Kapittel 5: Arv (166-121) 

Kapittel 5: Arv (166-121) 

Hovedinnhold:  

• Arv og arvemønstre  

Viktige begreper:  

• Locus, allel, genpar, genotype, fenotype, homozygot, heterozygot, mendels arvelover, dominant, recessiv, krysningsskjema, intermediær arv, kodominant arv, multiple genvarianter, stamtavler, arvelig sykdom, bærer, kjønnskromosom, kjønnsbundet arv, kjønnsbundet arvelig sykdom, pleiotropi, epistase, samvirkende gener, envirkende gener, kvantitativ egenskap 

Genetikk  

Et gen gir et genprodukt, ikke en egenskap. Egenskapene er oftest styrt av et samspill mellom gener.  

Genetiske begreper:  

Allel: forskjellige genvarianter av samme gen. Egenskapene bestemmes av hvordan allelene virker sammen i en organisme. De oppstår ved at de opprinnelige genene får en mutasjon. Da blir produktet annerledes.  

Gen: Avgrenset område på kromosom som gir oppskrift på et funksjonelt produkt,  

Homologe kromosomer: kromosomer fra hver forelder med samme gener. Utgjør kromosompar.  

Locus: genets locus, betyr genets bestemte plass.  

Genpar: Alleler fra hvert sitt homologe kromosom med samme locus.  

Fenotype: egenskapene som kommer til uttrykk.  

Genotype: er genkoden. Kan vise ett eller flere gener hos et individ. Beskriver allelene individet har.  

Homozygot genpar: to like alleler på de homologe kromosomene.  

Heterozygot genpar: to ulike alleler på de to homologe kromosomene.  

Kromosom: DNA-sekvens organisert. I eukaryoter er de tettpakket rundt histoner og kveilet rundt seg selv. Bakterier har sirkulære kromosomer.  

• Inkluderer centromere og telomere.  

• Kroppscellene har ett par av hvert kromosom, en fra mor og en fra far. Kromosomene er homologe og har «lik» DNA sekvens med samme typer gener med samme locus.  

Mendels arvelover  

Han utviklet de fra forsøkene på erter. Lovene er:  

1. Hver genvariant i genparet skiller lag samtidig, så sannsynligheten for å bli overført til neste generasjon er lik.  

2. Ulike genpar overføres til neste generasjon uavhengig av hverandre. Gjelder bare gener som ligger på ulike kromosomer.  

Egenskapene er ofte styrt av gener og miljø så det stemmer ikke alltid. Arvelige sykdommer følger ikke alltid Mendelsk arving.  

arv med én egenskap styrt av ett gen  

Kalles monohybrid arv. Det er få egenskaper som kun kan forklares gjennom ett gen. F.eks er det 8-150 gener som styrer uttrykk av øyenfarge. Det kommer også an på arvemønster, samspill mellom gener og miljø.  

Dihybrid arv er når man ser på to egenskaper.  

Vi har fullstendig dominans og ufullstendig dominans. 

Fullstendig dominans forhold  

Allelene er enten dominante og recessive. Recessiv fenotype kommer bare til uttrykk dersom genotypen er homozygot recessivt.  

Når vi følger en egenskap sin arvegang, ser vi på nedarvingsmønsteret gjennom flere generasjoner. Første generasjon/foreldregenerasjon kalles P-generasjon. Neste er f1-generasjon, f2 osv.  

Vi bruker krysningsskjema som et verktøy for genetisk analyse og hypotesetesting. Det viser sannsynligheten for avkommets genotype, og mulige genotyper.  

Når kjønnsceller dannes under meiose vil hver celle kun inneholde ett av kromosomene for hvert par. Det vil si at kun ett allel for det relevante genet. Det er tilfeldig hva avkommet får, så vi må teste alle muligheter.  

Ufullstendig dominans 

Ikke alltid et allel bestemmer for fenotypen alene.  

Allelene fra begge homologe kromosomer kommer like sterkt til uttrykk.  

intermediær arv  

Dersom man har to homozygote individer av løvemunn, men den ene er rød og den andre er hvit, vil f1 generasjonen bli rosa.  

Kan skrive det som:  

• rød: F^R 

• hvit: F^H 

Det symbolisere at ingen av allelene er dominante over den andre.  

Intermediær arv er altså når et heterozygot avkom ikke har den samme fenotypen som de homozygote foreldrene.  

kodominant arv 

Når begge allelene i et genpar viser sine fenotyper samtidig.  

Et eksempel er ABO blodsystemet. Blodtype AB har antigen A og antigen B.  

Arv med multiple genvarianter 

Vi kaller et gen med flere enn to mulige alleler for multiple genvarianter. De bidrar sammen til ulike fenotyper.  

Stamtavler  

Er en måte å presentere arvelige egenskaper hos mennesker, ved å samle inn informasjon om familiehistorien. Kan da se hvilke genotyper folk har. Det kan gi oversikt over arvelige forhold, og mulige sykdomsfarer. Det viser resultat av arvegang.  

fremgangsmåte for å finne hvilket arvemønster som observeres  

• test én hypotese av gangen. Start med den mest sannsynlige  

• ta utgangspunkt i individene med egenskapene og bestem hvilken genotype som er mulig dersom sykdommen følger den arvegangen du tester for.  

• Bruk krysningsskjemaer og gjør prediksjoner (hvilke fenotyper er mulige og hvor sannsynlige de er)  

• Sammenlikn dine prediksjoner med dataen som presenteres i stamtavlene.  

Arvelige sykdommer  

Alle genetiske sykdommer skyldes mutasjoner i eller på DNA-et.  

Mutasjoner kan føre til at proteinet mister sin normale funksjon. Defekte proteiner deles inn i to kategorier:  

• Fungerer ikke 

• Fungerer, men gjør feil  

Ikke alle mutasjoner er alvorlige, og ikke alle gener er aktive i alle celler. Mutasjoner i kjønnsceller kan vøre alvorligere. Dersom cellene bidrar til befruktning vil mutasjonen påvirke alle cellene til det nye individet.  

Dersom sykdommen bare skyldes ett genpar, kan vi bruke Mendels lover for å beregne sannsynligheten.  

recessive arvelige sykdommer:  

Er ofte knyttet til proteiner som gir ikke funksjonelle proteiner. Kan f.eks. hindre et protein. Likevel har vi to alleler av genet og derfor en sikkerhetskopi. Dersom begge genvariantene er sykdomsgener, inntreffer sykdommen.  Individet må være homozygot recessiv for å være syk. Heterozygote er da bærere.  

dominant arvelig sykdom:  

Det er nok å ha ett dominant allel. En frisk person må være homozygot recessiv. Sykdommene kan forklares ved at proteinproduktet fra det dominante genet er skadelig i seg selv.  

Dersom sykdommen er sjelden er de fleste syke homozygote individer, og har 50% sjanse for å få friskt avkom med en frisk person.  

f.eks. huntingtons sykdom.  

Dominante gener som skaper dødelige sykdom er sjeldnere enn recessive dødelige sykdommer. Vi antar at de dødelige har oppstått i kjønnsceller.  

Dominante sykdommer kan bare overføres dersom individet rekker å få barn. Derimot kan recessive sykdomsbærere overføre dødelige sykdommer til neste generasjon.  

Arv med flere egenskaper samtidig  

Allelene i et genpar har samme locus på de homologe kromosomene  

Uavhengig arv av to egenskaper  

Er arv av to egenskaper, når genparene ligger på forskjellige kromosomer. De nedarves da uavhengig av hverandre. Kalles dihybrid arv.  

Avhengig arv av to egenskaper  

Tusenvis av forskjellige gener ligger på ett kromosom. Hvert gen har sitt locus. Genene på ett kromosom kalles koblede gener og nedarves sammen. De er avhengige av hverandre, som betyr at dersom man har én egenskap, har man også den andre.  

Dette er likevel ikke alltid tilfellet. I kjønnscellene dannes nye genvarianter gjennom meiose. Før meiosen kopieres DNA. Dette danner en kopi av begge de homologe kromosomene i kromosomparet. De legges inntil hverandre og overkrysning skjer. Da vil kromosom-fragmenter overføres mellom de homologe kromosomene. Dette skaper nye koblinger av gener.  

For homozygote individer gjør ikke overkrysning noe. For heterozygoter fører det til genetisk variasjon i noen kjønnsceller som er til forskjell fra genkombinasjonene til foreldrene.  

Avkom med andre genkombinasjoner enn foreldrenes, kalles rekombinanter.  

Sannsynligheten for dannelse av rekombinanter kommer an på avstanden mellom genene som er koblede. Jo større avstand jo større sannsynlighet.  

kjønnsbundet arv  

mange diploide organismer har ett par kjønnsceller. Det finnes «to» kjønn og kjønnskromosomene finnes i X og Y. Y er mindre og har mange færre gener.  

• Menn: X Y 

• Kvinner: X X  

Sædceller er haploide og har enten X eller Y  

Hos noen dyrearter bestemmer miljøet kjønnet. Noen endrer også kjønn.  

Kjønnsbundet arv med to kjønnskromosomer  

Kjønnsbundet arv er arv tilknyttet genene på kjønnskromosomene. Siden Y er lite, er genen på X kromosomene avgjørende om de er dominante eller recessive. Det gjør menn mer utsatt for noen genetiske tilstander.  

Når vi lager krysningsskjema må vi vise om genet er på X eller Y: X^F X^f. Bruker X og Y på kryningsskjemaene.  

Kjønnsbundet arvelige sykdommer  

Er oftest knyttet til gener på X-kromosomet. De fleste er recessive. For at kvinner skal bli syke, må de vøre homozygot recessive. For menn holder det med ett sykdomsgen (X).  

Er vanligere hos menn, fordi de har ingen back up. Blødersyken f.eks.  

Samensatte arvemønstre  

De fleste arvelige egenskaper er styrt av flere genpar i et samspill med hverandre.  

Arv med pleiotropi  

Det er når ett genpar påvirker to eller flere egenskaper. For eksempel farge på mus som også fører til letalitet.  

Hos mennesker er et eksempel OCA2 gener som bestemmer øyefarge, hårfarge og fregner.  

Dette kan gi fordeler i noen situasjoner og ulemper i andre.  

Letale gener  

En bestemt genotype gir letlitet hos individet. Kan være både dominant og recessivt. F.eks. huntingstons sykdom. Og blødersykdom, men den er en kjønnsbundet sykdom.  

Arv med epistase  

Er samhandlingen mellom mange genpar om en fenotype.  

Eksempel med rotter:  

• Gen B bestemmer hvilken farge (grå/brun) 

• Gen A bestemmer og pigmentproduksjonen settes i gang (hvit/farget) 

Noen ganger kan forskjellige genpar ha samme rolle i å bestemme fenotype. Da er det nok med at +en produserer genproduktet. Dersom genproduktet til både enzym A og enzym B lager pigment P, har det ingenting å si om man ikke har genet for begge. Resultatet blir det samme, men veien dit blir litt forskjellig.  

Dersom det er dihybrid arv med foreldre som er heterozygote for begge gener, vil forholdet bli 9 : 3 : 4  

Arv med kvantitative egenskaper  

Mange egenskaper hos dyr og planter har et spekter av nyanser med små forandringer. For eksempel er det kvantiteten av dominante alleler som bestemmer hvor mørkt et hvetekorn skal bli.  

Et annet eksempel er hudfarge til mennesker. Det er tre genpar på tre forskjellige kromosomer som samarbeider om pigmentproduksjonen i huden. Det er altså arv med epistase. Jo flere dominante alleler, jo mer farge. Her er også miljøet avgjørende. Høyde følger samme nedarvingsmønster, men her spiller også mat i oppveksten en rolle.