Thema 1 kennisclip canvas: Overerving van aandoeningen

Inleiding tot de Overerving van Aandoeningen

In deze sectie bespreken we hoe aandoeningen genetisch kunnen worden overgeërfd. We zullen verschillende voorbeelden en scenario's onderzoeken die illustreren hoe aandoeningen via autosomale en geslachtsgebonden genen kunnen worden doorgegeven.

Autosomale Overerving

Recessieve Aandoeningen

Een voorbeeld van overerving vindt plaats op een autosoom waarbij de aandoening recessief is, aangeduid als kleine a. In het gegeven voorbeeld is de moeder aangedaan, gemarkeerd als rode kleine a, terwijl de vader niet aangedaan is.
Kinderen van dit ouderpaar zullen altijd drager zijn van de aandoening, maar de aandoening zelf zal niet manifesteren, omdat ze recessief is.

Genotypes van Kinderen

Veronderstel dat beide ouders drager zijn van de recessieve aandoening (de kleine rode a). In dit geval zijn de mogelijke uitkomsten van hun kinderen:

• 25% kans dat het kind niet de aandoening heeft (homozygoot dominant).

• 50% kans dat het kind drager is (heterozygoot).

• 25% kans dat het kind de aandoening heeft (homozygoot recessief).

Samengevat hebben we:

• Kans op drager zijn: 50%

• Kans op niet aangedaan zijn: 25%

• Kans op aangedaan zijn: 25%

Hieruit kunnen we concluderen dat er drie mogelijke genotypes zijn, maar slechts twee genotypen zichtbaar zijn in termen van fenotype: aangedaan en onaangedaan. Hierdoor is de kans om aangedaan te zijn 25% en de kans om niet ziek te zijn 75%. Het is van belang te onthouden dat een genotype niet altijd zichtbaar hoeft te zijn, wat betekent dat dragers van de aandoening verschillende genotypen kunnen hebben.

Geslachtsgebonden Overerving

Aandoeningen op het Y-Chromosoom

In het geval van geslachtsgebonden aandoeningen, als de vader de chromosomen X en Y heeft en de moeder dubbel X, is het belangrijk te noteren dat als de aandoening op het Y-chromosoom ligt, alleen jongens aangedaan zullen zijn. Dit is logisch, aangezien meisjes geen Y-chromosoom bezitten.

Aandoeningen op het X-Chromosoom

Wanneer de aandoening echter op het X-chromosoom ligt, vooral wanneer dit bij de moeder voorkomt, is de kans groter dat jongens er meer last van hebben dan meisjes. Dit komt omdat meisjes een tweede X-chromosoom hebben dat het aangedane X-chromosoom kan compenseren.
Hierdoor is een meisje vaak alleen drager van de aandoening, terwijl een jongen met hetzelfde aangedane X-chromosoom de aandoening zal uiten.

Pedagogische Analyse

Stamboomanalyse van Aandoeningen

Na de analyse van de kans op overerving via een Punnett-kwadraat, richten we ons op een pedagogische analyse in de vorm van een stamboom. Deze stamboom laat de overdracht van een aandoening zien over drie generaties:

• Gezonde leden zijn weergegeven met open vormen.

• Dragers zijn weergegeven met half zwarte vormen.

• Aangedane leden zijn geheel zwart gemarkeerd.

Om te bepalen of deze aandoening via autosomen of geslachtschromosomen wordt overgedragen, moet een Punnett-kwadraat worden gemaakt. De diagrammen tonen een poging om de overdracht van generatie 1 naar generatie 2 te visualiseren. Het antwoord op de vraag of het schema overerving via geslachtschromosomen of autosomen representeert, is te vinden in de colleges en bijbehorende slides.

Voorbeeld uit het Britse Koninklijk Huis

Als afsluiting kijken we naar een pedagogisch overzicht van het Britse koningshuis. Koningin Victoria was drager van een aandoening genaamd hemofilie, een bloedstollingsstoornis die gelokaliseerd is op de geslachtschromosomen. Dit is bijzonder omdat alleen mannen aangedaan zijn en er geen mannelijke dragers zijn van deze aandoening.
Van de 9 kinderen van koningin Victoria heeft 1 kind de aandoening, terwijl 8 anderen dat niet hebben. Onder die 8 zijn er echter 2 drager, weergegeven met half ingevulde vakjes.
Dit voorbeeld illustreert hoe genetische overerving werkt en hoe belangrijk celdeling en meegevoerde genen zijn in de overdracht van eigenschappen en aandoeningen.