Mutations & phénotype
Les systèmes de réparation de l’ADN ne sont pas infaillibles; si les modifications de l’ADN ne sont pas éliminées par un des sytèmes de réparation, elles sont à l’origine des mutations.
Le plus souvent, une cellule comportant une mutation meurt à plus ou moins brève échance. Cependant, certaines mutations permettent la survie de la cellule.
⮑ Le génotype : composition allèlique des gènes d’un individu, à l’information portée par les allèles de chaque gène. Ces allèles peuvent influencer le phénotype, qui est l'expression observable de ces caractéristiques par le génome de l’organisme. |
⮑ Le phénotype : ensemble des caractères observables au niveau d’un organisme, à différentes échelles macroscopique, cellulaire & moléculaire. |
↘ On cherche à déterminer le devenir possible d”une mutation dans un organisme ou dans une population.
Transmissions des mutations
Une mutation, selon le type de cellule touchée peut n’avoir aucune conséquence chez l’individu porteur mais être transmissible à la descendance.
Activité 3 : mutation somatique et mutation germinale
↘ Quel est le devenir d’une mutation dans un organisme & sa descendance ?
ⓘ Organite ➔ petit organe
ⓘ Une mutation peut avoir lieu dans n’importe quelle cellule d’un organisme vivant. Elles peuvent avoir lieu tout au long du cycle cellulaire. |
Rappel :
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Lecture d’un arbre généalogique : ⭢ Les individus mâles sont représentés par des carrés ⭢ Les individus femelles sont représentés par des ronds ⭢ Les individus malades sont représentés par des carrés ou des ronds rempli ⭢ Les générations sont mentionnées avec des chiffres romains ⭢ Les individus sont identifiés par des chiffres arabes en partant de la gauche ⭢ Pour chaque génération, on identifie les individus en partant de 1 ⭢ Pour mentionner un individu, on inscrit le numéro de la génération, puis le nombre de l’individu (ex : II.2) |
ⓘ Le matériel génétique est l’ADN contenu dans toutes les cellules. |
Conclusion : la mutation se trouve uniquement dans les cellules cancéreuses. On ne la retrouve pas dans d’autres cellules de l’organisme. On peut donc exclure la possibilité d’une transmission héréditaire de cette mutation.
On remarque que si une mutation n’est pas compatible avec la survie de la cellule, la cellule ne pourra pas se diviser : elle subira alors un processus de mort cellulaire programmé, connu sous le nom d'apoptose, pour préserver l'intégrité de l'organisme.
néo : nouveau
Si une mutation est compatible avec la survie de la cellule dans laquelle elle s’est produite, elle est transmise quand cette cellule se divise.
Cependant, les conséquences de mutations ne sont pas les mêmes selon les cellules où elles se produisent. Une mutation affectant une cellule germinale (cellule dont sont issues les cellules reproductrices) d’un individu, est transmissible à la descendance de ce dernier.
Lors de la reproduction sexuée, si un gamète portant une mutation participe à la fécondation, la cellule-œuf et donc toutes les cellules du nouvel organisme seront porteuses de la mutation, y compris les cellules germinales. C’est une néomutation qui devient alors héréditaire.
Une mutation affectant une cellule somatique (cellule n’étant pas à l’origine des cellules reproductrices) d’un individu n’est pas transmissible à sa descendance ; elle sera présente dans le clone de cette cellule mutée et disparaîtra avec l’individu.
Mutations et diversité génétique au sein des populations
↘ Comment les mutations sont à l’origine de la diversité d’un individu au sein et entre des populations ?
Activité 4 : conséquences des mutations sur le phénotype
Gène : portion de l’ADN qui contient l’information nécéssaire à la synthèse d’une protéine
On se retrouve avec : → brin non transcrit = brin transcrit → brin transcrit = ARNm (à l’exception de T→U) Donc → ARNm (à l’exception de T→U)= brin transcrit = brin non transcrit |
Transcritpion : processus cellulaire qui permet la synthèse de l’ARN messager. |
Eumélanine : pigment responsable de la couleur brune et noire chez de nombreux organismes, connu pour son rôle dans la protection contre les rayonnements UV.
Phéomélanine : pigment responsable de la couleur jaune et rouge, souvent présente en plus grande quantité dans les organismes ayant peu d'eumélanine, contribuant à la variation de couleur des pelages et des plumes.
Mélanocyte : cellule spécialisée dans la production de pigments tels que l'eumélanine et la phéomélanine (elle produit la mélanine).
Homologue : similitude, quasi-identique
Selon les populations, la fréquence d’un allèle varie beaucoup.
Polyallélisme : présence de plusieurs allèles d'un même gène au sein d'une population, ce qui peut entraîner une diversité phénotypique importante.
Polymorphisme : présence de plusieurs formes ou variantes d'un gène au sein d'une population, ce qui contribue également à la variation phénotypique observable.
Ainsi :
↘ 1 gène (caractère génotypique) → 1 ARNm → 1 protéine → 1 caractère phénotypique
↘ 1 gène (caractère génotypique) → mutation → nouvel allèle → 1 ARNm → 1 protéine → 1 nouveau caractère phénotypique