större molekyler, som sockerarter, är beroende av så kallade transportproteiner, för att komma igenom cellen. 

5. Beskriv vad en organell är.

I cellen finns det olika små “organ” (delar) som kallas organeller, med särskilda egenskaper och uppgifter. 

6. Ge exempel på några organeller som finns i en cell?

Cellkärnan, cellmembranet, cellvätskan, ribosomerna, mitokondrierna och lysosomerna är exempel på cellens organeller.

7. Vad heter den organell som har till uppgift att utvinna energi?

Celler behöver energi och har därför sina egna små kraftverk, som utvinner energi till cellens uppgifter. Dessa kraftverken kallas för mitokondrier. I muskel- och hjärnceller finns det extra många mitokondrier, eftersom de kräver extra mycket energi. 

8. Vilket namn har den process där kolhydrater och fetter förbränns med hjälp av det syre vi andas in?

Mitokondrierna kan använda syre som man andas in för att förbränna kolhydrater och fetter med hjälp av syre som man andas in. Denna process kallas för cellandning.

9. Hur kan man beskriva lysosomernas uppgift?

Allt skräp måste också bort från cellen, skadade celldelar eller avfallsämnen måste till exempel avlägsnas. Därför finns det särskilda städpatruller i cellen som kallas lysosomer. De innehåller enzymer och syror. De har uppgiften att bryta ner avfallsämnen och skadade celldelar till mindre delar och transporterar dem till cellmembranet. De förs sedan ut i blodet vidare till levern och njurarna.

10. Var i cellen finns kromosomer och gener?

Alla djurceller har en kärna, cellkärnan, där det finns din arvsmassa, som består av DNA. Den är uppdelad i 23 par kromosomer och innehåller våra gener. Från cellkärnan styrs det mesta av det som händer i en cell, det är nästan som cellens regering. DNA, eller generna, har information som styr det mesta som händer i kroppen, till exempel hur celler och organ utvecklas och fungerar och våra egenskaper, som färgen på hår och ögon. Det finns alltså samlade i varje cell i kroppen. 

11. Vad heter de molekyler som kromosomerna består av?

DNA-molekyler som är hårt packade i kärnan kallas kromosomer. Kromosomer är egentligen långa DNA-molekyler och bär våra gener, arvsanlag. I varje cell i din kropp finns det sammanlagt 2 meter DNA. 

12. Vilken uppgift har generna?

En gen är en del av en kromosom och en ritning för ett protein. Generna styr vår utveckling, från en enda cell till en kropp med hjärna, lungor, ben och armar. De fungerar som en instruktionsbok för cellens liv och gör ritningar för proteiner som till stor del bestämmer våra egenskaper, till exempel längd och skrattgropar.

13. Vilken cell är störst hos människan?

Kvinnans äggcell är störst hos människan. 

5.8 Celldelning

1. Hur förökar sig alla celler?

Alla celler förökar sig genom delning.

2. a) Nämn en encellig organism.

Encelliga organismer består endast av en cell, till exempel bakterier eller toffeldjur.

b) Nämn en flercellig organism.

Flercelliga organismer består av flera celler, till exempel människor. 

3. Vad leder celldelning till för encelliga organismer?

När encelliga organismer delar sig blir antalet organismer fler. 

4. Hur påverkas en flercellig organism av celldelningar?

Vid celldelning får flercelliga organismer fler celler, de växer och blir större. Människor växer genom att cellerna delas, och när celler dör ersätts de av nya som bildas genom celldelning, till exempel när ett sår läker.

5. Vad menas med modercell och dotterceller?

Modercellen ger upphov till dottercellerna, det är den cell som ska dela sig. En dottercell är en cell som bildats efter delningen. 

6. Hur kan dottercellerna få samma antal kromosomer som modercellen efter en vanlig celldelning?

Innan delningen kopieras kromosomerna och fördubblas i antal, en cell som har 46 kromosomer får 92 kromosomer före delningen. Vid delningen går 46 kromosomer till varje dottercell, så att de får lika många kromosomer som modercellen. 

7. Hur många kromosomer har alltså en vanlig människocell strax innan celldelningen?

En cell har 92 kromosomer strax före celldelningen.

8. Vad kan man säga om generna hos de celler som bildas vid en vanlig celldelning?

Generna hos dottercellerna som bildas vid en vanlig celldelning är likadana som modercellen.

9. a) Hur många kromosomer har en äggcell eller en spermie?

Antalet kromosomer i könscellerna, alltså kvinnans äggcell och mannens spermie, är 23.

b) Varför har spermier och ägg det antalet kromosomer?

Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie.

5.9 Gener och protein

1. Vilka byggstenar bygger upp DNA-molekylen?

En DNA-molekyl består av två långa strängar som är bundna till varandra och vridna i en dubbelspiral. Strängarna binds ihop av fyra olika molekyler, som heter adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). De passar bara ihop i två och två och kan inte binda på vilket sätt som helst, G med C och A med T. Dessa molekyler bildar den genetiska koden och ordningen av molekylerna A, T, C och G bestämmer vilket protein som ska bildas. Om ordningen ändras bildas ett annat protein. 

2. Vad kallas ett avsnitt på DNA-molekylen, som innehåller en instruktion i form av en kod?

En gen är ett avsnitt på DNA och en del av en DNA-molekyl. Det är en instruktion i form av en kod, som kallas den genetiska koden.

3. Vad kodar en gen för?

Varje gen kodar för ett eller flera proteiner som kan tillverkas i cellen. Generna fungerar som ritningar för hur cellen ska se ut och vad den ska göra.

4. Vad kallas de molekyler som proteiner byggs upp av?

Proteinerna är uppbyggda av aminosyror och det finns 20 olika som kan ingå i våra proteiner. Vilka aminosyror som bygger upp i proteinet, i vilken ordning de sitter och antalet av dem avgör proteinets form och funktion. Proteiner kan vara uppbyggda av ett tiotal eller tusentals aminosyror, vilket ger mängder av olika kombinationer. 

5. Vilken funktion har proteiner i vår kropp?

Av alla ämnen är det mest proteinerna som gör dig till den du är. De fungerar som byggnadsmaterial men sköter även de flesta uppgifterna i kroppen, som sammandragning av muskler och transport av syre i blodet. De påverkar även våra egenskaper, som ögonfärg och hudfärg.

6. Hur kommer det sig att celler kan ha så olika uppbyggnad och funktion trots att de innehåller samma DNA?

Cellerna i kroppen har i princip exakt likadant DNA, men olika celler har olika utseende och funktion på grund av att alla gener inte är aktiva i varje celltyp. I de flesta celler används cirka hälften av alla gener, resten är avstängda. Olika gener används i olika celler. Till exempel används generna för hudens bruna pigment bara i hudcellerna och genen för insulin används bara i bukspottkörtelns celler. Cellerna kan bilda mer av ett protein om det behövs, till exempel bildas mer muskelprotein när en person styrketränar eftersom muskelcellen känner av spänningen och signalerar till de gener som kodar för proteiner som drar samman muskeln. 

7. Varför saknar ordet människoras betydelse inom biologin?

I befolkningen är 99,9% av den genetiska koden lika hos olika personer, vilket gör att människor är oerhört lika varandra. De som är mest lika varandra är enäggstvillingar, som har exakt samma genuppsättning. De blir ändå lite olika varandra på grund av skillnader i miljön. Den lilla skillnaden av den genetiska koden i befolkningen är mindre än en tiondels procent, men gör att vi ser olika ut och har olika egenskaper vilket gör varje individ helt unik.

De senaste årens genforskning visar att begreppet människoraser saknar betydelse inom genetiken, det är till exempel mycket små genetiska skillnader mellan kineser och nordeuropéer. Det är även ofta större genetisk skillnad mellan två kineser jämfört med en genomsnittlig kines och en nordeuropé. Den lilla variationen av gener mellan olika människor är viktig för människan som art. Variationen ger oss bättre förutsättningar att anpassa oss till förändringar i vår livsmiljö. Våra små olikheter är alltså något positivt. 

5.10 Genetik och ärftlighet

1. Vad handlar genetik om?

Läran om det biologiska arvet kallas för genetik eller ärftlighetslära. Genom genetik kan man förstå hur egenskaper kan gå i arv.

2. Vilket hette den forskare som kom fram till hur egenskaper går i arv?

Gregor Mendel var den första som studerade ärftligheten vetenskapligt. Han var munk och vetenskapsman och levde på 1800-talet. Mendel är mest känd för sina experiment med ärtblommor.

3. a) Vilka celler överför arvet från en biologisk kvinna till barnet?

De heter äggceller.

b) Vilka celler överför arvet från en biologisk man till barnet?

De heter spermier.

4. Vilket namn har den celldelning som leder till att det bildas nya ägg och spermier?

Meios, eller reduktionsdelning, resulterar i könsceller som kallas för ägg hos honor och spermier hos hanar. 

5. a) Var bildas kvinnans ägg?

Kvinnans ägg bildas i äggstockarna.

b) Var bildas mannens spermier?

Mannens spermier bildas i testiklarna.

6. Hur förändras antalet kromosomer i de celler som ger upphov till ägg och spermier?

Vid meios går det från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener. Kromosomerna är inte exakta kopior av modercellen, utan helt nya och unika kromosomer. Det sker sedan en delning till, utan att kromosomerna blir fler. De delas upp på nya dotterceller, fyra celler som har hälften så många kromosomer som modercellen. Varje uppsättning av kromosomer är helt unik. Det går alltså från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener. Antalet kromosomer halveras från 46 till 23.

7. Varför sker denna reducering (minskning) av antalet kromosomer?

Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie. Antalet kromosomer i könscellerna måste därför vara 23. När könscellerna bildas måste antalet kromosomer minskas, reduceras. En sådan celldelning kallas reduktionsdelning. Det sker bara i äggstockarna och testiklarna där könscellerna bildas. 

8. Vad heter de kromosomer som bestämmer barnets kön?

Motsvarande kromosomer från de biologiska föräldrarna bildar kromosompar. Ett av kromosomparen bestämmer barnets kön, det kallas för könskromosomer. Det finns två olika könskromosomer, X och Y. Kvinnor har vanligen två X-kromosomer, XX. Män har vanligen en X- och en Y-kromosom, XY. Kvinnans ägg innehåller alltid en X-kromosom, eftersom kvinnor bara har X-kromosomer. Däremot kan män ha både X- och Y-kromosomer, därför kan en spermie antingen ha en X- eller en Y-kromosom. Barnet får alltså en X-kromosom från mamman och en X-eller Y-kromosom från pappan.

9. a) Vilket kön får ett foster som har könskromosomerna XX?

Om det blir en spermie med en X-kromosom som befruktar ägget får fostret könskromosomerna XX och barnet blir en flicka.

b) Vilket kön får ett foster som har könskromosomerna XY?

Om spermien har en Y-kromosom och fostret har könskromosomerna XY, blir det en pojke.

10. Vad kan man säga om kön och likhet mellan tvillingar som är tvåäggstvillingar?

Om två ägg lossnar från äggstockarna samtidigt kan de befruktas av olika spermier, då blir det tvåäggstvillingar. Om det är ännu flera ägg som befruktas samtidigt kan det bli trillingar eller fler. Dessa barn blir inte mer lika än vanliga syskon eftersom de kommer från olika ägg och spermier. De kan till exempel bli två pojkar, två flickor eller en flicka och en pojke. 

11. Hur uppstår enäggstvillingar?

Om ett befruktat ägg delar sig i två delar och fortsätter celldelningen var för sig, kommer två foster att utvecklas och det blir enäggstvillingar.

12. Vad kan man säga om kön och likhet mellan tvillingar som är enäggstvillingar?

När enäggstvillingar föds har de exakt likadana gener och är genetiskt identiska. Det blir alltid två flickor eller två pojkar. De kan vara svåra att skilja åt, eftersom de har likadana arvsanlag.

13. Varför blir ändå inte enäggstvillingar helt lika som vuxna?

Skillnader i miljö och erfarenheter under livet påverkar deras utveckling och därför blir de inte helt lika som vuxna. 

14. Vad menas med att ett anlag är dominant?

Vissa anlag i ett anlagspar dominerar, eller bestämmer, över andra, så kallade dominanta anlag. Om anlagen i paret är olika kommer det dominanta anlaget att avgöra individens egenskap.

15. Vad kallas ett anlag som inte märks på avkomman, om det också finns ett dominant anlag med? Nämn två namn.

Motsatsen till dominant anlag är ett vikande, eller recessivt anlag. Eftersom det dominanta anlaget tar över märks inte det recessiva anlaget.

16. Hur kan ett vikande anlag komma till uttryck (synas) hos avkomman?

Det vikande anlaget kan synas hos barnet om den bara ärver vikande anlag från sina föräldrar.

17. Hur kan ett vikande anlag komma till uttryck hos barnen, även om föräldrarna till synes bär på dominanta anlag?

Om föräldrarna har både ett anlag för till exempel bruna ögon och ett för blå ögon, har de båda bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon är dominant. Varje barn får antingen ett anlag för bruna eller blå ögon från pappan och ett anlag från mamman, som också kan vara antingen bruna eller blå. Det finns fyra sätt som barnen kan ärva gener på. Ett barn som får genuppsättning med bruna ögon från båda sina föräldrar får bruna ögon. Om barnet har ärvt båda anlagen blir det ett brunögt barn eftersom bruna ögon är dominant. Barnet kan även få anlag för blå ögon från båda föräldrarna. Det är ett recessivt anlag, men eftersom det inte finns någon dominant anlag kommer de recessiva anlagen att få effekt och barnens ögon blir blå. Tre barn av fyra, tre fjärdedelar, kommer att få bruna ögon och en fjärdedel kommer att få blå ögon. På så sätt kan ett vikande anlag synas hos ett av barnen. 

18. Varför kan inte två vita kaniner få svarta ungar?

Eftersom en vit kanin bär bara på vit anlag, eftersom svart anlag är dominant. Då kan barnet bara få vita anlag från sina föräldrar och få vit päls.

19. a) Ge exempel på några dominanta anlag hos människan.

Ett dominant anlag hos människan är till exempel anlag för hudfärg, fräknar och fri öronsnibb.

b) Ge exempel på några vikande anlag hos människan.

Ett vikande anlag hos människan är till exempel anlag för hakgrop, platt fotvalv och små ögon.

5.11 Genetisk variation och mutationer

1. Varför drabbas pojkar oftare än flickor av röd-grön färgblindhet och blödarsjuka?

Den som har röd-grön färgblindhet har det svårt att skilja på rött och grönt. Röd-grön färgblindhet och blödarsjuka orsakas av genetiska varianter som ärvs med X-kromosomen. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom är det vanligare med röd-grön färgblindhet och blödarsjuka hos pojkar än flickor. 

2. Varför blir inte en flicka färgblind, trots att hon bär på ett anlag för färgblindhet?

För att en flicka ska vara färgblind eller ha blödarsjuka måste båda X-kromosomerna ha den genetiska varianten för färgblindhet och blödarsjuka. Flickan blir alltså inte färgblind om bara en av X-kromosomerna bär ett anlag för färgblindhet, medan den andra X-kromosomen innehåller ett dominant anlag för färgseende

3. Vad är utmärkande för blödarsjuka?

Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som orsakas av att kroppen saknar ett eller flera ämnen som behövs för att blodet ska kunna levra, eller koagulera, sig.

4. Vad kallas plötsliga förändringar i generna?

Något går fel vid kopieringen vis ungefär var tionde celldelning, då har till exempel någon del av den genetiska koden byts ut eller faller bort. De flesta fel upptäcks av cellerna och repareras direkt. Förändringarna i vår arvsmassa som blir bestående kallas mutationer.

5. Hur kan giftiga kemikalier, UV-strålning eller virus påverka en cell?

I alla celler finns det skydd mot mutationer och felaktig kopiering av generna, därför sorteras de flesta mutationer som sker bort. Det finns gener som kontrollerar takten som celler delar sig. Cellens skyddssystem hindrar att generna skadas. Hos vissa människor finns ärftliga fel som gör att detta system inte fungerar. Hos äldre personer kan skyddssystemet fungera sämre. Generna kan också skadas på grund av kemikalier, UV-strålning eller virus. Det kan även ske en mutation i den del av en gen som kontrollerar celldelning. Det kan leda till att vissa celler delar sig okontrollerat och har blivit cancerceller, det bildas en tumör. 

6. Vad menas med att samspelet mellan arv och miljö bestämmer hur vi blir?

Man har en genuppsättning från sina föräldrar som man inte kan påverka. Men våra egenskaper påverkas även av miljö och erfarenheter. Även om den genetiska koden inte förändras kan kroppen anpassa sig till miljön runt omkring och de erfarenheter vi samlar på oss.  Generna styr hur troligt det är att olika egenskaper ska uppträda, alltså benägenheten för egenskaperna, och miljön påverkar om det faktiskt kommer att hända.

7. Ge exempel på en egenskap som beror på både arv och miljö.

För att bli stark eller bra på något krävs både anlag och träning. Att man har ett skelett som kan växa är ärftligt och inget man kan ändra på, ändå kan man påverka skelettets styrka genom sin livsstil. Utan näring och träning blir skelettet tunt och skört och om man äter rätt och tränar mycket, särskilt när man är ung, växer skelettet och blir kraftigt. Med styrketräning får man större muskler och konditionsträning förbättrar sin förmåga att ta upp syre och orka mer. Färdigheten att spela ett instrument kan man inte ärva med generna. Man kan istället ärva egenskaper som man har nytta av, till exempel förmågan att uppfatta olika rytmer. När man lär sig saker anpassar hjärncellerna sig och minns det man har övat på, gener i hjärncellerna har stimulerats till ökad aktivitet. 

Skriftliga frågor

Celldelning

Beskriva hur en vanlig celldelning går till

Ett skrubbsår kan läka på några dagar och då ersätts de skadade hudcellerna av nya, tack vare att alla celler delar sig. Celler förökar nämligen sig genom delning. Encelliga organismer, som bakterier, förökar sig genom celldelning och då blir antalet organismer fler. I flercelliga organismer, som stora djur och växter, pågår celldelning hela tiden. De får istället fler celler, växer och blir större. Människor växer genom att cellerna delas, och när celler dör ersätts de av nya som bildas genom celldelning, till exempel när ett sår läker. I kroppen dör celler dygnet runt utan att man blivit skadad eller sjuk. Det finns celler som bara lever några dagar och vissa nervceller som kan leva i hundra år. 

Hos en vuxen människa bildas mer än tusen miljarder celler varje dygn, vilket motsvarar ungefär 1 kg. Eftersom celler inte lever särskilt långt, dör också lika många celler som det bildas. Under fosterutvecklingen och hos växande barn, delar sig cellerna mycket. De röda blodkropparna i benmärgen och cellerna i huden och i tarmarnas väggar delar sig mest hos vuxna. Det sker när cellerna dör och behöver ersättas med nya, till exempel de röda blodkropparna som lever i cirka 3-4 månader. 

Vid en vanlig celldelning, som kallas för mitos, bildas det två nya dotterceller ur en modercell, de har exakt lika många och likadana kromosomer som modercellen. Under större delen av cellernas liv ligger kromosomerna blandade i cellkärnan och syns inte. Strax före en celldelning drar DNA-molekylerna ihop sig och blir synliga under mikroskop. Det första som händer vid en celldelning är att kromosomerna i cellkärnan kopieras och fördubblas. Dubbletterna sitter ihop i par som har formen av ett X. En cell som har 46 kromosomer får 92 kromosomer. Cellkärnan löses upp och kromosomerna lägger sig på rad. Kromosomerna dras isär och cellmembranet dras ihop. Det bildas två nya cellkärnor runt kromosomerna. Sedan är celldelningen klar. Vid delningen går 46 kromosomer till varje dottercell så att de får lika många kromosomer som modercellen. 

Förklara vad som är speciellt med reduktionsdelning

Spermier och ägg bildas genom särskild celldelning. Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie. Antalet kromosomer i könscellerna måste därför vara 23 och när könscellerna bildas måste antalet kromosomer minskas, eller reduceras. En sådan celldelning kallas reduktionsdelning, vilket sker bara i äggstockarna och testiklarna där könscellerna bildas. 

Reduktionsdelning ser ut som en vanlig celldelning i den första fasen, med en viktig skillnad. Under den första delningen byter vissa kromosomer ut sina en del av sina gener. Kromosomerna är inte exakta kopior av modercellen, utan helt nya och unika kromosomer. Det sker sedan en delning till, utan att kromosomerna först fördubblas. De delas upp jämnt på nya dotterceller, fyra celler som har hälften så många kromosomer som modercellen. Varje uppsättning av kromosomer är helt unik. Denna celldelning, där det går från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener, kallas för meios

Meios resulterar i könsceller som kallas för ägg hos honor och spermier hos hanar. Vid befruktning smälter ett ägg och en spermie samman och ger behov till en helt ny individ. Alla könsceller har en unik genuppsättning och den nya individen har därför också en unik genuppsättning. Det är därför man är unik. 

I en vanlig celldelning, mitos, delar sig modercellen till två dotterceller med exakt identiska kromosomer. Mitos sker i hela kroppen, som i lungorna, hjärtat och huden, medan meiosen bara sker i våra fortplantningsorgan i äggstockarna hos kvinnor och testiklarna hos män. I en meios delar sig modercellen till fyra könsceller, som alla har en unik uppsättning kromosomer. När könscellerna bildas kombineras kromosomerna slumpmässigt. Det ger miljarder olika kombinationer, vilket skapar en genetisk variation som är viktig för människans överlevnad och utveckling. Vid befruktning sammanförs kromosomerna från spermie och ägg och ökar då den genetiska variationen ytterligare. Ett sår läker och man växer tack vare mitosen och man är unik tack vare meiosen.

 

Korsningsschema - C

Båda kromosomerna i ett kromosompar innehåller gener (anlag) för samma egenskap, till exempel fräknar eller kroppslängd. Vissa anlag verkade dominera över andra, så kallade dominanta anlag. Ett sådant anlag behöver bara ärvas från en av föräldrarna för att synas hos avkomman. De andra kallade han för vikande eller recessiva anlag. De måste ärvas från båda föräldrar för att synas hos avkomman. Om anlagen i paret är olika kommer det dominanta anlaget att avgöra individens egenskap. 

Som Mendel upptäckte är vissa anlag dominanta och bestämmer över andra anlag. Hos kaniner är anlag för svart päls dominant över anlag för vit päls. En kanin med anlag för både svart och vit päls kommer därför få svart päls, men ändå bära ett anlag för vit päls. Två kaniner med olika färg kan få ungar med enbart svart päls och två svarta kaniner kan få ungar med vit päls. Detta kan visas med hjälp av korsningsscheman en grafisk metod för att beräkna förväntad fördelning av olika genuppsättningar och egenskaper hos avkomman vid korsning av två individer.

1. Honan har vit päls och enbart anlag för vit päls. Alla hennes ägg bär anlag för vit päls. Hanen har svart päls och hans spermier har enbart anlag för svart päls. Alla deras ungar får svart päls, men alla har ett anlag för vit päls.

2. Både honan och hanen har svart päls, men båda har ett anlag för svart päls och ett för vit päls. Sannolikheten är då ¼ att deras ungar får vit päls och ¾ att de får svart päls.

Antag att en mamma och en pappa båda har bruna ögon. Föräldrarna har fyra barn, varav tre med bruna ögon och en med blå ögon. Det är faktiskt möjligt att föräldrar med bruna ögon får barn med blå ögon. Generna för ögonfärg sitter i par, precis som alla gener. En människa har ett anlag från mamman och ett annat från pappan.

Om anlaget för blå ögon kommer från båda föräldrarna, kommer barnet att få blå ögon och om anlaget för bruna ögon kommer från båda föräldrarna, kommer barnet att få bruna ögon. Om den ena föräldern ger anlaget för bruna ögon och den andra för blå, kommer barnet att få bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon tar över. Det bruna anlaget är ett dominant anlag. Anlaget för blå ögon slår tillbaka om det möter ett dominant anlag, det är ett recessivt anlag.

Föräldrarna har båda anlagen, ett för bruna ögon och ett för blå ögon. De har anlag av varje sort men har båda bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon är dominant. Varje barn får antingen ett anlag för bruna eller blå ögon från pappan och ett anlag från mamman, som också kan vara antingen bruna eller blå. Det finns fyra sätt som barnen kan ärva gener på. Ett barn som får genuppsättning med bruna ögon från båda sina föräldrar får bruna ögon. Om barnet har ärvt båda anlagen blir det ett brunögt barn eftersom bruna ögon är dominant. Barnet kan även få anlag för blå ögon från båda föräldrarna. Det är ett recessivt anlag, men eftersom det inte finns någon dominant anlag kommer de recessiva anlagen att få effekt och barnens ögon blir blå. Detta är ett korsningsschema, som beskriver hur anlag fördelar sig i en ny generation. Det visar hur två föräldrar med bruna ögon kan få både brunögda och blåögda barn och visar hur stor sannolikheten är för det. Tre barn av fyra, tre fjärdedelar, kommer få bruna ögon och en fjärdedel kommer att få blå ögon.

Här har mamman blå ögon, vilket innebär att hon fick anlaget för blå ögon från båda sina föräldrar eftersom anlag för blått är recessivt. Pappan är brunögd och fick det anlaget från båda sina föräldrar. Här görs korsningsschemat på samma sätt. Barnen får ett anlag från mamman och ett från pappan. Det kan ske på fyra olika sätt men i alla rutorna ser det likadant ut. Både ett anlag för blå ögon och ett anlag för bruna ögon. Alla barn kommer att få en likadan uppsättning av gener och få bruna ögon, eftersom anlaget för bruna ögon dominerar och anlaget för blå ögon är recessivt.

Det är alltså fullt möjligt att två föräldrar med bruna ögon får blåögda barn och man kan visa det med hjälp av korsningsscheman över dominanta och recessiva anlag. Detta exempel med ögonfärg är en förenkling. Ögonfärg, och många andra egenskaper, bestäms i själva verket av flera olika arvsanlag i ett komplicerat samspel. Men exemplet kan hjälpa att förstå hur dominanta och recessiva anlag fungerar.

Det finns fler varianter av korsningsscheman, till exempel om pappan bara bär på anlag för blå ögon och mamman bär på en av varje sort. Hälften får bruna ögon och hälften får blå ögon.

Tvillingar

Om ett befruktat ägg delar sig i två delar och fortsätter celldelningen var för sig, kommer två foster att utvecklas och det blir enäggstvillingar. De har exakt likadana gener och är genetiskt identiska. Enäggstvillingar kan vara svåra att skilja åt, eftersom de har likadana arvsanlag. Men skillnader i miljö och erfarenheter under livet påverkar deras utveckling och därför blir de inte helt lika som vuxna. 

Om två ägg lossnar från äggstockarna samtidigt kan de befruktas av olika spermier, då blir det tvåäggstvillingar. Om det är ännu flera ägg som befuktas samtidigt kan det bli trillingar eller fler. Dessa barn blir inte mer lika än vanliga syskon eftersom de kommer från olika ägg och spermier. De kan till exempel bli två pojkar, två flickor eller en flicka och en pojke. 

Antalet tvillingsfödslar har ökat sedan 80-talet, vilket beror på att fler graviditeter skapas med hjälp av konstgjord befruktning. Man sätter då in flera ägg samtidigt för att öka chansen till gravititet. 

Mutationer - A

Celler förökar sig genom delning, när den delar sig kopieras kromosomerna och generna. I den nya cellen är det samma gener som i modercellen. Ibland är inte kopian helt perfekt och kromosomen är lite annorlunda jämfört med modercellens. Förändringarna i vår arvsmassa som blir bestående kallas mutationer. När kromosomen kopieras blir det inte helt perfekt, utan bara nästan perfekt.

Något går fel vid kopieringen ungefär var tionde celldelning, då har till exempel någon del av den genetiska koden byts ut eller faller bort. Eftersom människor har flera miljarder baspar i sitt DNA, inträffar mutationer i kroppen varje sekund. Fast cellen har ett skydd mot det, en mekanism som lagar felaktiga kopior i nästan alla fall. De flesta fel upptäcks av cellerna och repareras direkt. Ibland kan ändå enstaka felaktigheter slinka igenom. Ibland byts basparet vid mutationen. Ibland kan ett baspar försvinna vid kopieringen och inte ersättas, en pinne på repstegen försvinner då. Ibland dyker det upp ett nytt baspar som inte var där innan. Detta är tre typer av mutationer som kan inträffa och leder till att ordningen av baspar i DNA-molekylen är lite annorlunda jämfört med i modercellen. Det innebär att receptet på protein kan bli lite ändrat. 

Oftast har mutationer ingen betydelse och påverkar inte cellen alls. Ibland kan mutationer öka risken för sjukdomar, till exempel cancer. Den största delen av DNA-molekyler består inte av gener och är inte ett recept på proteiner. Om mutationen har inträffat i någon av dessa delar av DNA händer inget speciellt och inget av recepten är påverkat. Cellen fortsätter att bygga protein som den brukar. Om mutationen sker i en gen, någon av de bokstäver som berättar för cellen hur proteinet ska byggas, kan cellen börja producera nya proteiner som ger cellen lite nya egenskaper. Det vanliga är att cellen slutar fungera och dör. Om man har otur kan cellen utvecklas till en cancercell. Cancercellen börjar dela sig snabbt och angriper kroppen. 

Man känner till cirka 7000 sjukdomar som beror på förändringar i enstaka gener. De allra flesta missfall beror på ärftliga fel hos fostret. En del ärftliga sjukdomar märks redan vid födseln, till exempel hjärtfel och ryggmärgsbråck, medan andra upptäcks senare i livet, som vissa former av diabetes och muskelsjukdomar. Men de flesta sjukdomar beror på ett samspel mellan gener, miljö och livsstil.

I alla celler finns det skydd mot mutationer och felaktig kopiering av generna, därför sorteras de flesta mutationer som sker bort. Det finns gener som kontrollerar takten som celler delar sig. Cellens skyddssystem hindrar att generna skadas. Hos vissa människor finns ärftliga fel som gör att detta system inte fungerar. Hos äldre personer kan skyddssystemet fungera sämre. Generna kan också skadas på grund av kemikalier, UV-strålning eller virus. Det kan leda till att vissa celler delar sig okontrollerat och har blivit cancerceller, det bildas en tumör

I Sverige är det vanligast med prostatacancer, bröstcancer, hudcancer och tjocktarmscancer. Det går att minska risken för cancer genom att inte röka, skydda sig mot solen, äta bra mat och vara fysiskt aktiv. Med hjälp av medicinska framsteg har antalet personer som botas efter en cancerdiagnos ökat kraftigt.

Vanligen går inte mutationer i arv, men ovanliga fall kan mutationen inträffa i en gen, i en cell, som är starten på en ny individ, till exempel ett ägg eller en spermie. Då har det skett en liten förändring av arvsmassan som lever vidare i nästa generation och kan påverka dess egenskaper. Generna som finns hos alla organismer är ett resultat av miljarder års evolution, som kräver genetisk variation. En förutsättning för genetisk variation är förändringar i arvsmassan. För att det ska ske en evolution, alltså en biologisk utveckling, måste de olika individerna inom en art ha olika genvarianter. När genvarianten är stor och det finns många individer, ökar artens möjlighet att överleva. Vid sjukdom eller plötslig förändring i miljön slås då inte alla individer ut. En del mutationer är skadliga och minskar individens chanser att överleva och få ungar, då sorteras mutationerna bort av det naturliga urvalet. Ibland kan en mutation även ge individen en egenskap som gör att den klarar sig bättre än andra. Om mutationen sker när könscellerna bildas kan den föras vidare när individen fortplantar sig. Om den gör det och får ungar med den mutationen, sprids egenskapen vidare. Det kan på lång sikt leda till att arten förändras. 

Om vi tittar på till exempel en prästkrages cell, när den delar sig händer två viktiga saker. Det sker en mutation i en gen, alltså i någon av de delar av DNA som är recept på proteiner, och i en könscell, som kan bli starten för en helt ny individ. Om den här cellen befruktas, slår rot och växer upp till en ny blomma får alla andra celler i blomman kopior av den förändrade genen. Den nya prästkragen har då lite annorlunda gener och lite annorlunda egenskaper jämfört med den tidigare generationen och alla andra prästkragar på ängen. Det påverkar hur prästkragen klarar sig i miljön.

Vissa kanske står bra emot torrt väder eller klarar av slagregn. Prästkragarna som har de bästa egenskaperna i denna miljö kommer att överleva och sprida just de egenskaperna, det sker ett naturligt urval. Den här sortens mutationer, som förändrar avkomman, gör nästan alltid att avkomman klarar sig sämre. Det naturliga urvalet leder då till att mutationen försvinner och individen med det nya försämrade anlaget har det svårare att överleva, anlaget dör till slut ut. 

Men om mutationen istället leder till en förbättring och en bättre anpassning till miljön, blir mutationen och anlaget kvar, det sprids vidare. Den förändrade, muterade, prästkragen kommer då att leva kvar och föröka sig, generation efter generation. Varje generation har den muterade genen med det nya anlaget. Någon gång kommer det att ske en ny mutation i en könscell, som blir en ny individ. Om den förändringen också passar bra i miljön kommer blomman att förändras lite till och vara ännu lite mer olik den första prästkragen.

Detta är två små steg i processen som ligger bakom utvecklingen av all liv på jorden, evolutionen. Först kopieras DNA-molekylen, men kopian är bara nästan perfekt, det sker en mutation. Det är grunden för evolutionen. Under livets utveckling har anlag och egenskaper uppstått genom slumpmässiga mutationer i arvsmassan vilket har lett till förändringar av anlagen, i små steg från en generation till nästa. Det naturliga urvalet avgör vilka anlag som blir framgångsrika och som ska spridas. Varje steg är litet och varje mutation kan verka nästan betydelselös, men de där små stegen har tagits under hundratals miljoner år och drivit livets utveckling från encelliga organismer till den variation av arter vi ser idag.

Gregor Mendel

Alla levande varelser liknar oftast sina föräldrar. En människas haka kanske liknar sin pappa eller farmor. Två vita, lurviga hundar kommer att få vita, lurviga valpar. De får inte smala, prickiga valpar och absolut inte kattungar. Från en jordgubbsplanta kan det komma fler jordgubbsplantor, men inte exempelvis hallonbuskar eller äppelträd. Vi liknar våra släktingar eftersom vi ärver många egenskaper från föräldrar och anfäder. Vilket gäller både utseende och andra egenskaper, till exempel anlag för att vara musikalisk eller springa fort.

Människan kom på detta tidigt för flera tusen år sedan och försökte att korsa djur som hade olika positiva egenskaper. Att en bra jakthund fick para sig med en annan bra jakthund gav stor chans att resultatet skulle bli en ännu bättre jakthund. Detta är avel. Människor avlade fram djur och raser med sina speciella egenskaper. Vissa hundraser blev till exempel aggressiva vakthundar, andra blev bra på att spåra eller dra slädar. 

Gregor Mendel var den första som studerade denna ärftlighet vetenskapligt. Han var munk och vetenskapsman och levde på 1800-talet. Mendel är mest känd för sina experiment med ärtblommor. Det sägs att han odlade ungefär 30 000 plantor. Han listade ut ett mönster för hur plantorna ärvde egenskaper. 

Han såg att om en planta med lila blommor korsades med vita blommor, fick de nya plantorna lila blommor. Om han korsade de nya lilablommiga plantorna med varandra, blev en fjärdedel av avkomman vitblommiga. Blomman fick inte en mittemellan färg, de blev inte ljuslila eller rosa. 

Gregor Mendel drog slutsatsen att en växt kan bära på anlag för två färger samtidigt, men båda anlagen behöver inte synas. Vissa anlag finns hos blomman och kan skickas vidare till nästa generation, utan att påverka hur blomman ser ut. Mendel hade gjort de första experimenten om ärftlighetslära och öppnat dörren till en ny vetenskaplig gren som skulle förändra synen på vetenskapens biologi och på livets utveckling. Vi kan nu lära oss varför vi ärver egenskaper från våra föräldrar. 

5.6 Cellens uppbyggnad

5.7 Celler

1. a) När utvecklades de första cellerna?

De första cellerna bildades för över 3800 miljoner år sedan.

b) I vilken miljö skedde detta?

De första cellerna var encelliga organismer och helt anpassade till ett liv i havet (vatten). Det är fortfarande så för encelliga organismer och celler i våra kroppar. Det finns vatten både inuti och mellan kroppens celler, kroppens kemiska reaktioner sker i vatten och ämnen transporteras runt via vattnet.

2. Vilka ämnen består en cell av?

De flesta celler består av ungefär 80% vatten och en stor del av proteiner. De innehåller även en blandning av fetter, socker och salter.

3. Hur skiljer sig växtceller från djurceller?

Växt- och djurceller har mycket gemensamt, till exempel cellkärnan, mitokondrier och andra organeller. De har även flera skillnader. I en djurcell är det cellmembranet som utgör det yttersta lagret men en växtcell har ett extra lager runt membranet, som kallas för cellväggen, som ger stabilitet åt både cellen och växten. I växtcellen finns också en stor klar behållare som är fylld med vatten, som kallas för en vakuol. Det bidrar också till cellens stadga. I växtcellen finns det dessutom gröna kloroplaster, fyllda med klorofyll, där det sker fotosyntes, som nästan allt liv på jorden är beroende av.

4. Vad heter den del som omger en djurcell?

Det yttersta lagret på cellen är ett mjukt lager som kallas för ett cellmembran, som omger alla celler i kroppen och består av fetter och proteiner. Cellmembranets viktigaste funktion är att skydda. Det kommunicerar med omvärlden och reglerar vilka ämnen som tillåts in och ut ur cellen. Syre och koldioxid kan till exempel passera ganska snabbt genom cellmembranet, medan större molekyler, som sockerarter, är beroende av så kallade transportproteiner, för att komma igenom cellen. 

5. Beskriv vad en organell är.

I cellen finns det olika små “organ” (delar) som kallas organeller, med särskilda egenskaper och uppgifter. 

6. Ge exempel på några organeller som finns i en cell?

Cellkärnan, cellmembranet, cellvätskan, ribosomerna, mitokondrierna och lysosomerna är exempel på cellens organeller.

7. Vad heter den organell som har till uppgift att utvinna energi?

Celler behöver energi och har därför sina egna små kraftverk, som utvinner energi till cellens uppgifter. Dessa kraftverken kallas för mitokondrier. I muskel- och hjärnceller finns det extra många mitokondrier, eftersom de kräver extra mycket energi. 

8. Vilket namn har den process där kolhydrater och fetter förbränns med hjälp av det syre vi andas in?

Mitokondrierna kan använda syre som man andas in för att förbränna kolhydrater och fetter med hjälp av syre som man andas in. Denna process kallas för cellandning.

9. Hur kan man beskriva lysosomernas uppgift?

Allt skräp måste också bort från cellen, skadade celldelar eller avfallsämnen måste till exempel avlägsnas. Därför finns det särskilda städpatruller i cellen som kallas lysosomer. De innehåller enzymer och syror. De har uppgiften att bryta ner avfallsämnen och skadade celldelar till mindre delar och transporterar dem till cellmembranet. De förs sedan ut i blodet vidare till levern och njurarna.

10. Var i cellen finns kromosomer och gener?

Alla djurceller har en kärna, cellkärnan, där det finns din arvsmassa, som består av DNA. Den är uppdelad i 23 par kromosomer och innehåller våra gener. Från cellkärnan styrs det mesta av det som händer i en cell, det är nästan som cellens regering. DNA, eller generna, har information som styr det mesta som händer i kroppen, till exempel hur celler och organ utvecklas och fungerar och våra egenskaper, som färgen på hår och ögon. Det finns alltså samlade i varje cell i kroppen. 

11. Vad heter de molekyler som kromosomerna består av?

DNA-molekyler som är hårt packade i kärnan kallas kromosomer. Kromosomer är egentligen långa DNA-molekyler och bär våra gener, arvsanlag. I varje cell i din kropp finns det sammanlagt 2 meter DNA. 

12. Vilken uppgift har generna?

En gen är en del av en kromosom och en ritning för ett protein. Generna styr vår utveckling, från en enda cell till en kropp med hjärna, lungor, ben och armar. De fungerar som en instruktionsbok för cellens liv och gör ritningar för proteiner som till stor del bestämmer våra egenskaper, till exempel längd och skrattgropar.

13. Vilken cell är störst hos människan?

Kvinnans äggcell är störst hos människan. 

5.8 Celldelning

1. Hur förökar sig alla celler?

Alla celler förökar sig genom delning.

2. a) Nämn en encellig organism.

Encelliga organismer består endast av en cell, till exempel bakterier eller toffeldjur.

b) Nämn en flercellig organism.

Flercelliga organismer består av flera celler, till exempel människor. 

3. Vad leder celldelning till för encelliga organismer?

När encelliga organismer delar sig blir antalet organismer fler. 

4. Hur påverkas en flercellig organism av celldelningar?

Vid celldelning får flercelliga organismer fler celler, de växer och blir större. Människor växer genom att cellerna delas, och när celler dör ersätts de av nya som bildas genom celldelning, till exempel när ett sår läker.

5. Vad menas med modercell och dotterceller?

Modercellen ger upphov till dottercellerna, det är den cell som ska dela sig. En dottercell är en cell som bildats efter delningen. 

6. Hur kan dottercellerna få samma antal kromosomer som modercellen efter en vanlig celldelning?

Innan delningen kopieras kromosomerna och fördubblas i antal, en cell som har 46 kromosomer får 92 kromosomer före delningen. Vid delningen går 46 kromosomer till varje dottercell, så att de får lika många kromosomer som modercellen. 

7. Hur många kromosomer har alltså en vanlig människocell strax innan celldelningen?

En cell har 92 kromosomer strax före celldelningen.

8. Vad kan man säga om generna hos de celler som bildas vid en vanlig celldelning?

Generna hos dottercellerna som bildas vid en vanlig celldelning är likadana som modercellen.

9. a) Hur många kromosomer har en äggcell eller en spermie?

Antalet kromosomer i könscellerna, alltså kvinnans äggcell och mannens spermie, är 23.

b) Varför har spermier och ägg det antalet kromosomer?

Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie.

5.9 Gener och protein

1. Vilka byggstenar bygger upp DNA-molekylen?

En DNA-molekyl består av två långa strängar som är bundna till varandra och vridna i en dubbelspiral. Strängarna binds ihop av fyra olika molekyler, som heter adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). De passar bara ihop i två och två och kan inte binda på vilket sätt som helst, G med C och A med T. Dessa molekyler bildar den genetiska koden och ordningen av molekylerna A, T, C och G bestämmer vilket protein som ska bildas. Om ordningen ändras bildas ett annat protein. 

2. Vad kallas ett avsnitt på DNA-molekylen, som innehåller en instruktion i form av en kod?

En gen är ett avsnitt på DNA och en del av en DNA-molekyl. Det är en instruktion i form av en kod, som kallas den genetiska koden.

3. Vad kodar en gen för?

Varje gen kodar för ett eller flera proteiner som kan tillverkas i cellen. Generna fungerar som ritningar för hur cellen ska se ut och vad den ska göra.

4. Vad kallas de molekyler som proteiner byggs upp av?

Proteinerna är uppbyggda av aminosyror och det finns 20 olika som kan ingå i våra proteiner. Vilka aminosyror som bygger upp i proteinet, i vilken ordning de sitter och antalet av dem avgör proteinets form och funktion. Proteiner kan vara uppbyggda av ett tiotal eller tusentals aminosyror, vilket ger mängder av olika kombinationer. 

5. Vilken funktion har proteiner i vår kropp?

Av alla ämnen är det mest proteinerna som gör dig till den du är. De fungerar som byggnadsmaterial men sköter även de flesta uppgifterna i kroppen, som sammandragning av muskler och transport av syre i blodet. De påverkar även våra egenskaper, som ögonfärg och hudfärg.

6. Hur kommer det sig att celler kan ha så olika uppbyggnad och funktion trots att de innehåller samma DNA?

Cellerna i kroppen har i princip exakt likadant DNA, men olika celler har olika utseende och funktion på grund av att alla gener inte är aktiva i varje celltyp. I de flesta celler används cirka hälften av alla gener, resten är avstängda. Olika gener används i olika celler. Till exempel används generna för hudens bruna pigment bara i hudcellerna och genen för insulin används bara i bukspottkörtelns celler. Cellerna kan bilda mer av ett protein om det behövs, till exempel bildas mer muskelprotein när en person styrketränar eftersom muskelcellen känner av spänningen och signalerar till de gener som kodar för proteiner som drar samman muskeln. 

7. Varför saknar ordet människoras betydelse inom biologin?

I befolkningen är 99,9% av den genetiska koden lika hos olika personer, vilket gör att människor är oerhört lika varandra. De som är mest lika varandra är enäggstvillingar, som har exakt samma genuppsättning. De blir ändå lite olika varandra på grund av skillnader i miljön. Den lilla skillnaden av den genetiska koden i befolkningen är mindre än en tiondels procent, men gör att vi ser olika ut och har olika egenskaper vilket gör varje individ helt unik.

De senaste årens genforskning visar att begreppet människoraser saknar betydelse inom genetiken, det är till exempel mycket små genetiska skillnader mellan kineser och nordeuropéer. Det är även ofta större genetisk skillnad mellan två kineser jämfört med en genomsnittlig kines och en nordeuropé. Den lilla variationen av gener mellan olika människor är viktig för människan som art. Variationen ger oss bättre förutsättningar att anpassa oss till förändringar i vår livsmiljö. Våra små olikheter är alltså något positivt. 

5.10 Genetik och ärftlighet

1. Vad handlar genetik om?

Läran om det biologiska arvet kallas för genetik eller ärftlighetslära. Genom genetik kan man förstå hur egenskaper kan gå i arv.

2. Vilket hette den forskare som kom fram till hur egenskaper går i arv?

Gregor Mendel var den första som studerade ärftligheten vetenskapligt. Han var munk och vetenskapsman och levde på 1800-talet. Mendel är mest känd för sina experiment med ärtblommor.

3. a) Vilka celler överför arvet från en biologisk kvinna till barnet?

De heter äggceller.

b) Vilka celler överför arvet från en biologisk man till barnet?

De heter spermier.

4. Vilket namn har den celldelning som leder till att det bildas nya ägg och spermier?

Meios, eller reduktionsdelning, resulterar i könsceller som kallas för ägg hos honor och spermier hos hanar. 

5. a) Var bildas kvinnans ägg?

Kvinnans ägg bildas i äggstockarna.

b) Var bildas mannens spermier?

Mannens spermier bildas i testiklarna.

6. Hur förändras antalet kromosomer i de celler som ger upphov till ägg och spermier?

Vid meios går det från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener. Kromosomerna är inte exakta kopior av modercellen, utan helt nya och unika kromosomer. Det sker sedan en delning till, utan att kromosomerna blir fler. De delas upp på nya dotterceller, fyra celler som har hälften så många kromosomer som modercellen. Varje uppsättning av kromosomer är helt unik. Det går alltså från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener. Antalet kromosomer halveras från 46 till 23.

7. Varför sker denna reducering (minskning) av antalet kromosomer?

Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie. Antalet kromosomer i könscellerna måste därför vara 23. När könscellerna bildas måste antalet kromosomer minskas, reduceras. En sådan celldelning kallas reduktionsdelning. Det sker bara i äggstockarna och testiklarna där könscellerna bildas. 

8. Vad heter de kromosomer som bestämmer barnets kön?

Motsvarande kromosomer från de biologiska föräldrarna bildar kromosompar. Ett av kromosomparen bestämmer barnets kön, det kallas för könskromosomer. Det finns två olika könskromosomer, X och Y. Kvinnor har vanligen två X-kromosomer, XX. Män har vanligen en X- och en Y-kromosom, XY. Kvinnans ägg innehåller alltid en X-kromosom, eftersom kvinnor bara har X-kromosomer. Däremot kan män ha både X- och Y-kromosomer, därför kan en spermie antingen ha en X- eller en Y-kromosom. Barnet får alltså en X-kromosom från mamman och en X-eller Y-kromosom från pappan.

9. a) Vilket kön får ett foster som har könskromosomerna XX?

Om det blir en spermie med en X-kromosom som befruktar ägget får fostret könskromosomerna XX och barnet blir en flicka.

b) Vilket kön får ett foster som har könskromosomerna XY?

Om spermien har en Y-kromosom och fostret har könskromosomerna XY, blir det en pojke.

10. Vad kan man säga om kön och likhet mellan tvillingar som är tvåäggstvillingar?

Om två ägg lossnar från äggstockarna samtidigt kan de befruktas av olika spermier, då blir det tvåäggstvillingar. Om det är ännu flera ägg som befruktas samtidigt kan det bli trillingar eller fler. Dessa barn blir inte mer lika än vanliga syskon eftersom de kommer från olika ägg och spermier. De kan till exempel bli två pojkar, två flickor eller en flicka och en pojke. 

11. Hur uppstår enäggstvillingar?

Om ett befruktat ägg delar sig i två delar och fortsätter celldelningen var för sig, kommer två foster att utvecklas och det blir enäggstvillingar.

12. Vad kan man säga om kön och likhet mellan tvillingar som är enäggstvillingar?

När enäggstvillingar föds har de exakt likadana gener och är genetiskt identiska. Det blir alltid två flickor eller två pojkar. De kan vara svåra att skilja åt, eftersom de har likadana arvsanlag.

13. Varför blir ändå inte enäggstvillingar helt lika som vuxna?

Skillnader i miljö och erfarenheter under livet påverkar deras utveckling och därför blir de inte helt lika som vuxna. 

14. Vad menas med att ett anlag är dominant?

Vissa anlag i ett anlagspar dominerar, eller bestämmer, över andra, så kallade dominanta anlag. Om anlagen i paret är olika kommer det dominanta anlaget att avgöra individens egenskap.

15. Vad kallas ett anlag som inte märks på avkomman, om det också finns ett dominant anlag med? Nämn två namn.

Motsatsen till dominant anlag är ett vikande, eller recessivt anlag. Eftersom det dominanta anlaget tar över märks inte det recessiva anlaget.

16. Hur kan ett vikande anlag komma till uttryck (synas) hos avkomman?

Det vikande anlaget kan synas hos barnet om den bara ärver vikande anlag från sina föräldrar.

17. Hur kan ett vikande anlag komma till uttryck hos barnen, även om föräldrarna till synes bär på dominanta anlag?

Om föräldrarna har både ett anlag för till exempel bruna ögon och ett för blå ögon, har de båda bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon är dominant. Varje barn får antingen ett anlag för bruna eller blå ögon från pappan och ett anlag från mamman, som också kan vara antingen bruna eller blå. Det finns fyra sätt som barnen kan ärva gener på. Ett barn som får genuppsättning med bruna ögon från båda sina föräldrar får bruna ögon. Om barnet har ärvt båda anlagen blir det ett brunögt barn eftersom bruna ögon är dominant. Barnet kan även få anlag för blå ögon från båda föräldrarna. Det är ett recessivt anlag, men eftersom det inte finns någon dominant anlag kommer de recessiva anlagen att få effekt och barnens ögon blir blå. Tre barn av fyra, tre fjärdedelar, kommer att få bruna ögon och en fjärdedel kommer att få blå ögon. På så sätt kan ett vikande anlag synas hos ett av barnen. 

18. Varför kan inte två vita kaniner få svarta ungar?

Eftersom en vit kanin bär bara på vit anlag, eftersom svart anlag är dominant. Då kan barnet bara få vita anlag från sina föräldrar och få vit päls.

19. a) Ge exempel på några dominanta anlag hos människan.

Ett dominant anlag hos människan är till exempel anlag för hudfärg, fräknar och fri öronsnibb.

b) Ge exempel på några vikande anlag hos människan.

Ett vikande anlag hos människan är till exempel anlag för hakgrop, platt fotvalv och små ögon.

5.11 Genetisk variation och mutationer

1. Varför drabbas pojkar oftare än flickor av röd-grön färgblindhet och blödarsjuka?

Den som har röd-grön färgblindhet har det svårt att skilja på rött och grönt. Röd-grön färgblindhet och blödarsjuka orsakas av genetiska varianter som ärvs med X-kromosomen. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom är det vanligare med röd-grön färgblindhet och blödarsjuka hos pojkar än flickor. 

2. Varför blir inte en flicka färgblind, trots att hon bär på ett anlag för färgblindhet?

För att en flicka ska vara färgblind eller ha blödarsjuka måste båda X-kromosomerna ha den genetiska varianten för färgblindhet och blödarsjuka. Flickan blir alltså inte färgblind om bara en av X-kromosomerna bär ett anlag för färgblindhet, medan den andra X-kromosomen innehåller ett dominant anlag för färgseende

3. Vad är utmärkande för blödarsjuka?

Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som orsakas av att kroppen saknar ett eller flera ämnen som behövs för att blodet ska kunna levra, eller koagulera, sig.

4. Vad kallas plötsliga förändringar i generna?

Något går fel vid kopieringen vis ungefär var tionde celldelning, då har till exempel någon del av den genetiska koden byts ut eller faller bort. De flesta fel upptäcks av cellerna och repareras direkt. Förändringarna i vår arvsmassa som blir bestående kallas mutationer.

5. Hur kan giftiga kemikalier, UV-strålning eller virus påverka en cell?

I alla celler finns det skydd mot mutationer och felaktig kopiering av generna, därför sorteras de flesta mutationer som sker bort. Det finns gener som kontrollerar takten som celler delar sig. Cellens skyddssystem hindrar att generna skadas. Hos vissa människor finns ärftliga fel som gör att detta system inte fungerar. Hos äldre personer kan skyddssystemet fungera sämre. Generna kan också skadas på grund av kemikalier, UV-strålning eller virus. Det kan även ske en mutation i den del av en gen som kontrollerar celldelning. Det kan leda till att vissa celler delar sig okontrollerat och har blivit cancerceller, det bildas en tumör. 

6. Vad menas med att samspelet mellan arv och miljö bestämmer hur vi blir?

Man har en genuppsättning från sina föräldrar som man inte kan påverka. Men våra egenskaper påverkas även av miljö och erfarenheter. Även om den genetiska koden inte förändras kan kroppen anpassa sig till miljön runt omkring och de erfarenheter vi samlar på oss.  Generna styr hur troligt det är att olika egenskaper ska uppträda, alltså benägenheten för egenskaperna, och miljön påverkar om det faktiskt kommer att hända.

7. Ge exempel på en egenskap som beror på både arv och miljö.

För att bli stark eller bra på något krävs både anlag och träning. Att man har ett skelett som kan växa är ärftligt och inget man kan ändra på, ändå kan man påverka skelettets styrka genom sin livsstil. Utan näring och träning blir skelettet tunt och skört och om man äter rätt och tränar mycket, särskilt när man är ung, växer skelettet och blir kraftigt. Med styrketräning får man större muskler och konditionsträning förbättrar sin förmåga att ta upp syre och orka mer. Färdigheten att spela ett instrument kan man inte ärva med generna. Man kan istället ärva egenskaper som man har nytta av, till exempel förmågan att uppfatta olika rytmer. När man lär sig saker anpassar hjärncellerna sig och minns det man har övat på, gener i hjärncellerna har stimulerats till ökad aktivitet. 

Celldelning

Beskriva hur en vanlig celldelning går till

Ett skrubbsår kan läka på några dagar och då ersätts de skadade hudcellerna av nya, tack vare att alla celler delar sig. Celler förökar nämligen sig genom delning. Encelliga organismer, som bakterier, förökar sig genom celldelning och då blir antalet organismer fler. I flercelliga organismer, som stora djur och växter, pågår celldelning hela tiden. De får istället fler celler, växer och blir större. Människor växer genom att cellerna delas, och när celler dör ersätts de av nya som bildas genom celldelning, till exempel när ett sår läker. I kroppen dör celler dygnet runt utan att man blivit skadad eller sjuk. Det finns celler som bara lever några dagar och vissa nervceller som kan leva i hundra år. 

Hos en vuxen människa bildas mer än tusen miljarder celler varje dygn, vilket motsvarar ungefär 1 kg. Eftersom celler inte lever särskilt långt, dör också lika många celler som det bildas. Under fosterutvecklingen och hos växande barn, delar sig cellerna mycket. De röda blodkropparna i benmärgen och cellerna i huden och i tarmarnas väggar delar sig mest hos vuxna. Det sker när cellerna dör och behöver ersättas med nya, till exempel de röda blodkropparna som lever i cirka 3-4 månader. 

Vid en vanlig celldelning, som kallas för mitos, bildas det två nya dotterceller ur en modercell, de har exakt lika många och likadana kromosomer som modercellen. Under större delen av cellernas liv ligger kromosomerna blandade i cellkärnan och syns inte. Strax före en celldelning drar DNA-molekylerna ihop sig och blir synliga under mikroskop. Det första som händer vid en celldelning är att kromosomerna i cellkärnan kopieras och fördubblas. Dubbletterna sitter ihop i par som har formen av ett X. En cell som har 46 kromosomer får 92 kromosomer. Cellkärnan löses upp och kromosomerna lägger sig på rad. Kromosomerna dras isär och cellmembranet dras ihop. Det bildas två nya cellkärnor runt kromosomerna. Sedan är celldelningen klar. Vid delningen går 46 kromosomer till varje dottercell så att de får lika många kromosomer som modercellen. 

Förklara vad som är speciellt med reduktionsdelning

Spermier och ägg bildas genom särskild celldelning. Vid befruktningen sammansmälter ett ägg och en spermie och bildar den blivande individens första cell, antalet kromosomer blir då 46 där hälften kommer från mammans ägg och hälften från pappans spermie. Antalet kromosomer i könscellerna måste därför vara 23 och när könscellerna bildas måste antalet kromosomer minskas, eller reduceras. En sådan celldelning kallas reduktionsdelning, vilket sker bara i äggstockarna och testiklarna där könscellerna bildas. 

Reduktionsdelning ser ut som en vanlig celldelning i den första fasen, med en viktig skillnad. Under den första delningen byter vissa kromosomer ut sina en del av sina gener. Kromosomerna är inte exakta kopior av modercellen, utan helt nya och unika kromosomer. Det sker sedan en delning till, utan att kromosomerna först fördubblas. De delas upp jämnt på nya dotterceller, fyra celler som har hälften så många kromosomer som modercellen. Varje uppsättning av kromosomer är helt unik. Denna celldelning, där det går från en cell till två och sedan till fyra celler med unika gener, kallas för meios

Meios resulterar i könsceller som kallas för ägg hos honor och spermier hos hanar. Vid befruktning smälter ett ägg och en spermie samman och ger behov till en helt ny individ. Alla könsceller har en unik genuppsättning och den nya individen har därför också en unik genuppsättning. Det är därför man är unik. 

I en vanlig celldelning, mitos, delar sig modercellen till två dotterceller med exakt identiska kromosomer. Mitos sker i hela kroppen, som i lungorna, hjärtat och huden, medan meiosen bara sker i våra fortplantningsorgan i äggstockarna hos kvinnor och testiklarna hos män. I en meios delar sig modercellen till fyra könsceller, som alla har en unik uppsättning kromosomer. När könscellerna bildas kombineras kromosomerna slumpmässigt. Det ger miljarder olika kombinationer, vilket skapar en genetisk variation som är viktig för människans överlevnad och utveckling. Vid befruktning sammanförs kromosomerna från spermie och ägg och ökar då den genetiska variationen ytterligare. Ett sår läker och man växer tack vare mitosen och man är unik tack vare meiosen.

 

Korsningsschema - C

Båda kromosomerna i ett kromosompar innehåller gener (anlag) för samma egenskap, till exempel fräknar eller kroppslängd. Vissa anlag verkade dominera över andra, så kallade dominanta anlag. Ett sådant anlag behöver bara ärvas från en av föräldrarna för att synas hos avkomman. De andra kallade han för vikande eller recessiva anlag. De måste ärvas från båda föräldrar för att synas hos avkomman. Om anlagen i paret är olika kommer det dominanta anlaget att avgöra individens egenskap. 

Som Mendel upptäckte är vissa anlag dominanta och bestämmer över andra anlag. Hos kaniner är anlag för svart päls dominant över anlag för vit päls. En kanin med anlag för både svart och vit päls kommer därför få svart päls, men ändå bära ett anlag för vit päls. Två kaniner med olika färg kan få ungar med enbart svart päls och två svarta kaniner kan få ungar med vit päls. Detta kan visas med hjälp av korsningsscheman en grafisk metod för att beräkna förväntad fördelning av olika genuppsättningar och egenskaper hos avkomman vid korsning av två individer.

1. Honan har vit päls och enbart anlag för vit päls. Alla hennes ägg bär anlag för vit päls. Hanen har svart päls och hans spermier har enbart anlag för svart päls. Alla deras ungar får svart päls, men alla har ett anlag för vit päls.

2. Både honan och hanen har svart päls, men båda har ett anlag för svart päls och ett för vit päls. Sannolikheten är då ¼ att deras ungar får vit päls och ¾ att de får svart päls.

Antag att en mamma och en pappa båda har bruna ögon. Föräldrarna har fyra barn, varav tre med bruna ögon och en med blå ögon. Det är faktiskt möjligt att föräldrar med bruna ögon får barn med blå ögon. Generna för ögonfärg sitter i par, precis som alla gener. En människa har ett anlag från mamman och ett annat från pappan.

Om anlaget för blå ögon kommer från båda föräldrarna, kommer barnet att få blå ögon och om anlaget för bruna ögon kommer från båda föräldrarna, kommer barnet att få bruna ögon. Om den ena föräldern ger anlaget för bruna ögon och den andra för blå, kommer barnet att få bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon tar över. Det bruna anlaget är ett dominant anlag. Anlaget för blå ögon slår tillbaka om det möter ett dominant anlag, det är ett recessivt anlag.

Föräldrarna har båda anlagen, ett för bruna ögon och ett för blå ögon. De har anlag av varje sort men har båda bruna ögon eftersom anlaget för bruna ögon är dominant. Varje barn får antingen ett anlag för bruna eller blå ögon från pappan och ett anlag från mamman, som också kan vara antingen bruna eller blå. Det finns fyra sätt som barnen kan ärva gener på. Ett barn som får genuppsättning med bruna ögon från båda sina föräldrar får bruna ögon. Om barnet har ärvt båda anlagen blir det ett brunögt barn eftersom bruna ögon är dominant. Barnet kan även få anlag för blå ögon från båda föräldrarna. Det är ett recessivt anlag, men eftersom det inte finns någon dominant anlag kommer de recessiva anlagen att få effekt och barnens ögon blir blå. Detta är ett korsningsschema, som beskriver hur anlag fördelar sig i en ny generation. Det visar hur två föräldrar med bruna ögon kan få både brunögda och blåögda barn och visar hur stor sannolikheten är för det. Tre barn av fyra, tre fjärdedelar, kommer få bruna ögon och en fjärdedel kommer att få blå ögon.

Här har mamman blå ögon, vilket innebär att hon fick anlaget för blå ögon från båda sina föräldrar eftersom anlag för blått är recessivt. Pappan är brunögd och fick det anlaget från båda sina föräldrar. Här görs korsningsschemat på samma sätt. Barnen får ett anlag från mamman och ett från pappan. Det kan ske på fyra olika sätt men i alla rutorna ser det likadant ut. Både ett anlag för blå ögon och ett anlag för bruna ögon. Alla barn kommer att få en likadan uppsättning av gener och få bruna ögon, eftersom anlaget för bruna ögon dominerar och anlaget för blå ögon är recessivt.

Det är alltså fullt möjligt att två föräldrar med bruna ögon får blåögda barn och man kan visa det med hjälp av korsningsscheman över dominanta och recessiva anlag. Detta exempel med ögonfärg är en förenkling. Ögonfärg, och många andra egenskaper, bestäms i själva verket av flera olika arvsanlag i ett komplicerat samspel. Men exemplet kan hjälpa att förstå hur dominanta och recessiva anlag fungerar.

Det finns fler varianter av korsningsscheman, till exempel om pappan bara bär på anlag för blå ögon och mamman bär på en av varje sort. Hälften får bruna ögon och hälften får blå ögon.

Tvillingar

Om ett befruktat ägg delar sig i två delar och fortsätter celldelningen var för sig, kommer två foster att utvecklas och det blir enäggstvillingar. De har exakt likadana gener och är genetiskt identiska. Det blir alltid två flickor eller två pojkar. Enäggstvillingar kan vara svåra att skilja åt, eftersom de har likadana arvsanlag. Men skillnader i miljö och erfarenheter under livet påverkar deras utveckling och därför blir de inte helt lika som vuxna. 

Om två ägg lossnar från äggstockarna samtidigt kan de befruktas av olika spermier, då blir det tvåäggstvillingar. Om det är ännu flera ägg som befuktas samtidigt kan det bli trillingar eller fler. Dessa barn blir inte mer lika än vanliga syskon eftersom de kommer från olika ägg och spermier. De kan till exempel bli två pojkar, två flickor eller en flicka och en pojke. 

Antalet tvillingsfödslar har ökat sedan 80-talet, vilket beror på att fler graviditeter skapas med hjälp av konstgjord befruktning. Man sätter då in flera ägg samtidigt för att öka chansen till gravititet. 

Mutationer - A

Celler förökar sig genom delning, när den delar sig kopieras kromosomerna och generna. I den nya cellen är det samma gener som i modercellen. Ibland är inte kopian helt perfekt och kromosomen är lite annorlunda jämfört med modercellens. Förändringarna i vår arvsmassa som blir bestående kallas mutationer. När kromosomen kopieras blir det inte helt perfekt, utan bara nästan perfekt.

Ibland byts basparet vid mutationen. Ibland kan ett baspar försvinna vid kopieringen och inte ersättas, en pinne på repstegen försvinner då. Ibland dyker det upp ett nytt baspar som inte var där innan. Detta är tre typer av mutationer som kan inträffa och leder till att ordningen av baspar i DNA-molekylen är lite annorlunda jämfört med i modercellen. Det innebär att receptet på protein kan bli lite ändrat. 

Oftast har mutationer ingen betydelse och påverkar inte cellen alls. Ibland kan mutationer öka risken för sjukdomar, till exempel cancer. Den största delen av DNA-molekyler består inte av gener och är inte ett recept på proteiner. Om mutationen har inträffat i någon av dessa delar av DNA händer inget speciellt och inget av recepten är påverkat. Cellen fortsätter att bygga protein som den brukar. Om mutationen sker i en gen, någon av de bokstäver som berättar för cellen hur proteinet ska byggas, kan cellen börja producera nya proteiner som ger cellen lite nya egenskaper. Det vanliga är att cellen slutar fungera och dör. Om man har otur kan cellen utvecklas till en cancercell. Cancercellen börjar dela sig snabbt och angriper kroppen. 

Man känner till cirka 7000 sjukdomar som beror på förändringar i enstaka gener. De allra flesta missfall beror på ärftliga fel hos fostret. En del ärftliga sjukdomar märks redan vid födseln, till exempel hjärtfel och ryggmärgsbråck, medan andra upptäcks senare i livet, som vissa former av diabetes och muskelsjukdomar. Men de flesta sjukdomar beror på ett samspel mellan gener, miljö och livsstil.

Något går fel vid kopieringen ungefär var tionde celldelning, då har till exempel någon del av den genetiska koden byts ut eller faller bort. Eftersom människor har flera miljarder baspar i sitt DNA, inträffar mutationer i kroppen varje sekund. Fast cellen har ett skydd mot det, en mekanism som lagar felaktiga kopior i nästan alla fall. De flesta fel upptäcks av cellerna och repareras direkt. Ibland kan ändå enstaka felaktigheter slinka igenom. I alla celler finns det skydd mot mutationer och felaktig kopiering av generna, därför sorteras de flesta mutationer som sker bort. Det finns gener som kontrollerar takten som celler delar sig. Cellens skyddssystem hindrar att generna skadas. Hos vissa människor finns ärftliga fel som gör att detta system inte fungerar. Hos äldre personer kan skyddssystemet fungera sämre. Generna kan också skadas på grund av kemikalier, UV-strålning eller virus. Det kan leda till att vissa celler delar sig okontrollerat och har blivit cancerceller, det bildas en tumör

I Sverige är det vanligast med prostatacancer, bröstcancer, hudcancer och tjocktarmscancer. Det går att minska risken för cancer genom att inte röka, skydda sig mot solen, äta bra mat och vara fysiskt aktiv. Med hjälp av medicinska framsteg har antalet personer som botas efter en cancerdiagnos ökat kraftigt.

Vanligen går inte mutationer i arv, men ovanliga fall kan mutationen inträffa i en gen, i en cell, som är starten på en ny individ, till exempel ett ägg eller en spermie. Då har det skett en liten förändring av arvsmassan som lever vidare i nästa generation och kan påverka dess egenskaper. Generna som finns hos alla organismer är ett resultat av miljarder års evolution, som kräver genetisk variation. En förutsättning för genetisk variation är förändringar i arvsmassan. För att det ska ske en evolution, alltså en biologisk utveckling, måste de olika individerna inom en art ha olika genvarianter. När genvarianten är stor och det finns många individer, ökar artens möjlighet att överleva. Vid sjukdom eller plötslig förändring i miljön slås då inte alla individer ut. En del mutationer är skadliga och minskar individens chanser att överleva och få ungar, då sorteras mutationerna bort av det naturliga urvalet. Ibland kan en mutation även ge individen en egenskap som gör att den klarar sig bättre än andra. Om mutationen sker när könscellerna bildas kan den föras vidare när individen fortplantar sig. Om den gör det och får ungar med den mutationen, sprids egenskapen vidare. Det kan på lång sikt leda till att arten förändras. 

Om vi tittar på till exempel en prästkrages cell, när den delar sig händer två viktiga saker. Det sker en mutation i en gen, alltså i någon av de delar av DNA som är recept på proteiner, och i en könscell, som kan bli starten för en helt ny individ. Om den här cellen befruktas, slår rot och växer upp till en ny blomma får alla andra celler i blomman kopior av den förändrade genen. Den nya prästkragen har då lite annorlunda gener och lite annorlunda egenskaper jämfört med den tidigare generationen och alla andra prästkragar på ängen. Det påverkar hur prästkragen klarar sig i miljön.

Vissa kanske står bra emot torrt väder eller klarar av slagregn. Prästkragarna som har de bästa egenskaperna i denna miljö kommer att överleva och sprida just de egenskaperna, det sker ett naturligt urval. Den här sortens mutationer, som förändrar avkomman, gör nästan alltid att avkomman klarar sig sämre. Det naturliga urvalet leder då till att mutationen försvinner och individen med det nya försämrade anlaget har det svårare att överleva, anlaget dör till slut ut. 

Men om mutationen istället leder till en förbättring och en bättre anpassning till miljön, blir mutationen och anlaget kvar, det sprids vidare. Den förändrade, muterade, prästkragen kommer då att leva kvar och föröka sig, generation efter generation. Varje generation har den muterade genen med det nya anlaget. Någon gång kommer det att ske en ny mutation i en könscell, som blir en ny individ. Om den förändringen också passar bra i miljön kommer blomman att förändras lite till och vara ännu lite mer olik den första prästkragen.

Detta är två små steg i processen som ligger bakom utvecklingen av all liv på jorden, evolutionen. Först kopieras DNA-molekylen, men kopian är bara nästan perfekt, det sker en mutation. Det är grunden för evolutionen. Under livets utveckling har anlag och egenskaper uppstått genom slumpmässiga mutationer i arvsmassan vilket har lett till förändringar av anlagen, i små steg från en generation till nästa. Det naturliga urvalet avgör vilka anlag som blir framgångsrika och som ska spridas. Varje steg är litet och varje mutation kan verka nästan betydelselös, men de där små stegen har tagits under hundratals miljoner år och drivit livets utveckling från encelliga organismer till den variation av arter vi ser idag.

Gregor Mendel

Alla levande varelser liknar oftast sina föräldrar. En människas haka kanske liknar sin pappa eller farmor. Två vita, lurviga hundar kommer att få vita, lurviga valpar. De får inte smala, prickiga valpar och absolut inte kattungar. Från en jordgubbsplanta kan det komma fler jordgubbsplantor, men inte exempelvis hallonbuskar eller äppelträd. Vi liknar våra släktingar eftersom vi ärver många egenskaper från föräldrar och anfäder. Vilket gäller både utseende och andra egenskaper, till exempel anlag för att vara musikalisk eller springa fort.

Människan kom på detta tidigt för flera tusen år sedan och försökte att korsa djur som hade olika positiva egenskaper. Att en bra jakthund fick para sig med en annan bra jakthund gav stor chans att resultatet skulle bli en ännu bättre jakthund. Detta är avel. Människor avlade fram djur och raser med sina speciella egenskaper. Vissa hundraser blev till exempel aggressiva vakthundar, andra blev bra på att spåra eller dra slädar. 

Gregor Mendel var den första som studerade denna ärftlighet vetenskapligt. Han var munk och vetenskapsman och levde på 1800-talet. Mendel är mest känd för sina experiment med ärtblommor. Det sägs att han odlade ungefär 30 000 plantor. Han listade ut ett mönster för hur plantorna ärvde egenskaper. 

Han såg att om en planta med lila blommor korsades med vita blommor, fick de nya plantorna lila blommor. Om han korsade de nya lilablommiga plantorna med varandra, blev en fjärdedel av avkomman vitblommiga. Blomman fick inte en mittemellan färg, de blev inte ljuslila eller rosa. 

Gregor Mendel drog slutsatsen att en växt kan bära på anlag för två färger samtidigt, men båda anlagen behöver inte synas. Vissa anlag finns hos blomman och kan skickas vidare till nästa generation, utan att påverka hur blomman ser ut. Mendel hade gjort de första experimenten om ärftlighetslära och öppnat dörren till en ny vetenskaplig gren som skulle förändra synen på vetenskapens biologi och på livets utveckling. Vi kan nu lära oss varför vi ärver egenskaper från våra föräldrar.