Ghi chép Ôn tập Sinh học Di truyền Exhaustive

BÀI 1: SINH HỌC - KHOA HỌC CỦA SỰ SỐNG

• Các cấp độ tổ chức của sự sống:
  • Mức tổ chức thấp nhất có biểu hiện đầy đủ các đặc tính của sự sống là Tế bào.
  • Mức độ tổ chức cao nhất của sự sống là Sinh quyển.
  • Đơn vị cơ sở để nghiên cứu sự sống là Tế bào.
• Nguyên sinh chất (Protoplasm):
  • Các tính chất vật lý và hóa học: Là một hệ keo, có độ nhớt cao, có khả năng chuyển đổi trạng thái Sol-Gel hai chiều (đây là tính chất cơ bản giúp tế bào và cơ thể vận động), và là một hệ nhũ tương bền.
  • Ngoại trừ: Nguyên sinh chất không phải là một hỗn dịch không bền.
• Năng lượng và đường trong tế bào:
  • Nguồn năng lượng dễ sử dụng nhất của tế bào là đường Glucose.
  • Trong điều trị mất máu, người ta thường dùng Dextran để thay thế huyết tương.
  • "Tiền tệ" năng lượng của tế bào, dự trữ năng lượng cho mọi hoạt động, là các Mononucleotid như ATP (Adenosin TriPhosphat), GTP, và CTP.
  • Loại đường đặc trưng của sữa bò là Lactose.
  • Loại đường đặc trưng có trong máu là Glucose.
• Đặc điểm các cấp tổ chức sống:
  • Các đặc trưng bao gồm: Cấu trúc phức tạp, chuyển hóa năng lượng, mang thông tin di truyền, và khả năng sinh trưởng.
• Phân loại sinh vật theo cấu trúc tế bào:
  • Sinh vật có cấu trúc tế bào được phân biệt với sinh vật chưa có cấu trúc tế bào dựa trên sự hiện diện của màng nhân.
  • Vi khuẩn: Là sinh vật chưa có nhân chuẩn (Prokaryota).
  • Virus: Là loại sinh vật chưa có cấu trúc tế bào.
• Định nghĩa và biểu hiện của sự sống:
  • Sự sống là một đơn vị tổ chức di truyền có khả năng trao đổi chất, sinh sản và tiến hóa.
  • Các biểu hiện cụ thể của các cấp tổ chức sống bao gồm: Trao đổi chất, nội cân bằng (homeostasis), tăng trưởng, vận động, đáp ứng (phản ứng với kích thích), sinh sản và thích nghi.

BÀI 2: SINH HỌC TẾ BÀO

• Màng sinh chất (Plasma Membrane):
  • Thành phần hóa học: Bao gồm Protein, Lipid, Phospholipid và Carbohydrat.
  • Tính linh động của màng do Phospholipid quyết định.
  • Tính bền cơ học của màng do Cholesterol đảm nhiệm.
  • Chức năng đặc hiệu của màng chủ yếu do Protein màng đảm nhiệm.
  • Mô hình khảm lỏng (Fluid Mosaic Model): Được cấu thành từ sự kết hợp của Phospholipid, Protein và Cholesterol.
  • Chức năng: Bao bọc bào quan, ngăn tách tế bào với môi trường/tế bào khác, là màng bán thấm chọn lọc, kiểm soát trao đổi chất. Lưu ý: Màng sinh chất không phải là nơi chính xảy ra quá trình hô hấp.
• Tế bào chất và Bào tương:
  • Tế bào chất chứa khoảng $80\%$ là nước ($H_2O$).
  • Lớp ngoại chất (Ectoplasm): Là lớp mỏng nằm ở ngoại vi, có độ nhớt cao.
• Cấu trúc và chức năng các bào quan:
  • Ty thể (Mitochondria): Bào quan có khả năng chuyển hóa năng lượng, thực hiện chức năng hô hấp tế bào; có chứa DNA và Ribosome riêng.
  • Lục lạp (Lạp thể): Bào quan chuyển hóa năng lượng ở thực vật, có DNA và Ribosome riêng.
  • Bộ máy Golgi: Được sinh ra từ mạng lưới nội chất hạt; chức năng là chế biến, đóng gói và vận chuyển các chất.
  • Lysosome: Được sinh ra từ bộ máy Golgi; mang hệ enzyme thủy phân để tiêu hóa nội bào.
  • Peroxisome: Bào quan có chức năng giải độc $H_2O_2$.
  • Mạng lưới nội chất nhẵn (Trơn): Không tham gia tổng hợp protein tiết (đây là việc của lưới nội chất hạt), màng có bơm $Ca^{2+}$ ATPase, dự trữ $Ca^{2+}$ giúp điều khiển cơ co duỗi.
  • Ribosome: Nơi tổng hợp Protein; cấu tạo từ RNA và Protein. Kháng sinh nhóm Cloramphenicol diệt khuẩn bằng cách tác động lên Ribosome.
  • Tế bào Eukaryota: Có các cấu trúc không màng như Ribosome, khung xương tế bào, trung thể.
• Cấu trúc Nhân và Nhiễm sắc thể (NST):
  • Bộ phận lớn nhất trong tế bào là Nhân.
  • DNA nằm chủ yếu ở nhiễm sắc thể (NST) trong nhân, một phần nhỏ ở ty thể và lạp thể.
• Phân biệt Prokaryota và Eukaryota:
  • Thành tế bào Prokaryota (Vi khuẩn): Chủ yếu là Peptidoglycan. Vi khuẩn Gram dương có lớp này dày, Gram âm có lớp mỏng và cấu trúc phức tạp hơn.
  • Thành tế bào Eukaryota: Chủ yếu là Cellulose (ở thực vật).
  • Hệ số lắng Ribosome: Prokaryota là $70S$ (tiểu đơn vị $30S$ và $50S$); Eukaryota là $80S$ (tiểu đơn vị $40S$ và $60S$).
  • Roi (Flagella): Prokaryota cấu tạo từ Protein flagellin; Eukaryota cấu tạo từ Protein dynein.
  • Vi ống (Microtubules): Trung tử tế bào Eukaryota có cấu trúc $9$ bộ ba vi ống xếp vòng tròn, không có vi ống trung tâm. Roi Eukaryota có cấu trúc $9$ bộ đôi vi ống quanh $1$ cặp vi ống trung tâm.
• Vận chuyển vật chất và Liên kết tế bào:
  • Nước di chuyển từ nơi nồng độ chất tan thấp sang cao qua màng bán thấm gọi là sự Thẩm thấu.
  • Các loại nối liên bào: Nối khít, nối neo, nối khe (giúp kết nối, giao lưu thông tin và định hướng cấu trúc).
  • Chức năng thông tin: Liên quan đến hiện tượng ung thư di căn (phát tán thông tin từ tế bào này sang tế bào khác).
  • Vận chuyển túi: Ẩm bào/Thực bào là kiểu vận chuyển màng tạo túi và tiêu tốn năng lượng để đưa các chất/phân tử nhỏ vào tế bào.

BÀI 3: NĂNG LƯỢNG SINH HỌC

• Các khái niệm cơ bản:
  • Năng lượng hoạt hóa: Là năng lượng cần thiết để khơi mào một phản ứng hóa học.
  • ATP (Adenosin TriPhosphat): Có liên kết sinh năng lượng nhiều nhất nằm ở giữa hai nhóm phosphat ngoài cùng.
• Hô hấp tế bào:
  • Đường phân: Xảy ra tại bào tương, không phụ thuộc vào Oxy. Kết quả phân hủy $1$ Glucose tạo ra $2$ Pyruvat, $2$ ATP và $2\,NADH$.
  • Oxy hóa Pyruvat: Acid pyruvic phải được oxy hóa thành Acetyl CoA để đi vào chu trình Krebs.
  • Chu trình Krebs (Chu trình Acid Citric): Xảy ra tại chất nền ty thể. Sản phẩm đầu tiên là Citrate (do Acetyl CoA phản ứng với Oxaloacetate). Tạo ra ATP và nhiều chất khử ($NADH$, $FADH_2$).
  • Chuỗi truyền điện tử: Diễn ra tại màng trong ty thể. Phân tử nhận điện tử cuối cùng là Oxy ($O_2$) để tạo nước ($H_2O$).
  • Các thành phần tham gia chuỗi truyền điện tử: Phức hệ I, II, III và IV, Ubiquinon, Cyt C.
  • Hiệu suất năng lượng: $1$ Glucose qua hô hấp hoàn chỉnh giải phóng $6\,CO_2$. Chuỗi truyền điện tử từ $8\,NADH$ và $4\,FADH_2$ tương đương tạo ra $32$ hoặc $34\,ATP$.
• Tổng hợp ATP:
  • Phương thức hóa thẩm (Chemiosmosis): Tổng hợp ATP thông qua sự thẩm thấu ion $H^+$ qua màng ty thể/lục lạp.
• Lên men:
  • Xảy ra trong tế bào chất khi thiếu Oxy. Nhận điện tử và $H^+$ từ $NADH$. Lên men lactic ở động vật gây đau và mỏi cơ.

BÀI 4: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN HỌC

• Cấu trúc Acid Nucleic:
  • DNA có đường kính mạch xoắn kép là $2\,nm$ ($20\,\text{\AA}$). Chiều dài mỗi vòng xoắn là $3.4\,nm$ ($34\,\text{\AA}$).
  • Thành phần Nucleotid: Base nitơ, đường (Ribose cho RNA hoặc Deoxyribose cho DNA), và Acid Phosphoric ($H_3PO_4$).
  • Nucleosid: Là sản phẩm thủy phân hoàn toàn của Nucleotid (gồm Base nitơ và đường).
  • Base Purin: Adenin, Guanin. Base Pyrimidin: Thymin (DNA), Uracil (RNA), Cytocin (Cả hai).
• Cấu trúc siêu hiển vi của Nhiễm sắc thể (NST):
  • Đơn vị cơ bản: Nucleosome (gồm sợi DNA quấn $7/4$ vòng quanh $8$ phân tử Protein histon).
  • Đường kính các mức xoắn: Sợi cơ bản ($11\,nm$), Sợi nhiễm sắc ($30\,nm$), Sợi siêu xoắn ($300\,nm$), Chromatid ($700\,nm$).
• Quá trình di truyền:
  • Tái bản DNA: Diễn ra theo các giai đoạn Khởi đầu, Kéo dài và Kết thúc. Enzyme chính tổng hợp chuỗi DNA là DNA Polymerase.
  • Phiên mã: RNA được tổng hợp dựa trên mạch khuôn DNA theo chiều $3' \rightarrow 5'$, do đó phân tử RNA sẽ có chiều từ $5' \rightarrow 3'$.
  • Dịch mã: mRNA làm khuôn, tRNA vận chuyển acid amin (có bộ ba đối mã - anticodon), rRNA cấu tạo Ribosome và xúc tác liên kết peptid.
  • Mã di truyền: Là mã bộ ba. Mã mở đầu là $AUG$ (mã hóa Methionin). Mã kết thúc gồm $UAA$, $UAG$, $UGA$.
• Protein:
  • Cấu trúc bậc I của Protein biểu thị thứ tự sắp xếp các acid amin và vị trí liên kết disulfide.
• Đặc tính NST:
  • Chức năng: Lưu trữ, bảo quản thông tin di truyền và điều hòa hoạt động gen.
  • Thành phần hóa học ở sinh vật nhân chuẩn: DNA và các loại Protein (Histon và không Histon).

BÀI 5: SỰ PHÂN CHIA TẾ BÀO

• Chu kỳ tế bào và Nguyên phân:
  • Kỳ trung gian gồm các pha: $G1$, $S$ (nhân đôi DNA/NST), $G2$.
  • Nguyên phân (Mitosis): Tạo ra hai tế bào con giống hệt tế bào mẹ về mặt di truyền. NST đóng xoắn cực đại ở Kỳ giữa.
  • Trạng thái NST kép: Xuất hiện từ cuối kỳ trung gian, kỳ đầu và kỳ giữa.
  • Thoi phân bào: Có nguồn gốc từ Trung thể.
• Giảm phân (Meiosis):
  • Tạo ra các giao tử có số lượng NST giảm đi một nửa ($n$).
  • Kỳ trước I: Xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo (trao đổi đoạn), tạo biến dị tổ hợp.
  • Kỳ sau I: Tách cặp NST tương đồng kép về hai cực.
  • Kỳ sau II: Tách các Chromatid của NST kép thành NST đơn.

BÀI 6: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN

• Quy luật Mendel:
  • Phương pháp nghiên cứu: Tạo dòng thuần, lai các cặp tính trạng tương phản, sử dụng toán xác suất để phân tích, đưa giả thuyết và chứng minh (Lai phân tích).
  • Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định. Các giao tử thuần khiết chỉ mang một trong hai alen. Tỉ lệ kiểu hình F2 khi lai một cặp tính trạng là $3:1$.
  • Quy luật phân ly độc lập: Các cặp alen nằm trên các cặp NST khác nhau sẽ phân ly độc lập trong giảm phân hình thành giao tử. Tỉ lệ kiểu hình F2: $(3:1)^n$.
• Các công thức tổng quát (với n cặp gen dị hợp phân ly độc lập):
  • Số loại giao tử: $2^n$.
  • Số lượng kiểu gen: $3^n$.
  • Số lượng kiểu hình: $2^n$ (trội hoàn toàn).
• Các kiểu tác động gen:
  • Trội hoàn toàn: AA và Aa có cùng kiểu hình.
  • Trội không hoàn toàn: Aa có kiểu hình trung gian (F2 tỉ lệ $1:2:1$ cho cả kiểu gen và kiểu hình).
  • Tương tác gen: Có nhiều kiểu (ví dụ tương tác bổ sung tỉ lệ $9:7$, $9:6:1$; tương tác át chế…).
  • Alen đa dạng: Một gen có thể có nhiều alen (ví dụ nhóm máu ABO ở người).
• Di truyền giới tính và ngoài nhân:
  • Lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau báo hiệu gen nằm trên NST giới tính hoặc gen nằm ngoài nhân (trong tế bào chất như ty thể, lục lạp).
• Tế bào ung thư:
  • Đặc điểm: Phát triển quá mức, có khả năng di căn (tách khỏi khối u, trôi theo máu), tạo yếu tố sinh mạch, cạnh tranh dinh dưỡng. Lưu ý: Khả năng sống của tế bào ung thư rất cao chứ không kém tế bào thường.

BÀI 7: SỰ PHÁT SINH GIAO TỬ VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA PHÔI

• Sinh tinh (Spermatogenesis):
  • Tinh hoàn có chức năng sinh tinh trùng và sản xuất nội tiết tố nam (Testosterone).
  • Tế bào Sertoli: Có $4$ chức năng chính trong việc nuôi dưỡng và bảo vệ tinh trùng.
  • Hàng rào máu - tinh hoàn: Ngăn không cho tinh trùng và sản phẩm thoái hóa tiếp xúc với máu, bảo vệ môi trường ống sinh tinh.
  • Nội tiết tố kích thích ống sinh tinh: FSH.
  • Cấu tạo tinh trùng: Thể đỉnh (Acrosome) ở đầu do bộ máy Golgi tạo ra; Cổ do Trung thể tạo ra.
• Sinh trứng (Oogenesis):
  • Noãn (trứng) hình thành từ nang trứng ở buồng trứng.
  • Mỗi chu kỳ có khoảng $20$ nang noãn nguyên thủy được huy động (sự chiêu mộ).
  • Sự thoái hóa của hoàng thể dẫn đến hiện tượng kinh nguyệt.
• Thụ tinh (Fertilization):
  • Là sự kết hợp giữa tinh trùng và noãn tạo thành hợp tử.
  • Nơi xảy ra: Thường ở đoạn bóng ($1/3$ ngoài) của vòi trứng. Đoạn eo là đoạn hẹp nhất của vòi trứng.
  • Phản ứng cực đầu: Xảy ra khi tinh trùng gắn vào màng trong suốt ($Zona\,pellucida$) của trứng.
  • Ngừa đa tinh trùng: Nhờ phản ứng vỏ của noãn và sự kết dính chuyên biệt.
• Sự làm tổ và Phát triển phôi:
  • Sự thụ thai: Là sự thụ tinh kèm theo sự làm tổ của trứng.
  • Vị trí làm tổ: Thường ở mặt trước hoặc mặt sau thân tử cung.
  • Ngoại sản mạc: Gồm ngoại sản mạc tử cung, ngoại sản mạc trứng, ngoại sản mạc tử cung - rau (nằm giữa lớp cơ tử cung và hợp tử).
  • Phần phụ của thai: Bánh rau, màng rau, dây rau và nước ối.
  • Cấu trúc phôi thai mới: Vùng trước thành đầu, vùng giữa thành bụng/lưng và rãnh thần kinh, vùng sau là phần đuôi, chi dần phát triển từ các nụ chi.